עוד בתחום
מאמרים מקצועיים
תסמונת שדונים או מלאכים?
במשך שמונה שנים הסתובבה רעות 45 עם ההרגשה שיש לילד שלה תומר...
.jpg "יום המחלות הנדירות – איך מאבחנים מחלות נדירות? -תמונה")
יום המחלות הנדירות – איך מאבחנים מחלות נדירות?
מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן...
אני מפנה אותך ללינק של האתר של אית"ן - איגוד ישראלי לתסמונות נדירות. יש שם פירוט על תסמונת ויליאמס http://www.eitanrd.org.il/syndrom.asp
היי, ערב טוב. מהפרטים שנתת לא התרשמתי שיש מקום לדאגה יתרה אך זוהי שאלה שעלייך להפנות לרופא ילדים ולמען השקט הנפשי שלך כדאי לפנות לבדיקתו. התקופה לאחר לידה ראשונה מלאה בחששות וכדאי לדבר על הדברים ולפנות לייעוץ רופא פנים מול פנים בכדי להוריד את אותם חששות.. שיהיה בהצלחה
כל ציפ גנטי CMA שבתבצעי מתאים לאיתור בתהסמונת. יש צורך ביעוץ גנטי טרם הבדיקה. בהצלחה
תסמונת שדונים או מלאכים?
במשך שמונה שנים הסתובבה רעות 45 עם ההרגשה שיש לילד שלה תומר בעיה, אבל שום רופא שראה אותו לא אמר לה שמדובר ב"תסמונת וילאמס" למרות שהיו לו את "הפנים של השדון" האופיינית לילדי ויליאמס. תסמונת אנג'למן נקראת גם תסמונת "מלאכים" על שום המראה הבהיר וההתנהגות החברותית- המלאכית שלהם. תסמונות של שדונים או מלאכים- וגם האם ניתן לאבחן אותן מראש?
יום המחלות הנדירות – איך מאבחנים מחלות נדירות?
מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן אך שורת המחלות הנדירות היא די ארוכה. יצאנו לבדוק אילו מהן שכיחות יותר בישראל וכיצד מאבחנים
אני מפנה אותך ללינק של האתר של אית"ן - איגוד ישראלי לתסמונות נדירות. יש שם פירוט על תסמונת ויליאמס http://www.eitanrd.org.il/syndrom.asp
היי, ערב טוב. מהפרטים שנתת לא התרשמתי שיש מקום לדאגה יתרה אך זוהי שאלה שעלייך להפנות לרופא ילדים ולמען השקט הנפשי שלך כדאי לפנות לבדיקתו. התקופה לאחר לידה ראשונה מלאה בחששות וכדאי לדבר על הדברים ולפנות לייעוץ רופא פנים מול פנים בכדי להוריד את אותם חששות.. שיהיה בהצלחה
כל ציפ גנטי CMA שבתבצעי מתאים לאיתור בתהסמונת. יש צורך ביעוץ גנטי טרם הבדיקה. בהצלחה
שלום? שלום. פני לרופא הילדים שלכם ושתפי אותו בחששותיך. תודה? בבקשה.
כן
שלום רב, בתסמונת ויליאמס אין התווית נגד לשימוש בתרופות הרדמה באופן כללי. סיבוכים אפשריים בנוכחות תסמונת זו קשורים בדרך כלל לדרגת הפגיעה במערכת לב-כלי דם ולפעמים עקב עליה ברמת הסידן בדם. פעולות טיפוליות מומלץ לבצע תוך השגחה צמודה. תוארו מצבים של מוות פתאומי. בברכה, ד"ר ליאוניד אידלמן מנהל מחלקת הרדמה
לא הייתי מסתמכת על מראה אף על מנת לחשוד בתסמונת כזו או אחרת (למה דווקא וויליאמס? יש עוד הרבה תסמונות...) אם עולה משהו קונקרטי- מציעה לגשת ליעוץ גנטי ספציפי.
שלום אורטל, במידה ואחותו של בעלך עשתה בדיקה גנטית לוויליאמס והבדיקה שלה תקינה, הסיכון לתסמונת זו בילדיכם הינו כמו הסיכון באוכלוסיה הכללית (נמוך מאוד). עם זאת, במידה ואתם מבצעים בהריון דיקור מי שפיר ושבב גנטי, תסמונת וויליאמס נבדקת כחלק מהבדיקה בכל מקרה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999
שלום רב, בחולים עם תסמונת וויליאמס, בדרך כלל, לא מתרחשים סיבוכים מיוחדים לתסמונת זו במהלך ההרדמה. מדובר בניתוח מורכב שרוב האתגרים שהרופא המרדים מתמודד אתם במהלך הניתוח, קשורים לניתוח עצמו. בברכה, ד"ר ליאוניד אידלמן מנהל מחלקת הרדמה
יש לדעת מראש איזה בדיקות כדאי לעשות, יש להביא בחשבון מחלות ותסמונות גנטיות, וכן לשקול בחיוב בדיקת צ'יפ גנטי. תוכלי להגיע לייעוץ גנטי דחוף במרפאתי. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron,
באופן רוטיני זה לא נבדק. הבדיקה לתסמונת זו מתבצעת בטכניקה הקרויה FISH
1. FTT זו לא אבחנה. זה תאור מצב כללי שאינו אומר דבר 2. אם לא מוצאים סיבה , תמיד כדאי להתייעץ עם צוות נוסף. להתיעצות כזו יש להביא את כל הבדיקות שנעשו בנוסף, י לפנות לדיאטנית עם רישום תזונה מדוייק של 3 ימים כדי שתחשב האם הנערה מקבלת מספיק קלוריות, אבות מזון וכו' אם לא נבדק, יש לבדוק רמת חומציות בדם (גזים בדם=ASTRUP) בהצלח
היי דנה, הקאות ושלשולים 3 שבועות דורשים התיחסות רצינית גם בלי קשר לתסמונת. אני לא רופאה ולא יודעת אם בהכרח יש קשר בין שני הדברים. את התשובה יכול לתת הרופא שמכיר את הילד ואת מצבו. בכל מקרה, את חייבת ייעוץ רפואי ובירור מסודר. בקשי הפניה לרופא גסטרו שמתמחה בילדים. הרבה בריאות
ראי את הלינק הבא שהוא האתר של האיגוד הישראלי לתסמונות נדירות: http://www.eitanrd.org.il/syndrom.asp
גמישות יתר היאת תופעה שיכולה להיות חלק מתסמונת תורשתית כמו תסמונת מרפן תסמונת דמויי מרפן תסמונת אהלרס דנלוס תסמונת דאון תסמונת ויליאמס תסמונת סטיקלר או שהיא תועה כשלעצמה כמו שרואים אצל תימנים , יוצאי קוצ'ין וסתם אישם בציבור. במרבי תהציבור היא אינה מלווה בכאב יש שהיא מלווה בנטיה לנקעים ויש שהיא מלווה בכאב. יש קשר מסוים לתסמונת עםמחלותראומטיות מסויימות . בקיצור מדובר בתמונה רב גונית ולכן אי אפשר לתת לך תשובה ספציפית על סמך סיפרך.
