מחלת הגושה - זה ממש דחוף!!!

איזה מידע עשוי לסייע לי לאבחן לידת ילד החולה במחלת הגושה? , מהם הסימפטומים למחלה? , איך ניתן לאבחן את המחלה גנטית? תודה רבה על עזרתכם...

יש היום בדיקות טרום לידתיות למחלת גושה (בדיקות אם ההורים נשאים של המחלה) וכן ניתן לאבחן את המחלה במי השפיר אצל העובר. האבחנה היא על סמך הסימפטומים שיכולים להיות החל משום דבר, דרך הגדלה לא ברורה של כבד וטחול או חולשה וכאבי שרירים. לא מבינה למה זה דחוף כל כך....

זה היה דחוף כי אני עושה עבודה בנושא זה ואני אמורה להגיש אותה בתחילת השבוע הבא... האמת שלא כל כך ענית על שאלותיי, כוונתי היא שתכתבי איזה מידע עשוי לסייע לי בייעוץ גנטי בכדי לאבחן סיכוי ללידת ילד חולה במחלה גושה. כוונתי שתכתבי בסעיפים. (1,2,3) לדוגמא: בדיקת דם תודה רבה שוב........