תסמונת מרפן

שלום אני בת 24 חולת תסמונת מרפן וכך גם אחי ואבי. אני מעוניינת לדעת האם ניתן לעשות איבחון טרום לידתי למחלה ואם כן איפה. תודה מראש

1 בתסמונת מרפן אותר הפגם בגן האחראי על האינפורמציה ליצור פיברילין-1 . הפיברילין הוא מרכיב של סיבים אלסטיים הנמצאים בהרכב דפנות כלי הדם עצם עיניים. כתוצאה מגילוי זה ניתן לזהות האם למישהו יש פגם באינפורמציה גנטית זו ועל כן יש היום היכולת הטכנולוגית לזיהוי פגם טרום לידתי. 2 . באפריל 2001 פורסם בירחון : AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS כרך 99 עמודים 294-302. הניסיון הקליני של מחלקה באוניברסיטה של קונטיקוט, פרמינגטון,ארהב באבחון טרום לידתי. 3. המקום שיש לו מידע עדכני ביותר על מציאות מרכז בארץ שבודק זאת או שלפעמים מוכן לקחת את החומר כאן ולשולחו לזיהוי בחו"ל הוא מחלקה לגנטיקה בכל בית חולים שהוא. כדאי לך לשמור את שם המאמר המצ"ב למקרה שיביא לך תועלת.

שלום לאורה! אני במצבך. יש אפשרות לבצע בדיקה גנטית בעוברים, לפני IVF. הבדיקה הזו נקראת PGD )PREINPLANTATION GENETIC DIAGNOSISׁ קודם כול מחפשים את המוטציה אצלך(דרך DNA או MRNA) ואם מוצאים אותה אפשר לעשות PGD לפני החזרת העוברים לרחם. שיהיו לך חיים טובים!!! אליס