אמוליד מהי המחלה הזו

שלום רב דודתי ז"ל ניפטרה המחלה הזו אמולויד שהתאפיינה מכפות רגלים ועד והראש קושי בהליכה פגיעה בשרירים ירידה במשקל וחוסר תאבון המחלה הזו אמולויד היא גנטית נכון.?? מוצא בברזיל ונדירה מאוד כיצד ניתן לאבחן אותה .<?? סבתי לא ניפטרה מזה ולא סבי איך זה עבר ישר לילדים?.? אילו בדיקות על אמי לעשות כדי לבדוק נשאות של המחלה.?. האם יש לה תרופה.?? האם אפשר למנוע זאת..?.

אני משערת שהכוונה לעמילואיד. מדובר במחלה שהיא בד"כ אוטואימונית דהינו נוגדנים עצמיים שמייצרים חומר שמצטבר בכל מיני מקומות ועלול לגרום לנזק למשל בלב או בריאות. לפעמים יש אלמנט גנטי. יש אולי מקום ליעוץ גנטי לגבי ההעברה של המחלה. בחלק מהמקרים יש טיפול מונע. בחלק לא.

מהם המאפיינים של המחלה אמי מרגישה כבר 4 שנים חום בכפות רגלים ולאחרונה מזה חצי שנה שורף לה בבטן מעין צריבה וזה הולך וחוזר וסחרחרות האם יש חשש כי אחותה ניפטרה מזה ולאחיה ישנו חשש האם יש קשר בין נקשות כמו הירדמות בכפות ידים וכפות רגלים ב3 אצבעות למחלה הם לא זזות כמה דקות באילו מקרים יש טיפול מונע ובאילו מצבים לא כיצד ניתן לאבחן שיש טיפול מונע או לא ואיך ניתן לדעת שלא הגיע ללב וריאות אמי עשתה eng היה תקין אין אפשר לדעת אם זה במצב מתקדם או שאפשר להיות רגועים וחוץ מזה אבי חולה סוכרת ועבר צינטורים באבי העורקים ועשה דופלר עורקים וראש והיה תקין ועשה eng היה תקין ורק אמרו שסובל מנורפטיה סוכרתית רק שהוא מרגיש חום בכפות רגלים שעולים מכפות רגלים ועד בית החזה ולפעמים קשה לו ללכת סבי וסתי מצד אבי לא סבלו מזה רק מצד אמי יש את הגן הזה של לעמילואיד. האם אין דאגה בענין זה כלפיו בגלל שזה אותם מאפיינים כמעט והאם אנחנו דור ההמשך לא צריכים לעשות את הבדיקה הזו.?? האם אפשר לעשות בדיקת דם דרך קופ"ח לאתר את הגן הפגום וכמה זמן אפש לקבל תשובה אגב אמי מטופלת בקופ"ח כללית והולכת לפרור בכיר בתל השומר ומשלמת מחיר 800 ש"ח לבדיקת נשאות יש מצב לקבל החזר מהקופה שניי הורי יוצאי צפון אפריקה האם אפשר לבדוק זה את דרך רמטולוג ודרך בדיקות דם ניתן את זה או שעדיף רופא פרור מומחה למפרקים ומרפאה לגנטית

מהם המאפיינים של המחלה אמי מרגישה כבר 4 שנים חום בכפות רגלים ולאחרונה מזה חצי שנה שורף לה בבטן מעין צריבה וזה הולך וחוזר וסחרחרות האם יש חשש כי אחותה ניפטרה מזה ולאחיה ישנו חשש האם יש קשר בין נקשות כמו הירדמות בכפות ידים וכפות רגלים ב3 אצבעות למחלה הם לא זזות כמה דקות באילו מקרים יש טיפול מונע ובאילו מצבים לא כיצד ניתן לאבחן שיש טיפול מונע או לא ואיך ניתן לדעת שלא הגיע ללב וריאות אמי עשתה eng היה תקין אין אפשר לדעת אם זה במצב מתקדם או שאפשר להיות רגועים וחוץ מזה אבי חולה סוכרת ועבר צינטורים באבי העורקים ועשה דופלר עורקים וראש והיה תקין ועשה eng היה תקין ורק אמרו שסובל מנורפטיה סוכרתית רק שהוא מרגיש חום בכפות רגלים שעולים מכפות רגלים ועד בית החזה ולפעמים קשה לו ללכת סבי וסתי מצד אבי לא סבלו מזה רק מצד אמי יש את הגן הזה של לעמילואיד. האם אין דאגה בענין זה כלפיו בגלל שזה אותם מאפיינים כמעט והאם אנחנו דור ההמשך לא צריכים לעשות את הבדיקה הזו.?? האם אפשר לעשות בדיקת דם דרך קופ"ח לאתר את הגן הפגום וכמה זמן אפש לקבל תשובה אגב אמי מטופלת בקופ"ח כללית והולכת לפרור בכיר בתל השומר ומשלמת מחיר 800 ש"ח לבדיקת נשאות יש מצב לקבל החזר מהקופה שניי הורי יוצאי צפון אפריקה האם אפשר לבדוק זה את דרך רמטולוג ודרך בדיקות דם ניתן את זה או שעדיף רופא פרור מומחה למפרקים ומרפאה לגנטית