מה זה g6pd

אני סובל מאנמיה טלסמיה הרופא שאל אותי עם אני סובל מ-G6PD לא ידעתי מה לענות לו מה זה בכלל והאם חוסר חומצה פולית מעיד על בעייה רפואית?

מדובר על מחלה תורשתית, בה יש חסר באנזים מסויים שמצוי בשרשרת פירוק מולקולת הסוכר למרכיביה. האנזים ממוקם בכדוריות האדומות. בעיקרון אפשר להסתדר בלי האנזים הזה, אלא במקרי "מצוקה חמצונית" בהם הגוף זקוק לאנזים הזה - ואז, בגלל החסר באנזים נגרם הרס מהיר של הכדוריות האדומות. ישנם מספר גנים שגורמים למחלה דומה, אבל בחומרה שונה. הגן הנפוץ בארץ הוא הגן המזרח תיכוני. קיימים גנים אצל שחורים, וכן ביפן. מספר חומרים שעלולים לעורר הרס כדוריות אצל חולי G6PD - הקלאסים ביניהם - פול, אספירין, נפטלין, ויש עוד הרבה אחרים. כיום אומרים, שמדובר בתרופות האלה כשהן במינון גבוה, ולמינון רגיל של אספירין אין השפעה מזיקה, ובכ"ז חולי G6PD נמנעים מלקבל תרופות שעלולות לגרום לנזק. כיום, בבדיקת הילוד נעשית בדיקה ל G6PD, כך שכל מי שנולד בארץ אמור לדעת אם הוא חולה או לא. המחלה מועברת בתורשה דרך כרומוזום X, כך שיש יותר גברים "חולים" ויותר נשים נשאיות. לגבי חומצה פולית - בד"כ חסר שלה הוא חסר תזונתי. הוא יכול להעיד על מצב של תת-ספיגה, שכן הויטמין הזה מגיע מהאוכל בלבד.