בדיקת PKU - דחוף דחוף!!

יש לנו ילדה בת שבועיים. קיבלנו הודעה מטיפת חלב שאנחנו צריכים לבצע בדיקה חוזרת ל-PKU. לפי מה שאנחנו יודעים מדובר בחוסר באנזים המפרק חלבונים שעלול להוביל לפגיעה במוח אם לא מיישמים דיאטה מיוחדת מוקדם ככל האפשר. למרות שכרגע אנחנו עוד לא יודעים מה התוצאות שהתקבלו בבדיקה הראשונה (במחלקת ילודים לא מוכנים להגיד לנו...), האם שבועיים של יניקת חלב אם לא מסוכנים במידה ואכן יש בעיה? מה לעשות? הזמינו אותנו ליום רביעי. האם כדאי להתעקש על בדיקה כבר מחר? תוך כמה זמן הנזק מתחיל להגרם? ראיתי בשאלות קודמות קישור לאתר המכיל מידע על המחלה אך הקישור אינו תקין.

פניל-קטונוריה (PKU) היא מחלה שבה נגרם נזק מוחי, עם פגיעה באינטליגנציה ובפונקציות נוספות. המיוחד במחלה זו הוא שדיאטה מתאימה מונעת את הנזקים. מקובל שכדי למנוע נזקים, יש צורך להגיע לאבחנה ולהתחיל את הטיפול בשבועות הראשונים לחיי התינוק. השאלה שלכם היא באם יש הבדל בין שבועיים ויום לבין שבועיים ושלושה ימים. אין לי תשובה מוסמכת. נראה לי שההבדל הזה אינו ניתן להערכה, ומן הסתם הוא אינו משמעותי. מספר אתרים העוסקים בפניל-קטונוריה: אתר להורים, בית החולים לילדים במונטריאול, קנדה: http://ww2.mcgill.ca/pahdb/handout/handout.htm אירגון ה-PKU של מדינת אילינוי בארה"ב: http://www.pkuil.org/ איגוד "חדשות PKU" של סיאטל בוושינגטון, ארה"ב: http://www.pkunews.org/ בהצלחה בהמשך, ונקווה שמדובר באזעקת שווא.

תודה על התגובה המהירה! מאחר והאמא של התינוקת שמרה על שם המשפחה המקורי שלה והילדה קיבלה את שם המשפחה של האבא, מסתבר שבמחלקת הילודים ביצעו לילדה את הבדיקה פעמיים(!), פעם על כל שם... בפעם השניה לא נלקח מספיק דם(?) ולכן ביקשו שנגיע לטיפת חלב לדקירה נוספת... כנראה שהבדיקה הראשונה בבי"ח היתה בסדר (למרות שמשום מה לא מוכנים להגיד לנו - לפי דברי האחות: "זו בדיקת סקר וזה לא צריך לענין אותכם!" - מה זאת אומרת לא מענין? זאת הילדה שלנו, לא?!) אז אנחנו מקווים שאכן אזעקת שווא. שוב תודה על נסיון ההרגעה...