בדיקת  Phenylketonuria Test) PKU)

פנילקטונוריה (Phenylketonuria) היא מחלה נדירה בה ישנו חסר מולד של היכולת לפרק חומצות אמינו, עם הפרעה בייצור מלנין, הפיגמנט האחראי לצבע העור והשיער. מסיבה זו התינוקות החולים לרוב בעלי גוון עור, שיער ועיניים בהירים יותר מאחיהם הבריאים.

צילום: שאטרסטוק

במדינות רבות ברחבי העולם מבוצעת בדיקת סקר ל-PKU לכל התינוקות כחלק מבדיקות הסקר אחרי הלידה. הבדיקה מבוצעת לרוב על סמך מספר טיפות דם שנלקחות מהתינוק בטרם שחרורו מבית החולים. אם בדיקת הסקר חיובית, נדרשות בדיקות דם ושתן נוספות לאישור האבחון. בנוסף ניתן להשלים בדיקה גנטית.

טווח תקין (מ"ג/ד"ל)
2 0

עוד בדיקות בנושא בדיקת  Phenylketonuria Test) PKU)

בדיקת קראטין פוספוקינאז (Creatine Kinase - CPK) - תמונה

בדיקת קראטין פוספוקינאז (Creatine Kinase - CPK)

CPK הוא אנזים המצוי בעיקר בלב, במוח, בשריר שלד וכן ברקמות אחרות. אנזים זה משחק תפקיד בתהליכי התכווצות... קרא עוד...
בדיקת עופרת (Lead) - תמונה

בדיקת עופרת (Lead)

עופרת היא מרכיב נפוץ בסביבה ולכן לעתים קרובות תימצא בגוף בכמות קטנה. בדיקה להערכת רמות עופרת בדם מתבצעת... קרא עוד...
לכל הבדיקות