שקיפות עורפית + סיסי שלייה

שלום, אני בת 30 וגרה כרגע בארה"ב. ביצעתי בדיקות סקר שליש ראשון (שקיפות עורפית + בדיקת דם) בשבוע 12. התוצאות היו מדאיגות מאד: Nt 6.1m"m HCG 1.43 ו PAPP/a 0.52. סיכון משוקלל לתסמונת דאון 1:5. כמובן שמייד ביצעתי בדיקת סיסי שלייה שתוצאותיה היו במפתיע תקינות! פרט למובן מאליו - סקירת מערכות אקו לב, חלבון עוברי וייתכן גם מי שפיר, האם עליי לבצע בדיקות נוספות ומיוחדות? האם קיימים מומים שאינן מוכרים ברפואה שקפל עוברי יכול להצביע עליהם? מה לגבי נונאן סינדרום? גם במרפאה קצת מבובלים מקיצוניות התוצאות. האם עדיין יש מקום לאופטימיות? אשמח לתשובתך בעניין. תודה

לא ברור לי למה הופתעת לקבל תוצאה תקינה. סכוי אחד לחמש פירושו 80 אחוז סכוי שהכל תקין. בהעדר כל ממצא נוסף, גם תסמונת נונן אינה סבירה.ניתן לשלול בבדיקה גנטית את התסמונת. עדין מירב הסיכוים הם שיש לך עובר בריא. פני ליועץ גנטי. בברכה, דר' יפת יובל, מומחה ברפואת נשים וילוד דיקור מי שפיר, בצוע סקירת מערכות העובר, ויעוץ ומעקב בהריונות בסיכון גבוה בזל 35 תל אביב, 035453333 מנהל המיון הגינקולוגי, בי"ח "שיבא" תל השומר