בדיקת מי שפיר חוזרת
דיון מתוך פורום הריון ולידה
שלום רב, בבדיקת מי שפיר ראשונה התוצאות לא היו תקינות. התגלה כרומוזום מסוג XY שהוא כרומזום זכרי בעוד שבבטני כל הבדיקות הראו שיש לי בת דהיינו XX . (שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת , אולטרסאונד נוסף לבדיקת מין) למותר לציין שבדיקת מי השפיר יצאה דמית 2 מבחנות עם דם ואחת נקיה זאת לאור זה שאני בעלת שליה קדמית ובבדיקת מי השפיר עברו דרך השילייה. השאלה היא מאיפה נולד ה-XY? (בעיה של מוטציה בעובר, עובר נוסף שהתמוסס, טעות מעבדה) לאור זאת, בצעתי בדיקת מי שפיר חוזרת , הפעם התעקשתי שלא יעברו דרך השילייה כדי שיצאו מבחנות תקינות - נקיות מדם. ואכן כך היה. בבדיקה זו הוציאו 4 מבחנות : בשתי מבחנות ביצעו בדיקת פיש לכרומוזום XY ובשתי המבחנות הנותרות המשיכו את בדיקת התרבית. התוצאה של בדיקת הפיש יצאה תקינה, כלומר אין זכר ל-XY . כרגע אני ממתינה לקבלת תוצאות התרבית כדי לראות את כל התמונה. למותר לציין שזה הריון שלישי שלי. שני הריונות קודמים תקינים (ילדים בריאים) לחלוטין ללא ביצוע מי שפיר. אני לא מבינה בגנטיקה ולכן רוצה לשמוע: א. האם נתקלתם במקרה כזה בעבר? ב. מה המשמעויות של מה שתארתי? מה המשמעות שבמי שפיר החוזר לא נמצא תיעוד לכרומוזום XY ? האם אני יכולה להיות רגועה?
אין לי נתונים לעזור לך. פני ליועץ גנטי. בברכה, ד"ר יפת יובל, מומחה ברפואת נשים וילוד דיקור מי שפיר, בצוע סקירת מערכות העובר, ויעוץ ומעקב בהריונות בסיכון גבוה ברודצקי 43 רמת אביב, טל. 0544564018 מנהל המיון הגינקולוגי, בי"ח "שיבא" תל השומר
מנהלי פורום הריון ולידה
