פורפיריה

שלום רב! לבעלי וכנראה גם לבני אובחנה המחלה,ולכן אני מחפשת מידע על פורפיריה בעברית. אודה על כל אינפורמציה שתוכלו להעביר אליי. בתודה מראש ניצה

שלום ניצה, פורפיריה הינה מחלה תורשתית ברוב המקרים. שכיחות המחלה 1:30,000 המחלה מופיעה אחרי הבגרות וצורתה משתנה בין חולה לחולה. לרוב הסימנים הראשונים הם כאבי בטן, עם דופק מוגבר, ולחץ דם גבוה, ויתכן גם גירוי עורי המופיע בעקבות חשיפה לשמש- אודם, בצקת, שלפוחיות. יתכנו שינויים באישיות שמתבטאים בעצבנות, דיכאון, בלבול, ועוד. יתכנו שינויים באלקטרוליטים, שינויים בצבע השתן (אדום), חשוב לציין כי חולים רבים אינם חשים בסיפטומים כלל, אלא בחשיפה לשמש או לתרופה מסויימת. ישנם 6 סוגים שונים של מחלת הפורפיריה ובכל סוג ישנ הפגיעה בחלבון אחר בגוף. אך התופעות הקליניות דומות בכל הסוגים. כל מה שרשמתי לעיל הינו הסבר על קצה המזלג בקשר למחלה אני ממליצה לך לפנות לאתר הבא שנותן הסבר מעמיק על מחלה ( לצערי הוא באנגלית- בעברית לא מצאתי אתר מתאים): http://www.techplus.com/porphyria/index.htm בהצלחה, אפרת