בדיקות לקיום גן פגום
דיון מתוך פורום רפואת משפחה
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
יש לי 5 ילדים, אחד מהם חולה ב-CMD (חוסר במרוזין). האם ניתן לבדוק את הילדים האחרים האם נושאים גן פגום? מה הסיכוי שבן זוג ישא גן פגום זהה גם כן? האם ניתן וכדאי לבצע בדיקות אלו לפני נישואים של אחד הילדים?
לא הכרתי את המחלה ולכן בדקתי אודותיה. ממה שהבנתי ישנן בדיקות גנטיות לאיתור נשאים וניתן לזהות בעובר שינויים שיגידו אם הוא רק נשא או חולה. אלה לא בדיקות טרום הריון שגרתיות שעושים בזוגות צעירים שכן מדובר במחלה לא מאד נפוצה. בכל מקרה, כל אחד מהילדים וכל המשפחה כולה זכאית ליעוץ גנטי לצורך בדיקות נשאות.