נוירופיברימטוזיס

רציתי לדעת מה זה נוירופוברימטוזיס(NF1)? האם זה משפיע על כולם? האם יש תרופה לדבר הזה או מוצאים תרופה לדבר הזה? והאם אפשר באיזה שהוא דרך להעלים את הכתמי לידה?

מדובר במחלה תורשתי עם הורשה אוטוזומלית דומיננטית - דהיינו לפחות אחד מההורים צריך להיות חולה על מנת שילד יהיה חולה. המחלה מתבטאת בכתמים על פני העור וכן בגידולים בעור ובמערכת העצבים הפריפרית והמרכזית. חדירות המחלה משתנה, דהיינו גם אם להורה היתה מחלה קשה זה לא אומר שלילד תהיה מחלה כזו. אין טיפול או תרופה למחלה אבל ניתן לגלות את הגן עוד בעובר בשלב התחלתי כך שניתן, אם מעוניינים לעשות הפסקת הריון אם ידוע שהעובר נושא את המחלה.

האתר הבא הוא אתר לתסמונות נדירות שנוירופיברומטוזיס הוא בינהם ישנו פורום ספציפי שבו ישנם אנשים עם בעייה זו http://www.eitanrd.org.il/about.htm