תוצאות חיפוש עבור תסמונת-ויליאמס

מעונינת לדעת מהי תיסמונת ויליאמס

שלום ילדתי לפני שבועיים וחצי את בני בשבוע 37. העפעפיים שלו עדיין נפוחים, יתכן שעדיין קיימת נפיחות מהלידה? כמה זמן בערך עד שהנפיחות אמורה להעלם? האם חלילה זה יכול להעיד על תסמונת כלשהי, התחלתי להכנס לאינטרנט ולקרוא ומצאתי תסמונת ויליאמס, יש לציין שנולד גם עם אף סולד, אני בת 39 ולא עשיתי בדיקת מי שפיר, נלחצתי מהתוצאות באינטרנט האם אפשר לבדוק תסמונות גם לאחר הלידה? אשמח לתשובה

שלום, עליי לבצע צ'יפ גנטי לשני בניי (כבר נולדו). האם יש הבדל בתוכן ו\או באיכות הבדיקה בין בתי החולים השונים? האם הבדיקה המבוצעת כוללת בדיקה לאיתור תסמונת וויליאמס?

שאלה קצת מוזרה, אך אני קצת מודאגת. היום נחשפתי לראשונה למושג"תסמונת ויליאמס" מכתבה שראיתי במקרה.שמתי לב שחלק מהמאפיינים החיצוניים של הילדים האלו דומים קצת למאפיינים של בני בן השנתיים ו5 חודשים. מאז שנולד יש לו שקיות מתחת לעיינים(גם לאבא שלו יש), אף רחב, והוא נמוך לגילו (ילד iugr), כמו כן אין לו בעיות לבביות ברוך השם.הוא עדיין אינו מדבר בהתאם לגילו ולכן אנחנו מטופלים אצל קלינאית תקשורת.בכל שאר התחומים הכל תקין. יכול להיות שאני סתם מודאגת ללא כל סיבה, אבל כשאני מסתכלת על הילדים עם התסמונת אני כן יכולה לראות דברים חיצוניים שיש אצל הבן שלי. שאלתי היא כזאת,האם מחייב איחור התפתחותי רציני/בעיה לבבית על מנת שיהיה תסמונת וויליאמס? למי עליי לפנות עם חששותי? רופא הילדים? האם בכלל אני צריכה לפנות לאנשהו? סליחה על הארוך אני קצת בלחץ...

שלום, האם ניתן לגלות תסמונת וויליאמס בציפ גנטי? תודה

שלום, אני אמא לילד בן 4 עם תסמונת ויליאמס. מאז שאובחן אנחנו יודעים להיזהר מהרדמה כי הסבירו לנו שמשהו בתסמונת גורם לילדים להגיב לא טוב לחומרי הרדמה. מה המשמעות של ויליאמס לגבי הרדמה מקומית בטיפול שיניים, במריחת משחת אמלה לפני בדיקות דם או בהזרקת לידוקאין במקרה של תפירה מקומית של חתך? תודה!

קצת מוזר, אבל! בסקירה המוקדמת נראה שלעובר יש אף סולד ממש. לא לי ולא לבעלי ולמעשה לאף אחד במשפחה אין אף שכזה. האם דבר זה יכול להחשיד לתסמונת וויליאמס?

שלום, אני בהריון , שבוע 9, לבעלי יש אחות ולה ילדה עם תסמונת וויליאמס. אני ובעלי חוששים למרות שלפי מה שקראנו אין זה תורשתי. אחותו ובעלה בריאים, אבל אנחנו היינו רוצים לדעת האם יש סיכוי לבעיה כזו אצלינו? האם כדאי לעשות בדיקות כלשהן? תודה

שלום רב ביתי אמורה לעבור ניתוח החלפת אבי העורקים בלב ביתי נולדה עם תסמונת וילאמס והיא בת 7.ידוע לי כי קיימים חומרים אסורים להרדמה המסכנים חיים של בעלי התסמונת . אודה על תשובתכם סוזי

