מחקר חדש העוסק בגן הגורם לסרטן השד

5-10 אחוזים מהחולות בסרטן השד סובלות כנראה מצורה תורשתית של המחלה. כחצי מהחולות הסובלות מהצורה תורשתית סובלות ממוטציה בגן- BRCA1.
בכל תאי הגוף קיימת מערכת העוסקת בזיהוי ותיקון פגמים שנוצרו מסיבות שונות בחומר הגנטי. הסברה היא שפגם במערכת זו יכול בקלות להביא לאיבוד הבקרה על חלוקת התאים ולבסוף להתפתחות גידולים סרטניים. ידוע כי גן זה משחק תפקיד חשוב במערכת הזיהוי והתיקון, אך עדיין לא ברורה דרך פעולתו המלאה.

חוקרים ב- National Institutes of Health – NIH, מדווחים כי גילו כחלק מפעולתו של הגן. גילוי זה עשוי לעזור להבנה כיצד מביאה מוטציה בגן זה להתפתחות סרטן השד. המחקר התפרסם בגיליון האחרון של כתב העת המדעי: Nature. החוקרים גילו כי התוצר החלבוני של הגן BCRA1 פועל יחד עם חלבון הקרוי hCds1 שגם הוא קשור בתיקון פגמים בחומר התורשתי בתא. להערכת החוקרים בזיהוי חומר גנטי פגוע החלבון hCds1 גורם לשינוי בגן BRCA1, שינוי זה מביא בסופו של דבר לעצירת החלוקה של התא עד אשר מתוקן הפגם שזוהה בחומר התורשתי. כאמור לעיל, אי תיקון של הפגמים הללו והמשך חלוקת התא יכולה להביא להתפתחות סרטן. החוקרים הוכיחו כי בהוספה של BRCA1 לתאים עם חומר גנטי פגוע נצפתה ירידה בהרס התאים, אך בהוספת הגן BRCA1 עם מוטציה לא נצפתה כל הגנה על התאים הפגומים.
לדברי החוקרים הבנה זו יכולה לפתוח כיווני מחקר חדשים לחברות התרופות, למציאת תרופות לסרטן השד שפועלות על אתרים חדשים בתוך התא הסרטני.