מתלבטים בין מי שפיר ל-NIPT

שלום, אנחנו מאוד מתלבטים בין השניים. אני בת 30, הריון ראשון שבוע 13, שקיפות עורפית תקינה לחלוטין. לפי מה שאנחנו מבינים, מומלץ בכל זאת לעשות דיקור מי שפיר, דבר שאני מאוד לא רוצה ומעדיפה NIPT. בעלי חושש שה-NIPT לא מכסה מספיק בעיות שאפשר לגלות במי השפיר, ואנחנו מאוד מתלבטים. אשמח לשמוע מה דעת הדוקטור. תודה

קצרה היריעה מלדון בנושא בפורום. תוכלי למצוא הרבה מידע על הנושא באתרים שונים. ומומלץ להתייעץ מול הרופא המטפל. בכל זאת אומר שיש הבדל משמעותי בין הבדיקות והוא שבדיקת הNIPT היא בדיקת סקר - מטרתה לומר מה מידת הסיכון, ולא האם קיימת תסמונת או לא. גם במידה והבדיקה אומרת שהסיכון נמוך, עדיין קיים סיכון מסוים שהתסמונת כן קיימת. בעוד דיקור מי שפיר הוא בדיקה אבחנתית ונותנת תשובה האם יש תסמונת - כן או לא. בדיקור מי שפיר משלימים גם צ׳יפ גנטי שבודק תסמונות גנטיות רבות נוספות על פני אלו שבבדיקת הnipt. גם בהריונות תקינים לחלוטין עדיין מדובר על סיכון של כ1:130-1:150 למצוא תסמונת גנטית משמעותית בצ׳יפ הגנטי. אם במידה ותתגלה תסמונת גנטית חריגה את תשקלי הפסקת הריון אז צריך לשקול את הסיכויים והסיכונים. במידה ובכל מקרה את נוטה לשמור את ההריון גם אם תמצא תסמונת גנטית - יתכן ואין סיבה לבצע בדיקה אבחנתית פולשנית. למעשה ניתן לומר כי ההשוואה היא בין סיכון של 1:1000 (המקובל כיום) להפלה או סיבוכים בזמן דיקור מי שפיר, לעומת סיכון של 1:130-1:150 ל״פספוס״ של תסמונת גנטית חמורה. שוב אסייג ואומר שכל הנ״ל הוא על רגל אחת ואינו יעוץ מלא, ויש צורך בייעוץ משמעותי יותר מול הרופא המטפל שלך ולא במסגרת פורום באינטרנט. הבחירה היא מאד אישית ותלויה בהיסטוריה הרפואית ובהקשר הרפואי אך גם תלויה בהיבטים אחרים שאינם רפואיים דווקא אלא קשורים בתפיסת העולם שלך. בחירות טובות.