מחלת קנוואן: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקות סקר גנטיות

בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה הכללית ללא עבר של מחלות תורשתיות. מטרות הבדיקות הן: 1 . גילוי מוקדם של מחלה לשם התחלת טיפול לפני הופעת הסימנים הקליניים. 2. מניעת לידת ילד פגוע במחלה. בדיקות לגילוי מוקדם של מחלה לשם התחלת טיפול לפני הופעת הסימנים הקליניים במחלות גנטיות ספורות, אבחון מוקדם מאפשר טיפול ומניעת סימני המחלה או סיבוכיה. דוגמה קלאסית היא המחלה פנילקטונוריה (Phenylketonuria) הגורמת לפיגור חמור כתוצאה מליקוי במטבוליזם של פנילאלאנין, שהוא מרכיב חשוב במזון. גילוי מוקדם וטיפול המבוסס על דיאטה הולמת מונע את סימני המחלה ומאפשר התפתחות תקינה של החולה ומהלך חיים רגילים. הצלחה דומה נרשמה גם בגילוי מוקדם של תת-תריסיות מולדת. גילוי כזה מאפשר מניעת פיגור חמור על ידי טיפול מוקדם הניתן לילדים המתגלים בסקר. על בסיס עובדות אלו מבוצעת בישראל בדיקת סקר אלו לכל...
ללמוד עוד על מחלת קנוואן
אולי את בהריון?-תמונה

רוב הנשים מבחינות בסימן הראשון להריון תוך שבועיים לאחר ההתעברות, כי דימום הווסת אינו מופיע, אך יש סימנים גופניים ונפשיים נוספים. מהם סימנים אלה? איך מתמודדים איתם? מה כולל הביקור הראשון בהריון אצל הגינקולוג, ומה עלייך לשנות באורח החיים מהרגע שבו גילית שאת נושאת ברחמך עובר? שניים שהם אחד

מאת: מערכת zap doctors
05/12/2002
קנבן: מאבק בבלתי אפשרי-תמונה

מחלה נוירולוגית נדירה ותורשתית גורמת לניוון המוח ומביאה בסופו של דבר למותם של ילדים. יוליה וגילי בן משה, הוריו של לביא בן השלוש, לא הרימו ידיים

מאת: נגוהה שפרלינג, כתבת doctors
23/08/2011
גנטיקה להמונים - מהן 14 הבדיקות הגנטיות החשובות?-תמונה

רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות, ועל המחלות אותן הן בודקות

מאת: המחלקה לגנטיקה של האדם, בי"ח הדסה
19/08/2004
אבחון גנטי טרום השרשה-תמונה

פתרון לזוגות נשאי מחלה גנטית: טכנולוגיה חדישה בסל הבריאות מאפשרת אבחון גנטי טרום השרשה, באמצעות הפריית מבחנה

מאת: פרופ' יובל ירון
06/01/2009

מחלת קנוואן: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

אני אשכנזיה, עומדת להיכנס לתהליך של הורות משותפת כאשר עדיין לא הוחלט סופית על התורם. בבדיקות גנטיות שעשיתי נמצאתי נשאית של גן מחלת קנוואן. אם בן הזוג הוא ממוצא מזרחי יש צורך לבדוק גם אותו? ומה השכיחות של המחלה אם רק אני נושאת את הגן?

ממליצה שכל בן זוג עתידי להורות יבדק. אם הוא לא אשכנזי, יהיה צורך בריצוף מלא של הגן אצלו, ולא להסתפק בבדיקות המוטציות השכיחות (האשכנזיות). בהצלחה

שלום רב. עשיתי בדיקות גנטיות ויצאתי נשאית למחלת קנוון. נאמר לי להודיע לכל משפחתי הקרובה. הענין הוא שגיסתי כבר בחודש 7 ואני לא יודעת האם בשלב כזה להודיע להם יעשה יותר נזק או תועלת ? אני ואחי אשכנזים מלאים ואישתו בוכרית. האם קנוון נבדק אצל בוכרים בסקר הראשוני ? תודה רבה

מציעה להודיע בכל מקרה. גם אם היא בהריון מתקדם. יתכן ואחיך לא נשא. אבל אם במקרה כן, ובמקרה גיסתך גם (זה נדיר מאוד בבוכרים) הם בסיכון לילד עם מחלה קשה וחשוכת מרפא. עדיף לדעת ולאפשר להם את היכולת להחליט האם לבדוק או לא

11/10/2012 | 20:53 | מאת: נועם קנון
מתוך פורום תזונה טבעית

רציתי לשאול אם יש אומגה 3 בטבליות למציצה ולא בכדורים?

נועם קנון שלום באופן אישי לא נתקלתי במוצר שכזה. ממליצה לך לברר בחנות טבע או בכל חנות בה נמכרים תוספי תזונה. בברכה ובהצלחה אביטל

פרופ שלום בהריון מתורם זרע. קיבלתי מידע שעשה את הבדיקות הגנטיות הבאות והן תקינות: טאייזקס, קנבן, סיסטיקפיברוזיס, דיסאוטונומיה וגושה. איזה בדיקות מומלץ לי שאעשה? האם רק את האיקס השביר או את כל הבדיקות המקיפות? אשמח מאוד לדעתך

כדאי לפנות ליעוץ גנטי מסודר בהתאם למוצא של שניכם.