ככלל זאת שאלה לגנטיקאי. אם ילדתך בת שנתיים אין מצב שהיא חולה במחלה הזאת בלי לגלות איזה שהוא סימן. כאמור התייעצי עם גנטיקאי לפני שאת מכניסה עצמך לדאגות מיותרות.
שלום את יכולה לבצע גם בשלב זה את הבדיקה וממליץ יעוץ גנטי. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
מציעה לגשת לאחות גנטית ולחדש בדיקות סקר גנטיות מדובר במצבים שהם סהכ נדירים, גם אם חלילה שניכם נשאים.
ככלל זאת שאלה לגנטיקאי. אם ילדתך בת שנתיים אין מצב שהיא חולה במחלה הזאת בלי לגלות איזה שהוא סימן. כאמור התייעצי עם גנטיקאי לפני שאת מכניסה עצמך לדאגות מיותרות.
שלום את יכולה לבצע גם בשלב זה את הבדיקה וממליץ יעוץ גנטי. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
מציעה לגשת לאחות גנטית ולחדש בדיקות סקר גנטיות מדובר במצבים שהם סהכ נדירים, גם אם חלילה שניכם נשאים.
כיוון שהעניין מורכב ממליצה לך להפגש פנים אל פנים במסגרת של יעוץ גנטי עם גנטיקאי מוסמך על מנת לדון באפשרויות של האבחנה במשפחה ודרכים להתקדם לקראת ברור אפשרי. ניחוש וירטואלי, מושכל ככל שיהיה, איננו מקצועי ולא ישרת אותך. בהצלחה
אין צורך בבדיקה אבל מומלץ על PCCA פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron
מה זה ?
בעיקרון כל התשובות נכונות
כן, בשתי המחלות צריך שבבני הזוג יהיו מהמוצא המתאים לקוסטף - עיראקי למשל PKU - תימני (אם כי יש בעדות אחרות גם) פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
בוודאי - את בדיקת השקיפות ניתן לבצע גם אצל רופאים פרטיים. אם תרצו תוכלו לפנות אלי. לגבי הסקר הגנטי - זה תלוי במוצא של בני הזוג צריך לפנות לקופה לקבל ייעוץ גנטי על הבדיקות לפני המוצא פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
הי בדיקת השקיפות הנה בדיקה פשוטה יחסית אך כמובן שככל שמיומנות הרופא עולה כך טוב יותר לגבי הבדיקות הגנטיות התיעצו בפורום של פרפ ירון יובל ( גנטיקאי) בהצלחה ד"ר ינון חזן מומחה בגניקולוגיה מילדות ואולטרסאונד סקירת מערכות, שקיפות עורפית, תלת מימד, מי שפיר אתר: www.genikolog3.info טלפון לקביעת תורים 0544931738 ניתן להשאיר הודעה
בכל קופת חולים אמורה להיות תוכנת מחשב שמופעלת על ידי אחות - היא מכניסה את המוצא של 2 בני הזוג והתוכנה פולטת אילו בדיקות גנטיות מומלצות - יש לגשת לאחות גנטית שקיפות ניתן לבצע גם בקופת החולים- על פי רצונך
כאמור - יש לפנות לייעוץ גנטי בעניין זה
ההחלטה לגבי בדיקות גנטיות תלויות במוצא שלך. הן אינן חובה וכדאי לסור לקופת החולים שלך לקבל את רשימת הבדיקות על פי מוצא שלך ושל בן זוגך פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
זו יכולה להיות תלסמיה אלפא שבה יש גן אחד תלסמי מתוך 4. חסר משמעות. זה לא ניתן לגילוי בבדיקת אלקטרופורזה של המוגלובין אלא רק בבדיקות מיוחדות. דבר ראשון הוא להשוות לספירת דם של הוריו, אחים ואחיות. באתר העזר תמצאי מידע בנושא זה http://tinyurl.com/5t6voy
אם את נשאית זה לא משנה. העיקר שהתורמת תבדק ל3 מחלות. איקס שביר. ציסטיק פיברוזיס ו sma פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
רחלי שלום., לצערי אין לי נסיון עם מחלה זו, מלבד הידוע לי כי זו מחלה גנטית - ז"א עוברת בתורשה, ונפוצה יותר ביהודים ממןצא עירקי. בנוסף לבעיות הליכה - קיימת גם בעית ראיה - מעיו ניוון של עצב הראיה. לא ידוע לי על טיפול. לדעתי כדאי להיוועץ המומחה גנטיקה - שכן במקרים רבים ניתן לעשות אבחון גנטי אף לפני הלידה.
