מחלת הגושה

אני גבר בן 29 ואישתי בת 27 אנחנו רוצים להביא ילד אבל אנחנו חוששים ממחלה תורשתית שנקראת גושה. אני בריא (לא חולה במחלה) אך אימי חולה במחלה ואבי בריא. במשפחתה של אישתי לא ידועים מקרים של המחלה. ברצוני לדעת מהם הסיכויים ללידת ילד (שלי ושל אישתי) חולה במחלה, וללידת נושא המחלה.

אם אמך חולה ואתה בריא, הרי שאתה נשא של המחלה. אם אשתך גם נשאית של המחלה הרי שיש לכם 25% סיכוי ללדת ילד שחולה במחלת גושה ו 50% סיכוי שילדכם יהיה נשא. אם אשתך אינה נשאית של המחלה - קיים 25% סיכוי שילדכם גם יהיה נשא של המחלה ואף ילד לא יהיה חולה. הכי פשוט לגשת ולבצע את סדרת הבדיקות הטרום לידתיות (מספיק שבן זוג אחד יבצע אותן - במקרה שלכם כדאי שאשתך תבצע את הבדיקות שכן לגביך יש מידע מהימן שאתה נשא של המחלה ובדיקה נוספת לא תיתן יותר מידע), ואז תדעו בוודאות את הסיכויים שלכם. בכל מקרה - ניתן לאבחן את המחלה גם בבדיקת מי-שפיר.