אבחנת FMF
דיון מתוך פורום רפואת משפחה
שלום רב, אני בן 27 ,ממוצא מזרחי ,בחור צעיר ובעל בריאות כללית טובה מאוד. בערך בגיל 15 התחילו אצלי התקפים שבאים לידי ביטוי בכאבים חזקים בחזה ובגב ,ומלווים בחולשה כללית ולעיתים בחום גבוה. לאחר שנים של תהיות הוחלט על ידי רופא המשפחה שלי (!) כי יתכן ומדובר במחלת ה - fmf וכי יש לטפל במחלה ב - קולחיצין. יש לציין כי אף אחד אחד מבני משפחתי אינו חולה במחלה או בעל סיפטומים דומים לשלי. ללא בדיקות נוספות ניתנו לי הכדורים ומאז אני נוטל אותם במשך כ - 3 שנים בהן ההתקפים פסקו. יש לי מספר שאלות בנושא שנובעות מחשש שנוצר אצלי בזמן האחרון בנוגע לשימוש בכדורים: 1. האם לכדורים יש תופעות לוואי או נזקים מצטברים? 2. האם כדאי להבדק במקום אחר? ,האם אפשר ומומלץ לאבחן את המחלה לפני המשך השימוש בכדורים? 3. אני נשוי ומעוניין להביא ילדים לעולם. האם לתרופה יש השפעה על היכולת שלי להביא ילדים? האם יש לתרופה השפעה על בריאות התינוק? 4. האם אני יכול להפסיק לקחת את התרופה רק לתקופת נסיונות ההרייה? 5. האם יתכן שרק אני חולה במחלה ולא אף אחד מבני משפחתי? לא הורי או אחי. 6. האם זה אומר שבאופן ודאי ילדי יסבלו מהמחלה? 7. עד כמה מסוכנת המחלה? או התרופות? בסה"כ הכל אין לי תופעות לוואי ,אולי למעט שלשולים מדי פעם. העניין דחוף!! אודה על תשובתכם המהירה.
לדני שלום קודם כל כל הכבוד לרופא המשפחה שלך שחשד במחלה ואיבחן אותה היום (מזה כשנה לפחות) ניתן בבדיקת דם המבודדת את הגן ל-FMF לדעת בוודאות גבוהה מאד האם אתה חולה או לא חולה ב- FMF מומלץ לך לעבור את הבדיקה (מתבצעת באופן פרטי - עדיין) במרפאת FMF בבית חולים תל השומר. לא הייתי ממליץ לבדוק בני משפחה אחרים אם אין להם תלונות. לגבי התרופה - מהנסיון שהצטבר בארץ מדובר בתרופה בטוחה מאד, ללא תופעות לוואי כמעט וללא כל בעייה בפוריות. השימוש בה לאורך זמן נמונע את התופעה המסוכנת ב- FMF שהיא נזק לכליה עד מצב של דיאליזה. מאז שהתרופה נכנסה לשמוש רחב אנו לא רואים יותר חולי דיאליזה בקרב חויל FMF כך שאם האבחנה נכונה לא הייתי מפסיק את הטיפול בברכה ד"ר וינקר