לגובי

גובי שלום, שוב אני אבקש את עזרתך בשל גישתך למקורות מידע מעמיקים ורמה גבוהה של ידיעת השפה האנגלית. הייתי רוצה לדעת מהי ההתקדמות המחקרית הבינלאומית הנוגעת לתסמונת אלפורט. בארץ אין מידע בעברית וכמעט ואינה ידועה. אני אודה לך אם תוכל לעזור לי במידע כלשהו והפנייה למקורות מידע. תודה מראש, שירי

שלום שירי, ככל שידוע לי נכון להיום אין עדיין רפוי מוחלט לסינדרום אלפורט אלא רק טיפול תומך שיכול להאט את הדרדרות המחלות והסימפטומים המשויכים ומעורבים בסינדרום. יחד עם זאת יש התקדמות ניכרת בתחום של תרפיה גנטית. זוהה הגאן האחראי לסינדרום כולל כ- 200 מוטציות שלו. חברת BioStratum משתפת פעולה עם חברת Genzyme וקבלה מענק מחקר גדול מיצרנית התרופות בחקר הגנטי של המחלה. המחקר מתבצע ע"י Dr. Karl Tryggvason מיסד חברת BioStratum השבדית ואשר גילה את הגאן האחראי לסינדרום אלפורט. כל שנותר זה לעקוב מקרוב אחר המחקר ותוצאותיו בהקשרים של רפוי או מניעת הסינדרום. גובי

גובי שלום, תודה רבה!!!! האם תוכל לצרף קישורים לאתרים העדכניים? שירי