מחלת MLC1: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

הריון: מילון בדיקות גנטיות

לבדיקות נשאות בהריון יש חשיבות רבה, אולם המגוון העצום מבלבל ואף מלחיץ. פרופ' מוטי שוחט עושה סדר בבלאגן לקראת ההריון ובמהלכו עוברים זוגות בדיקות נשאות רבות למחלות גנטיות. חלק מהבדיקות אינן ממומנות על-ידי קופת-חולים, ולפיכך רבים מהזוגות מחליטים לוותר עליהן. בנוסף, ממגוון הבדיקות קשה, ולעתים אף בלתי אפשרי, להבין אילו בדיקות חשובות יותר מאחרות ועד כמה הן רלוונטיות למצבם הבריאותי או מוצאם של הנבדקים. כל הבדיקות - מא' ועד ת'^^אגירת גליקוגן מסוג 1^^הפרעה בחילוף החומרים המתבטאת באגירה של חומר רב-סוכר הנקרא גליקוגן. בסוג 1 ישנה ירידת של רמת סוכר בדם המהווה בעיה משמעותית בילדות. ישנה גם הגדלת כבד בכל החולים ורמת שומני הדם עולה אף היא. בעבר ילדים נפטרו בגיל בגרות מוקדמת וכיום, תודות לטיפול, המצב השתפר. יש עיכוב בגדילת הילדים ב-90% מהמקרים. אבני כליות מופיעות...
ללמוד עוד על מחלת MLC1
הריון: מילון בדיקות גנטיות-תמונה

לבדיקות נשאות בהריון יש חשיבות רבה, אולם המגוון העצום מבלבל...

מאת: פרופ' מוטי...
30/03/2008
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למחלת MLC1?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד