קרוהן וגנטיקה

ממה שקראתי על הגורמים למחלה (שנמצאים בערפל כמובן) רואים בהרבה מקרים קשר גנטי. שאלתי למי שמכיר את התחום: במקרה שלי הסיבה היא לא גנטית. האם זה אומר שאין לי בעצם מה להעביר לדור הבא (מה שנראה לי הגיוני) ? או שיש סיכוי (נמוך, גבוה ?), עכשיו שחליתי, שאכן יהיה סיכון גדול יותר לדור הבא ? תלמידי גנטיקה בעבר ובהווה - נא לא לצחוק. יש גם אנשים שלומדים בפקולטות אחרות :)

אורן, מתוך מה אתה קובע שבמקרה שלך הסיבה היא לא גנטית? כי אין אף אחד במשפחה שלך שאתה יודע שיש לו את זה? אני הייתי בטוחה שאני היחידה, ואז הסתבר שלאיזו בת דודה של אבא שלי יש קוליטיס, והיא ידעה לספר שלסבתא שלה, אחות של סבתא שלי, שהיתה אישה רזה וחולנית ומתה צעירה למדי, היו כל הזמן דימומים ביציאות ושלשולים, רק שאז לא ידעו לקרוא לזה קוליטיס או קרוהן, ולא היו סטרואידים ורפאסל... אז לך תדע.. לגופו של עניין - נניח שניתן לבדוק זאת ולך אין את זה בגנים, אז אכן לא תעביר את זה בתורשה לאף אחד. הגנים לא משתנים במהלך החיים עקב מחלה.

לכול אחד מאיתנו יש סיבה דומה/אחרת שגרמה למחלה אך לכל הדעות נטייה למחלה היא גנטית והיא עוברת בתורשה אם האדם חי באיזון מבחינה נפשית ותזונתית ייתכן שהנטייה הגנטית לא תבוא לידי ביטויי אבל בקצב החיים המטורף שלנו הסיכויים לכך גבוהים יותר

אתה יודע במשפחה שלי יש: ארבע! חולי קרוהן. שתיים חולות בכוליטיס, אחד מת מסרטן המעי הגס, אחד חולה בצליאק ואחת בתסמונת המעי הרגיז והאחרים סתם סובלים מעצירויות וטחורים. וכן אנו רואים שבכל דור חדש יש משהו בתחום. אגב רצו לעשות עלינו מחקר.

אני בכל מקרה ממתין לתוצאות הבדיקה הגנטית (שזה לוקח בערך חודש!). הצרה היא שלפני שהרופאים מוכנים להתחיל עם טיפולים יקרים ישנה כיום נטייה לבירור גנטי לפני תחילת טיפול. זוהי הגישה אצל המתקדמים שברופאים בארה"ב ואף מתי מעט כאן בארץ. זה שישנו קשר משפחתי עדיין לא אומר כלום, אלא רק שכדאי ואף רצוי לערוך בירור גנטי.

הבעיה היחידה עם בירור גנטי היא שעדיין יודעים רק על שני גנים הקשורים למחל. קרוהן, וברור כבר שזו מחלה "מולטיגנית" מהבחינה הזו, ולא כמו מחלות אחרות שהפגם הו בגן אחד מסויים. סביר שיש אוסף מגוון מאד של גנים שקשורים למחלות IBDת מה שיסביר גם את מגוון הסימפטומים והתגובות השונות לתרופות.