המחלה הנוירולוגית הנדירה של סלין דיון

עיקרי הכתבה:

 SPS– stiff person syndrome - ובעברית "תסמונת האדם הנוקשה", היא מחלה נוירולוגית נדירה, שהלוקים בה הופכים בהדרגה לפסל אנושי, בלי יכולת לזוז. מחלת שריר-שלד זו גורמת להתכווצויות כל כך קשות, שהעצמות עלולות להישבר.

התסמונת הנדירה היא אוטואימונית - כלומר הגוף מייצר אותה בעצמו. היא לא נגרמת בגלל וירוס או חיידק, וההשערה היא שהיא מתפרצת כתגובה של הגוף למצוקה כמו סטרס.

אין תרופה שמרפאת את המחלה - אך הלוקים בה מקבלים תרופות הרגעה, שמרגיעים את ההתכווצויות, וגם תרופות כנגד סוכרת, שהרבה פעמים הולכת יד ביד עם התסמונת הנדירה.
___________________________

סלין דיון, הזמרת הקנדית האהובה בת ה-54, פרסמה השבוע סרטון וידיאו שבו סיפרה כי היא מתמודדת עם בעיות רפואיות רבות, שמאלצות אותה לבטל את סיבוב ההופעות הקרוב שלה, שבין היתר היה צפוי לעבור גם בישראל. שיא הסרטון, שגרם למעריציה הלם וכאב, היה כשסיפרה כי היא סובלת מ- SPS– stiff person syndrome - "תסמונת האדם הנוקשה", שכרגע מתבטאת בעיקר בהתכווצויות שרירים כואבות מאוד.

מדובר במחלה כל כך נדירה, קשה וחסרת מזור, ובסרטון שבו הופיעה הזמרת, היא אמרה בדמעות: "זה כואב לי לומר לכם שלא אוכל להתניע את סיבוב ההופעות שלי באירופה בפברואר. אני מתגעגעת לראות את כולכם, להיות על הבמה ולהופיע בשבילכם. אני תמיד נותנת 100% מעצמי בזמן כל הופעה, אבל אני לא יכולה לתת לכם את זה בתקופה זו. אם אני רוצה לחזור ולהופיע בפניכם, אני חייבת להתרכז בבריאות שלי, ואני מקווה שאני בדרך להחלמה".

סלין דיון. הודיעה על ביטול סיבוב ההופעות בשנה הקרובה. צילום: שאטרסטוק

מהי תסמונת האדם הנוקשה?

מהי התסמונת הזו שרוב האנשים מעולם לא שמעו עליה (אם כי היא היתה נושא לפרק בסדרה "האנטומיה של גריי" בשנת 2007)? האם יש לה תרופה והאם בשלב הסופי שלה היא אכן גורמת ללוקים בה שיתוק מלא?

תסמונת האדם הנוקשה משפיעה על מערכת העצבים, ובמיוחד על המוח ועל חוט השדרה. התסמינים בתחילת המחלה מתבטאים בנוקשות שרירים ובעוויתות כואבות, שמפריעות לניידות. העוויתות הן כה עזות, עד כי הן מסוגלות לגרום לעצמות להישבר.

איך נגרמת המחלה?

המחלה הנדירה ביותר מתרחשת אצל אחד ממיליון. ההערכה היא שהיא מחלה אוטואימונית, כלומר מצב שבו מערכת החיסון תוקפת את הגוף ומתעוררת עקב לחצים נפשיים. לעתים קרובות המחלה קשורה למחלות סוכרת, לאנמיה קיצונית ולמחלות אוטואימוניות נוספות המערבות את בלוטת התריס.

איך מאבחנים את תסמונת האדם הנוקשה?

אבחון התסמונת מתבצע לאחר בדיקות שונות, כולל בדיקות דם שבודקות נוגדני חומצה, ניקור מותני ואלקטרומיוגרפיה. אנשים הלוקים במחלה חשים בהתקשות השרירים, בהתכווצויות שרירים כואבות וחווים קושי עצום להתנהל כרגיל, אפילו הליכה פשוטה. חלק מהחולים סובלים מפרכוסים, מעוויתות ומרגישות גבוהה לרעש או לאורות חזקים.

המחלה גורמת לכאבי שרירים עזים ובמקרים קיצוניים לקיפאון מוחלט בלי יכולת לזוז. צילום אילוסטרציה: שאטרסטוק

איך מטפלים במחלה?

כיום לא ידוע על תרופה שיכולה לרפא את המחלה, אך יש מספר תרופות שיכולות להקל על התסמינים: תרופות הרגעה, תרופות נגד פרכוסים, תרופות נגד חרדה, מרפי שרירים ומשככי כאבים.

מי עלול לסבול מהתסמונת הנוירולוגית הנדירה הזו?

כאמור, מדובר במחלה מאוד נדירה שמתרחשת אצל אחד למיליון איש. היא תוקפת בעיקר נשים בגיל העמידה, ואכן סלין דיון עונה על הקריטריון הזה.

מה אומרים המומחים?

ד"ר שחר שלי, ראש תחום מחלות עצב-שריר במחלקה הנוירולוגית במרכז הרפואי רמב"ם בחיפה, חוקר במרכז הרפואי המוביל "מאיו קליניק" בארה"ב, מסביר על המחלה הנדירה של סלין דיון:

"מדובר במחלה נדירה של המערכת המוטורית, המאופיינת על ידי התכווצות לא רצונית של שרירים במרכז הגוף (אקסיאלים) בצורה כל כך חזקה שהיא גורמת לכאבי שרירים עזים", מסביר ד"ר שלי. "במקרים קיצוניים, תגרום התסמונת לקיפאון מוחלט של אותו אדם ללא יכולת לנוע".

ד"ר שלי מסביר כי בקרב הלוקים בתסמונת האיש הנוקשה Moersch Woltman) – שם נוסף למחלה) התכווצויות אלו של השרירים לעתים מגורות על ידי רעש חזק או לחצים נפשיים, שני טריגרים אשר מאפיינים מאוד את אורח חייה של דיון, אשר מנהלת קריירה מוזיקלית בינלאומית תובענית.
לדבריו, "הטיפול השגרתי הנהוג היום הוא על ידי תרופות הרגעה (בנזודיאזפינים). ישנו קשר בין תסמונת זו להתפתחות סוכרת, אפילפסיה ומגוון רחב של מחלות אוטואימוניות".