פרופ' ירון שלום, אני בת 30. שקלול תוצאות השקיפות העורפית שעשיתי (אולטראסאונד + דם) היו 1:280, והופניתי למי שפיר לקראת סוף שבוע 16. בסקירת המערכות המוקדמת התגלתה כליה אגנית, אך לא נתגלו מומים אחרים נוספים (מבנה הלב ומבנה כלי הדם נצפו תקינים, וכך גם הכלייה השנייה). קבעתי תור לייעוץ גנטי, אולם לצערי הוא יהיא רק אחרי הדיקור של מי השפיר. לפיכך, - מה המשמעות של כליה אגנית בשילוב תוצאות הסיכון ל-DOWN? - האם אתה ממליץ על ביצוע FISH לבדיקת כרומוזום 7 (תסמונת וויליאמס)? - האם ניתן לבצע שמירת תאים ולבדוק כרומוזום 7 בשלב מאוחר יותר? - האם אתה ממליץ על דרך פעולה נוספת / אחרת? כיצד לדעתך יש לפעול? תודה מראש.

האם בבדיקת מי שפיר שוללים קיומה של תסמונת וויליאמס? לבן שלי מצאו ערכי סידן גבוהים בבדיקת דם ואני חוששת.. תודה!

בתי בת 17 חודש, בשנה האחרונה חצתה בהדרגה עקומות גדילה במשקל (מכ25% לפחות מ3%) והוגדרה FTT. במדידות אורך נשארה בכ25%. בבדיקות דם נמצאה היפרקלצמיה קלה, ללא סיבה ברורה (נפסלו סיבות נפוצות כמו תסמונת וויליאמס, פרתרואיד וכו'). הבדיקות פסלו אפשרות לצליאק, ואין עדות ברורה לרגישות אחרת למזון. לאחר מעקב בשיתוף עם נפרולוג ילדים, הוחלט על מעקב ללא טיפול בתקווה ש"זה ייפתר עם הזמן". האם יש מקום להתייעצות גם עם אנדוקרינולוג ילדים (למשל, במרכז שלכם)? תודה!

ילד בן 2.5 מקיא ומשלשל כבר 3 שבועות, נמצא אצלו דווקא חוסר סידן. מה לעשות?

היכן אוכל למצא מידע על תיסמונת זו ,אולי יש לה עוד שם? הבנתי שזה איזה שהוא חיידק שתוקף את גופו של הילד וגורם לדלקות, חוסר תיאבון הילד לא שולט בצרכיו ,,,,,,,,,,,,,,, מחפשת נואשות לגבי מידע של מחלה זו אודה לך מאוד קארין

שלום רב, אצלי ,בחורה בת 23, אובחנה בעיית גמישות יתר המפרקים בקרסוליים, ברכיים, כתפיים ואגן בעודי בת 15. נבדקתי בחשד לתסמונת מרפן אך התשובות חזרו בשלילה. מאז אבחון המחלה ומעבר בין המון אורטופדים התחילו לי בעיות גל במרפקים, בפרק היד ובשכמות. כל אורטופד שהגעתי אליו הודיע לי (לאחר שעיין בספריו הרבים) אין תרופה לבעיה, חלקם הציעו ללכת לחדר כושר וחלקם הודיעו לי חגיגית שאסור לי ללכת לחדר כושר. לפני כשנתיים גם אצל אחי זיוי את זה אך רק בברכיים (ואני לא ממש בטוחה שמדובר אכן בגמישות יתר במפרקים, הבנתי שזה נחשב כך רק כאשר מדובר בשלושה סעיפים מתוך חמש). אנא אם אפשר לקבל קצת הסבר לגבי הבעיה ועזרה במידת האפשר, זה ממש לא נוח שפעמיים שלושה בחודש איני יכולה לצאת מהבית בשל כאבים. בתודה מראש, kirea_di