המלצה היא אכן לבצע יעוץ גנטי, מי שפיר ואף ציפ גנטי CMA, בלא תלות בתוצאות בדיקת הסקר. מומלץ לבדוק גם SMA וליעתים נמלין, כתלות במוצא הזוג. בהצלחה.
אכן ניתן לבצע ריצוף מלא של הגן בעותק השני אצל העובר. עלות- יש לשאול את המעבדה המבצעת. בהנחה שלא תמצא מוטציה שניה זה מקטין משמעותית את הסיכוי למחלת נמלין בעובר. בהצלחה
כמעט כל בדיקות הסקר בודקות מוטציות שכיחות באוכלוסיה, אך לא שוללות לגמרי ב 100% את הופעת המחלה בצאצאים. כזוהי גם נמלין מיופטיה. כאשר אומרים לאדם שהוא "לא נשא" - למעשה הכוונה היא שהוא לא נשא של המוטציות השכיחות שבודקים. בן/בת זוג של נשא בדכ נבדקים לאותן מוטציות שכיחות. בעבר לא ניתן היה להתקדם מעבר לכך. כיום , אם רוצים, אפשר לרצף את כל הגן. ספציפית זהו גן ארוך ולכן העלות היא גבוהה. בפועל אם לא עושים זאת, אכן קיימת תוספת סיכון, אך היא לא גדולה. זה לא משהו שנבדק בסיסי שליה או במי שפיר, שכן גם אז יהיה צורך בריצוף מלא, הפעם של העובר בהצלחה
המלצה היא אכן לבצע יעוץ גנטי, מי שפיר ואף ציפ גנטי CMA, בלא תלות בתוצאות בדיקת הסקר. מומלץ לבדוק גם SMA וליעתים נמלין, כתלות במוצא הזוג. בהצלחה.
אכן ניתן לבצע ריצוף מלא של הגן בעותק השני אצל העובר. עלות- יש לשאול את המעבדה המבצעת. בהנחה שלא תמצא מוטציה שניה זה מקטין משמעותית את הסיכוי למחלת נמלין בעובר. בהצלחה
כמעט כל בדיקות הסקר בודקות מוטציות שכיחות באוכלוסיה, אך לא שוללות לגמרי ב 100% את הופעת המחלה בצאצאים. כזוהי גם נמלין מיופטיה. כאשר אומרים לאדם שהוא "לא נשא" - למעשה הכוונה היא שהוא לא נשא של המוטציות השכיחות שבודקים. בן/בת זוג של נשא בדכ נבדקים לאותן מוטציות שכיחות. בעבר לא ניתן היה להתקדם מעבר לכך. כיום , אם רוצים, אפשר לרצף את כל הגן. ספציפית זהו גן ארוך ולכן העלות היא גבוהה. בפועל אם לא עושים זאת, אכן קיימת תוספת סיכון, אך היא לא גדולה. זה לא משהו שנבדק בסיסי שליה או במי שפיר, שכן גם אז יהיה צורך בריצוף מלא, הפעם של העובר בהצלחה
רק אם שני ההורים נשאים יש סיכוי של 25% לצאצאים חולים. אם בעלך לא נשא - אז רק מחצית מהיילדים נושאים את הגן פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, וייצמן 14 תל אביב. טלפון: 0525-052540
SMA מומלץ לכל המוצאים שאר הבדיקות לאשכנזים. אם שני בני הזוג נשים אפשר לבדוק בוודאות במי שפיר. זה לא משהו סטטיסטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
נראה כי המליצו לך על הנכונות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טל. 0525-052540
סתם השתרבב
זה כל מה שניתן לבצע כבדיקת סקר באשכנזים : X-שביר, ניוון שרירים מסוג SMA, קנוון, ציסטיק פיברוזיס, טאי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, בלום , אנמיה פנקוני C, נימן פיק, מוקוליפידוזיס 4 (ML4), אגירת גליקוגן GSD1, תסמונת USHER, MSUD , נמלין מיופטיה, מחלת גושה, חירשות לא תסמונתית (קונקסין 26 ו- 30)
לדעתי עליו לדווח לרופא את מה שגילו. עליו לגשת במקביל לנוירולוג על מנת לעדכן את הממצאים אצלו ולקבלת הסברים. אני מניח שיש האטה בהולכה העצבית בעצב אולנרי (של הזרוע וכף היד).
רק כאשר שני בני הזוג הם נשאים של הגן הפגום - תתכן המחלה. במקרה שלכם בכל זאת כדאי שיבדק בן הזוג שבמשפחתו יש מחלה. אם הוא יימצא נשא ניתן להרחיב את פנל המוטציות הנבדקות.
הבדיקות המומלצות בוודאות הן - טיי זקס, X שביר, CF, קנוון, SMA דיסאוטונומיה משפחתית. בנוסף, יש מחלות נוספות כגון בלום, פנקוני, ML4, MSUD, נמלין מיופתיה, שניתן לבדוק. עליך לברר מה מהן הקופה מממנת. באיזו קופה את ?
לצערי אינני יודעת על מחלה זו אחפש מידע ומקווה לחזור בהקדם