מי שפיר ו sma
דיון מתוך פורום הריון ולידה
שלום בבדיקה גנטית למחלת sma נכתב כי: בבדיקה נמצאו 2 עותקים של exon7 בגן למחלת sma כלומר לא נמצאה עדות לקיום המוטציה השכיחה בגן למחלה. בנוסף נכתב- יש לציין שבבדיקה לא ניתן להבדיל בין 2 עותקים של exon7 שנמצאים על גבי 2 כרומוזומים מספר 5 לבין 2 עותקים אלליים. למה הכוונה? האם יש סיכוי לנשאות? תודה רבה
לקריאה נוספת והעמקה
האם הייתי צריכה לדווח על כך בבדיקת מי שפיר שעברתי אתמול?
אני מסכים אתך שזה מאד מבלבל, וכל מה שהיו צריכים לכתוב שם, זה אם זה תקין או לא. פני עם שאלתך למעבדה. בברכה, ד"ר יפת יובל, מומחה ברפואת נשים ומיילדות. דיקור מי שפיר, סקירת מערכות העובר, מעקב וטיפול בהריונות בסיכון גבוה. רפואת האם והעובר, ברודצקי 43 רמת אביב, 0544564018. מנהל המיון הגינקולוגי, בי"ח "שיבא" תל השומר.
מנהלי פורום הריון ולידה
