בדיקה לזיהוי מוטציות

שלום לכם כולכם, ותודה על המאמץ ועל המסירות שאתם עושים באתר הנפלא הזה, אני אישית כבר קיבלתי מכם המון המון עזרא והדרכה דרך האתר, אז אני מודה לכם על הכל ויישר כוח. שאלתי הפעם היא: לפני חודשיים עשיתי בדיקת דם לזיהוי מחלות גנטיות ובתשובה שקבלתי לפני שבועיים היה כתוב :בבדיקה לזיהוי מוטציות בגן CYP21B נסרקו המוטציות הבאות: Cluster e6,Q318x, v281l,12splice 8, l172n,p30L הכולל 3 מוטציות ו - 8bp del המזוהה בהומוזיגוטים או ב- compound heterozygot הנושאים חסר באלל אחד ומוטציה נקודתית באלל השני. נמצא כי את נושאת 3 מוטציות: 1) 12SPlice 2) Q318X 3) P30L פניתי לרופאת המשפחה אבל לא הצלחתי להבין משהו ממנה, אם תוכלו לעזור לי להבין את התוצאות הללו או להפנות אותי למי שיכול לתרגם לי אותם לשפה יותר פשוטה. אם תוכלו להסביר לי את המכתב הזה שקיבלתי שעד עכשיו לא הצלחתי להבין ממנו הרבה. ב כ ב ו ד ר ב ותודה מראש s.o.

לשואל האלמוני, לצערי לא ברור לי לאיזה מחלות נבדקת, מומלץ לך לחזור אל המקום בו ביצעת את הבדיקות לקבל הבהרות, אח"כ נשמח אם תעשירי את כולנו במשמעות התוצאות בברכה ד"ר וינקר