X שביר.

מבקש לקבל מידע בנושא זה.

שלום שמשון, בתסמונת ה-X השביר על כרומוזום X יש נקודה שבירה מימנה מתחילה שרשרת קבועה חומצות גרעין (אבני הבנין של הDNA) לחזור על עצמה מספר רב מאוד של פעמים. אצל אנשים רגילים יש כ-6 עד 50 חזרות של אותה השרשרת אך אצל הסובלים מתסמונת ה X השביר ישנן כ- 230 עד 1000 חזרות. אחד ל-1250 בנים ואחת ל2500 בנות לוקים בתסמונת זו הגורמת לפיגור שכלי קשה כאשר אצל בנות הפיגור השכלי קל יותר. אנשים שיש להם בין 50 ל-230 חזרות הם נורמלים אך לרוע המזל, נשים כאלו עלולות ללדת ילדים מפגרים. כדי מאוד לקבל יעוץ גנטי לפני הריון. בברכה, יעל

אני בשבוע 11 כיום, לפני 7 שבועות ביצעתי בדיקה ל - X שביר, התקשרו אלי מבילינסון ואמרו שבמספר בדיקות שערכו מצאו רק אלל 1 (במקום 2) עם מספר חזרות של 40. הם לא יכולים לדעת אם יש לי 2 אללים ששניהם בגובה 40 חזרות שיושבים "אחד על השני" או שאחד האללים בעל מספר חזרות גבוה יותר. ולכן ביקשו ש - שני הורי יבואו להבדק על מנת לבדוק אם לשניהם יש חזרה של 40 (ואז איני נשאית) או שלאחד מהם יש חזרה של יותר מ- 40 שלא נתגלתה בבדיקה שלי, ואז אני נשאית. האם יש לך נסיון עם מקרה דומה ?מה הסיכוי שלי להיות נשאית ?

ברצוני לקבל ממך מידע, אם קיבלת כזה, אודות ה- X השביר. תודה מראש סיסי

בבדיקת כרומוזום X שביר נמצאו 80 חזרות. המדובר בבן זכר. בבדיקה אצל הבת הקודמת שנולדה לפני 4 שנים נמצאו 72 חזרות בהריון הקודם. אבקש לדעת מה המשעות של 80 חזרות. אני מבינה שהמדובר בבן שיהיה נשא אך השאלה כרגע מה המשמעות מבחינתו כיילוד והאם יש חשש לפיגור, הפרעות קשב, היפראקטיביות, מוגבלות שכלית, תווי פנים (אזניים, עיניים וכד') מעוותים וכד' בתודה מראש אורית