בדיקות לקיום גן פגום

יש לי 5 ילדים, אחד מהם חולה ב-CMD (חוסר במרוזין). האם ניתן לבדוק את הילדים האחרים האם נושאים גן פגום? מה הסיכוי שבן זוג ישא גן פגום זהה גם כן? האם ניתן וכדאי לבצע בדיקות אלו לפני נישואים של אחד הילדים?

לא הכרתי את המחלה ולכן בדקתי אודותיה. ממה שהבנתי ישנן בדיקות גנטיות לאיתור נשאים וניתן לזהות בעובר שינויים שיגידו אם הוא רק נשא או חולה. אלה לא בדיקות טרום הריון שגרתיות שעושים בזוגות צעירים שכן מדובר במחלה לא מאד נפוצה. בכל מקרה, כל אחד מהילדים וכל המשפחה כולה זכאית ליעוץ גנטי לצורך בדיקות נשאות.