מארפן

שלום. אני בת 15 גבוהה יחסית ורזה.. אני סובלת מכאבי ברכיים חזקים מעת לעת נעילות ברכיים והרבה קליקים כמו כן התופעה קיימת בעוד איברים בגוף אך מתבטאת בעיקר בברכיים, לדוגמא אני שומעת קליקים בכתף לפי קצב הנשימה. אובחנה אצלי גמישות ושחרור יתר של המפרקים, ומעט מים בברך. רופא אחר איבחן אצלי את תסמונת המארפן מה שלא נראה כל כך הגיוני...הוא לא עשה בדיקות כלשהן חוץ ממישוש וקיפול מפרקים. ביצעתי פיזוטרפיה אך הדבר לא עזר ולכן הומלץ לי להפסיק מפני שזה עורר כאבים נוספים.. כיצד מאבחנים מארפן? האם יש לך עצות כיצד לנהוג במצב?? תודה.

האיבחון של תסמונת מרפן מבוסס על בדיקה גופנית יסודית, לקיחת סיפור משפחתי כמה וכמה דורות אחורה אם ניתן, בדיקת לב על ידי אקוקרדיוגרם ובדיקת עיניים על ידי רופא עיניים. ניתן כמובן להעמיק את הבדיקה שכן יש כיום מידע מדוייק על הגן הגורם למחלה