מבקשת עזרה

דתי נפטרה לפני כ4 שנים כתוצאה מהגן של ttr עמולאיד דודתי ונפטרה בגיל צעיר של 64 בכלל ממוצא פרסי ודודי אובחן שנושא את המחלה וכעת אמי כבת 56 אובחנה כנשאית של הגן הזה התסמינים של אמי מאופניים בכך שיש לה תחושת חום אך ורק בכפות הרגלים מעין תחושת בערה במאמץ ועמידה ממושכת על הרגלים ,צריבה בבטן מעין שריפה אך לא מכף רגל ועד הבטן כמו דודי , ונוקשות בכפות ידים וגם בכפות רגלים הרדמות בכפות ורגלים וידים לאחרונה הופיעו כאבי גב ורגל שמאל ויובש בעין בצד שמאל בעיקר בחורף חשוב לי לציין אמי בנאדם שסובל ללחץ דם ןכולסטרול בשעות לחץ בדר"כ בנאדם רגוע שלחץ דם וכולסטרול סביר כי היא שומרת על תזונה וכושר . שאלותי כיצד ניתן למנוע את ההדררדרות המחלה.?. האם ניתן לשמור בכול זאת על הכבד? וכיצד ?? מהם שיטות הטיפול .? כמו diflunisal מגן על הכבד...? האם מאז פירוסם המאמר ישנם חידושים ושיטות רפוי לגן הזה ? האם ניתן מרגע הגלוי של המחלה ניתן למנוע את ההשפעות של ההרס ?? אילו בדיקות שגרתיות על אמי לעשות על מנת לבדוק את הכבד ? מלבד תיפקודי כבד בבדיקת דם? האם זהוי בדיקה מהמינה ? למחלה

אני מודה ומתוודה שאני לא מכירה את המחלה. מומלץ להתייעץ עם גנטיקאי באשר לתורשתיות של המחלה, ולרופא שמטפל בדודה או בשאר בני המשפחה באשר למעקב רצוי וטיפולים אפשריים. מעקב אחרי מצב הכבד נעשה בד"כ על ידי בדיקת תפקודי כבד, אולטרסאונד כבד ולפעמים גם ביופסיה.

יש לך או לד"ר מזור מיייל אישי שאפשר לשלוח לכם מיילים שהתפרסמו בענין שיכולים לשפוך קצת יותר תמונה מופרטת ותוכלו להסביר לי עליו עפי הספרות הרפואית ? בתודה