תסמונת מקון אולברייט

אני מחפשת חומר כתוב על תסמונת מקיון אולברייט , איכן אפשר למצוא? אתרים בעברית יש ממש מעט וחשבתי אולי יש לתסמונת עוד שם ?

אשמח דתיצרי איתי קשר לםני שנתיים קבלנו תתסמונת במתנה אשמח לשוחח עם עוד מישהי

אמא לילדה בת 7 עם מקון אולברייט מגיל 3 אשמח שיצרו איתי קשר משפחות שחולקות תתסמונת רחלי 0506301809

מאיפה להתחיל... בגיל 6 הילד התחיל לעלות במשקל כ 1 ק"ג על חודש. הפרעות בשינה, סהרוריות, במשך שנים טען שרואה כפול-לא נמצאה בעיית ראייה, מציג גם טורט קל. מכבי עושים את המוות ולא מוכנים לאשר שום בדיקה. MRI גב מראה עקמת של 66 מעלות שמחמירה באופן מהיר. חלק מהרופאים חשבו רוהד סינדרום, חלק טורט, בדיקה גנטית בשיבא הראתה פגם בגןGNAS ולכן שוקלים סינדרום מקון אולברייט. בדיקות דם מראות המון תוצאות אדומות שאני לא אפרט כאן והרופאים אומרים שהכל שטויות ושהילד שמן כי אנחנו מאביסים אותו, או שנפסיק לתת לו ממתקים. העור שלו מלא נקודות אדומות. קשה לו כבר ללכת או לעמוד. אף רופא לא מוכן לקחת אחריות על הילד ולבדוק לעומק מה יש לו. אני כבר לא יודע לאן לפנות. גם הביטוח הפרטי אומר תראו מסמך שמראה מה יש לו, אבל אין מסמך כזה כי אין שום רופא שמוכן לקחת אחריות.