פאדג'ט?

שלום למתמצא, במשפחתו של בעלי סיפור משפחתי (סבא, אבא, דוד) של פאדג'ט. עקב עלייה באלקליין פוספט הופנה לאורתופד/כירורג שהמליץ על מיפוי עצמות שהדגים "קליטה פתולוגית בולטת בחוליה 6-D , קליטה מוגברת במדור מדיאלי של ברך שמאל, בטוברקול הגדול של הומרוס דו"צ, קליטה מעט מוגברת במלאולוס לטראלי מימין ואי סדירות בקליטה בע"ש - כנראה שינויים ניווניים או דלקתיים." לדברי הרופא - בד"כ לפאדג'ט יש ביטוי באגן ובגולגולת. במקרה שלנו- אין ביטוי כלשהו בצילומים/ במיפוי - וזו לא תמונה "טיפוסית" של פאדג'ט. היינו רוצים לקבל חוו"ד שניה אך איננו יודעים האם נכון יהיה לפנות לאורתופד המתמחה בע"ש / לאנדוקרינולוג של מחלות מטבוליות של העצם או ל...??? תודה רבה מראש על המלצותייך.

שלום בולי, מחלת פאג'ט היא מחלה, בדר"כ, ספוראדית אך מוכרים גם מקרים משפחתיים, כפי שאתה מספר על בני משפחתך. עלייה ברמת האנזים הנקרא alkaline phosphatase אכן מאפיינת את מחלת פאג'ט. עליה ברמת אנזים זה במבוגרים נובעת, במרבית המקרים, ממחלות המערבות עצמות ו/או כבד אבל קיימות גם אפשרויות נוספות. לכן, למרות שלפי תוצאות מיפוי העצמות ברור שיש בעיה כלשהי במערכת השלד רצוי לוודאי שאין מדובר (גם) בבעיה ממקור כבדי - לכן רצוי לוודא שבדיקת תפקודי כבד הנקראת GGT היא תקינה. אם משתכנעים שהבעיה היא במערכת השלד - תלוי באילו ערכים מדובר (מה רמת אלקלין פוספטאז) ובמי מדובר (גיל, מגדר, רקע רפואי, תרופות ועוד). רצוי גם לבצע CT של נגעים שניצפו במיפוי העצמות ולהתייעץ על טיבם של נגעים אלו עם רופא רדיולוג המתמחה במחלות של מערכת השלד והשרירים.