קדחת ים-תיכונית fmf

מהי fmf? האם יתכן שילד אחד סובל ממנה ואחיו לא? מהם הסימפטומים העיקריים? מהן דרכי הטיפול? תודה מראש.

שלום יובל, FMF הינה מחלה תורשתית שבה התופעות העיקריות הן כאבי בטן, חום, וכן פגיעה באיברים נוספים כגון הפרקים, הקרומים שמכסים את הריאות (פלאורה) ועוד. המחלה פוגעת בתדירות גבוהה יותר באנשים מהמזרח התיכון ( אך יכולה לפגוע באוכלוסיות נוספות), המחלה נפוצה בעיקר בקרב יהודים אשכנזים. כ- 50 אחוזים מהחולים ישנה הסטוריה משפחתית של המחלה. המחלה נובעת מפגיעה בכרומוזום 16. התורשה שבה מועברת המחלה הינה תורשה אוטוזומלית רצציבית - כלומר החולה חייב לקבל שני גנים פגועים על מנת לחלות במחלה. על כן בהחלט יכול להיות מצב בו אחד הילדים חולה ואחיו בריאים. המחלה מופיעה בין הגילאים 5-15 אך יכולה להופיע גם אח"כ. המחלה מתבטאת בהתקפים שמתשמכים 24 עד 72 שעות אך לעיתים יכולים להמשך גם שבוע. חום גבוה מלווה בכאבי בטן הם הסימפטומים העיקריים. המדדים המעבדתיים אינם מובהקים וכוללים: שקיעת דם מוחשת, וסימני דלקת נוספים. למרות החומרה של ההתקפים רוב החולים מבריאים ואינם סובלים מסימפטומים בין ההתקפים. כמו כן טיפול בקולכיצין הפחית בצורה משמעותית את הסיבוכים של המחלה, והצליח גם להוריד את מספר ההתקפים.

גם אני חולה ב-F.M.F וזה ייתכן שילד אחד סובל מהמחלה והשני לא. אני חולה ואחי בריא. אני לא יודעת אם יש עוד דרכים לטפל בה אבל אני מטופלת רק בכולכיצין(2 כדורים ביום)