GLUT1 DS

שלום לכם. אחותי בת ה3.5 חולה במחלה בשם GLUT 1 DS. היא היחידה בארץ אשר חולה במחלה זו. קצת הסבר על המחלה - הגלוקוז והסוכר לא מגיעים למוח או מגיעים בכמות קטנה . הדבר פוגע בהתפחתות של הילד בעיקר במוטוריקה וקואורדינציה. אחותי כיום בת 3.5 כמו שהזכרתי לפני והיא אינה הולכת או מדברת בעצמה. הקואורדנציה שלה ממש לא טובה. היא יכולה ללכת רק בעזרת משהו . יש לה 100 % נכות. את המחלה גילו בגיל שנה ועד אז הרעילו אותה כביכול בתרופות שהיא לא הזדקקה להם בגלל שחשבו שיש לה אפילפסיה וטכיקרדיה . עכשיו היא מטופלת בעזרת דיאטה קטוגנית שזה דייסה מיוחדת שומנית ביותר שרק את זה היא יכולה לאכול וכביכול מחזיקה אותה בחיים. בארץ אין טיפול למחלה אבל גילינו בדיוק לפני שבוע שיש טיפול בסין בעזרת תאים שמוחדרים למוח. הטיפול עולה בסביבות ה35 אלף דולר ולנו אין את הכסף הזה. בארץ יש כ100 חולים במחלה זו בסה"כ . הסימפטומים הראשוניים למחלה זו הם הפסקות נשימה והכחלות, עיניים ריקות וגדולות ותזוזות מהירות שלהן. חוסר יכולת להרים ולהחזיק את הראש ואת הידיים . ועוד..

שלום רב אומנם ההודעה שלך ישנה אבל אשמח לשמוע עוד פרטים היות יבננו אובחן עם glut1 לפני חצי שנה תודה רבה