Hypocupremia + Hyperbilirubinemia
דיון מתוך פורום רפואת משפחה
ד"ר שלום, אני בן26 , בריא בד"כ. לא מעשן/שותה. בשל תחושה כללית של עייפות מזה מס' חודשים, עברתי בדיקת דם. נמצאה רמה גבוהה מהנורמה של בילורבין : רמה כללית של 4.5 מ"ג, עם בילירובין מצומד בערך של 0.5 מ"ג/דל ובילירובין לא מצומד 4.1 מ"ג/דל. ערכי טרנאמינזות ולאלקליין פוספטאז תקינים. אלבומין ופריטין תקינים גם כן. כמו כן נימצא ערך מעט נמוך מהנורמה של נחושת (copper) - ערך של 58 מיקרוגר'/דל. (נורמה היא מ-65 ועד 165 mcg/dl). יש לציין שהערך הערך המעט נמוך של הנחושת חוזר ב-3 בדיקות מ2004,2005,2007 - עם ערכים של 58,59,56. במקור הבדיקה בוצעה בכלל בקשר לנשירת שיער, אבל הרופא שלח אחר כך עוד פעם. בהקשר לבילירובין יש גם לציין שבבדיקות משנים קודמות הוא היה מעט גבוה - נבדק בעת מחלת חום, ואז היה רמה מעט יותר נמוכה של 3.7 מ"ג /דל- ואז הועלה אולי חשד לג'ילברט. שאלותי הן:1. ממה יכולה להיגרם רמת הנחושת המעט נמוכה? האם נראה לך סביר שזה קשר לבעייה בספיגה (התזונה שלי דווקא מאוזנת), או אולי אחר? 2. האם ברמת הנחושת הנוכחית מצריך בירור נוסף כלשהו (צרולופלסמין לא נבדק אגב).? 3.האם היפרבילירובנימיה ללא עלייה באנזימי כבד היא מתאימה לג'ילברט? תודה רבה!
היפרבילירובינמיה כמו שציינת בהחלט מרמזת על ג'ילברט. לגבי נחושת - אני לא מכירה מספיק בשביל לקבוע את הסיבה לרמה הנמוכה. בהחלט יתכן שיש מקום גם לעשות איסוף שתן לנחושת וצרולופלזמין.