g6pd

שלום , היום גיליתי בבדיקת דם של הילד שלי שיש לו חסר באנזים G6PD. קראתי שזה עובר בתורשה מאם לבן בצורה רצסביבית אבל אני יודעת שאצלנו במשפחה לא היה אף אחד שחלה בזה כולל בנים אבל בעלי גם לו יש אנמיה וגם לחמתי יש אנמיה אז יש מצב כזה שזה פשוט עבר מהאב לבן בצורה דומיננטית? (אני לא יודעת אם בעלי חולה)

התכונה (זו לא מחלה) מועברת כתכונה רצסיבית ע"ג כרומוזום X, אותו בנך קיבל ממך ולא מאביו. אם מדובר בעצם בבת ולא בבן, הרי ה-X מגיע מהאב. מה שצריך עכשיו לעשות זה לבדוק את התכונה הזו אצלך, ואם אין, לברר בירור גנטי איך בעצם הוא קיבל זאת, אולי יש טעות בתשובת הבדיקה, אולי הבדיקה לא שלו... למה בכלל נעשתה הבדיקה. להלן לינק לתיאור: http://he.wikipedia.org/wiki/%D7%97%D7%95%D7%A1%D7%A8_G6PD

הבדיקה נעשתה כדי לבדוק למה הוא סובל הרבה זמן מאנמיה. ההמוגלובין שלו עומד על 10.7 כבר מזה שנה. רופאת הילדים ניסתה להעלות אותו כי חשבה שזו אנמיה מחוסר ברזל ע"י מתן ברזל דרך הפה בשילוב ען ויטמין C. אחרי טיפול ארוך ...ההמולגלובין נשאר אותו דבר על 10.7. לכן נשלחנו לבירור מחלות גנטיות כגון תלסמיה וG6PD. תשובה לתסמיה יצאה שלילית ואילו ל-G6PD יצאה חיובית. אני אף פעם לא שמעתי שאצלי במשפחה יש מחלה כזאת. אני יודעת שאביו של בעלי ומשפחתו סובלים מאנמיה שהסיבה אליה לא ידועה לי. השאלה שלי היא ממה נובעת האנמיה של בני, האם G6PD יכול לעשות את זה אנמיה כרונית? או שזה מסיבה אחרת? נ.ב. בתשובת ספירת דם היו רטיקולוציטים גבוהים) וכל השאר היה תקין.