שאלה דחופה....
דיון מתוך פורום בדיקות דם ומעבדה
שלום. אני בת 28. לאחר שלושה הריונות שהסתיימו בשלבים מוקדמים (מתוכם שני הריונות כימיים) .אני מבצעת בדיקות ברור. קיבלתי את תוצאות בדיקות הקרישיות הבאות: HOMOCYSTEIN - 6.31 PCR F-V LEIDEN - NORMAL PCR F-II MUTATION - NORMAL PCR MTHFR C677T - HETROZYGOTE האם יש מקום לדאגה? מה התוצאות האלה אומרות??
עניתי לך גם בפורום של ה"כללית" (שימי לב, תיקנתי את התשובה לאחר בירור מקיף שעשיתי היום): הטרוזיגוט ל MTHFR נושא גן אחד תקין וגן אחד פגום. ככל הנראה זה לא גורם לנטיה להפלות חוזרות. ממה שקראתי לאחרונה, יש יותר חשיבות לרמת הומוציסטאין מאשר לתקינות הגן, ואם רמת הומוציסטאין תקינה, הסיכוי להפלות יותר נמוך. MTHFR פגום לכשעצמו ככל הנראה לא מספיק כדי לגרום לנטיה להפלות או בעיות בדימום. בכל מקרה יש מקום להמשך בירור אצל רופא נשים ורופא המטולוג. כל טוב.
האם הטרוזיגוט מהסוג הזה כשכל נערכים בסדר,עלול לגרום חשבץ מוחי??? תודה רבה