מצטער על האיחור בתשובה. לא ידוע לי על קשר כזה.
אני מצרפת כאן מאמר קטן שכתבתי לגבי בדיקות סקר טרום הריוניות: ה"שוק" של בדיקות הסקר הגנטיות הפך בימינו להיות מעט "פרוע", כאשר כל מכון שמבצע בדיקות, מציע למטופלות סדרה אינסופית כמעט של בדיקות, ומכיוון שהבדיקות לא בסל המחיר גם גבוה מאד, ופעמים רבות המטופלות חוזרות אלינו הרופאים, כדי להתייעץ אילו בדיקות מומלץ שיעשו. כיצד נייעץ להם אם כן? איגוד הגנטיקאים בישראל הוציא הנחיות לגבי בדיקות הסקירה השונות. נפרט ראשית בקצרה את הבדיקות השכיחות שקיימות כיום: טיי זקס - הורשה אוטוזומלית רצסיבית. מחלת אגירה ליזוזומלית. קטלנית. החולים נפטרים בגיל 3-5. שכיחה ביוצאי אשכנז ומרוקו. שכיחות הנשאים 1:27. זו המחלה היחידה לה יש בדיקה שהיא בחינם ונעשית במרכזים מיוחדים. Cystic Fibrosis - הורשה אוטוז' רצסיבית. שכיחות המחלה 1:3000 לידות. מדובר בגן גדול מאד וידועות למעלה מ-60 מוטציות. 5 מהן שכיחות אצל אשכנזים. כיום ניתן לבדוק 12 מוטציות בגן. שכיחות הנשאים 1:30. הבדיקה נעשית ע"י אנליזת תאים שנלקחים משטיפת פה. Fragile X הגורם השכיח לפיגור שכלי בעיקר בבנים. הסיבה היא חזרות מוגזמות של רצף CGG בגן, שיושב על כרומוזום X. ככל שמספר החזרות גבוה יותר הסיכון לפיגור גבוה. בגן תקין יש עד 50 חזרות. מצב פרה-מוטציה עד 200 חזרות. כשיש 200 חזרות ומעלה פיגור. שכיחות הנשאים הינה 1:300. Familial Dysautonomia הורשה אוטוז' רצסיבית. מחלה נפוצה באשכנזים. 1:3700 לידות. בחולים קיים ליקוי במע' העצבים האוטונומית והתחושתית. שכיחות הנשאים 1:30. אצל יהודים ממוצא אשכנזי ניתן לזהות 99.5% מנשאי הגן הפגום. Canavan אוטוז' רצסיבית מחלה קשה שבה מצטבר במוח החומר אצטיל אספרטט. תופעות דומות סה"כ לטיי-זקס. תמותת תינוקות לפני גיל 3. שכיחות 1:10000 לידות. שכיחות הנשאים: 1:50 באשכנזים. טלסמיה נפוצה בעיקר ביוצאי אגן הים התיכון וצפון אפריקה. חשד לנשאות עולה בספירת דם רגילה. אבחון נשאות ע"י בדיקת אלקטרופורזה של המוגלובין. MLD metachromatic leukodystrophy - שכיחה בין יוצאי תימן מחלה ניוונית של מערכת העצבים. תמותה בגיל 3-5. שכיחות נשאי הגן בקרב יוצאי תימן: 1:50. תסמונת קוסטף - מחלה גנטית, הבאה לידי ביטוי בפגיעה בעיניים ובפגיעה נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של השרירים, חוסר יציבות מסוימת בהליכה. ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה (אחד ל-10 fanconi אוטוז' רצסיבית. מחלה חמורה שמתבטאת באנמיה ונטייה לגידולים ממאירים. שכיחות באשכנזים 1:30000 לידות. נשאות באשכנזים: 1:90. bloom מחלה המתבאטת בפיגור בגדילה, רגישות לשמש ונטייה לגידולים. שכיחות באשכנזים: 1:40000 לידות. נשאות 1:100 Ataxia Telangiectasia מחלה שכיחה בקרב יוצאי מרוקו וטוניס. מתבטאת בקשיי הליכה ואי יציבות עד אובדן יכולת הליכה. אינטליגנציה שמורה בד"כ. סימן משני למחלה טלאנגיקטזיות נימי דם אופייניים בעיניים ובעור. מערכת חיסונית לקויה ולכן נטייה למחלות בדרכי הנשימה ונטייה מוגברת לסרטן. בין יוצאי מרוקו וטוניס שכיחות הנשאים היא 1:40 1:80. mucolipidosis 4 ML4 פיגור פסיכומוטורי ובעיות ראיה. שכיחות המחלה באשכנזים היא 1:40000 לידות. נשאים 1:100. Niemann Pick חסר באנזים ספינגומיאלינז. הצטברות של חומרים שומניים בגוף. התפתחות תקינה עד גיל 3-4. לאחר מכן התדרדרות עד מוות. שכיחות בין אשכנזים 1:40000 לידות. שכיחות הנשאים 1:100. 4 מוטציות אופייניות בגן מזהות 95% מהנשאים. גושה חסר באנזים גלוקוצרברוזידז. גורם לאגירת חומר שומני בגוף בטחול, כבד ועצמות. טווח ביטוי המחלה רחב, כשלחלק מהחולים אין בכלל סימנים קליניים. שכיחות באשכנזים 1:1000 לידות. שכיחות הנשאים 1:15 וניתן לזהות 90% מהם. איגוד הגנטיקאים ממליץ לא לבצע בדיקה זו כבדיקת סקירה בגלל טווח הביטוי הנרחב וגם מכיון שכיום יש טיפול יעיל למחלה. מחלת אשר מסוג I (Usher syndrome type I) ליקוי שמיעה מולד עם אודן ראיה הדרגתי. הליקוי הוא בינוני עד מוחלט. אובדן הראיה נובע מניוון הדרגתי של רשתית העין (רטיניטיס פיגמנטוזה). ישנם מספר גנים הקשורים למחלה. באחד הגנים הללו יש מוטציה אופיינית לאשכנזים. שכיחות הנשאים בקרב האשכנזים הינה 1:100. בדיקת המוטציה מזהה כ-60% מקרב הנשאים. נסכם את הנושא בטבלאות הבאות: לפי המלצות איגוד הגנטיקאים: בדיקות המומלצות כסקירה טרום הריונית טיי זקס טלסמיה CF FRAGILE X דיסאוטונומיה משפחתית קנוון קוסטף ביוצאי עיראק MLD ביוצאי תימן בדיקות הסוקרות למחלות חמורות אך נדירות מאד ניתן להציע אך לא חובה פנקוני אטקסיה-טלאנגיקטזיה בלום מוקוליפידוזיס 4 נימן פיק תסמונת אשר מסוג I (באשכנזים) בדיקות שאינן עומדות בקריטריונים ממליצים לא להציע ולא לבצע גושה חירשות לא תסמונתית (26,30 connexin( FMF אלביניזם חסר אלפא 1 אנטיטריפסין הסברים : הורשה אוטוזומלית דומיננטית - משמעה שלפחות לאחד מההורים היתה את המחלה באופן גבלוי הורשה אוטוזומלית רצסיבית - משמעה שהגן קיים באופן סמוי אצל שני ההורים - קיים 25% סיכוי ללידת ילד חולה.
אלה הבדיקות המומלצות לכל אחד כסקירה טרום הריונית: בדיקות המומלצות כסקירה טרום הריונית טיי זקס טלסמיה CF FRAGILE X דיסאוטונומיה משפחתית קנוון קוסטף ביוצאי עיראק MLD ביוצאי תימן