טלסמיה
דיון מתוך פורום רפואת ילדים
ראשית תודה על התשובה המהירה והעניינית. אבקש לדעת איך יודעים אם הטלסמיה היא תורשתית /גנטית?איך יודעים אם הטלסמיה היא מיינור או מייג'ור. האם תינוק שיש לו טלסמיה יודעים זאת כבר מלידה? הייתכן וישנה טלסמיה מייג'ור ולא ידעו עליה? לתשובתך אודה
טלסמייה הינה מחלה תורשתית ונדיר שיש מוטצייה חדשה (יתכן והנשאים אינם יודעים עליה כי לא עשו בדיקות דם...) תינוק עם טלסמייה מייג'ור (לא ידועה) מגיע מהר מאוד לרופא שלו (עם ההורים) עקב חוורון חוסר תיאבון וחוסר שגשוג אין אפשרות לחיות ללא טיפול מעבר לחודשי החיים הראשונים כך שבגילה אין אפשרות שזו טלסמייה מיג'ור. אפשר לבצע בדיקת דם ספציפית וגם גנטית לאבחנה מדויקת.
מנהל פורום רפואת ילדים
ד"ר דניאל שינהר
ד"ר דניאל שינהר, רופא בכיר במחלקת כירורגית ילדים בבי"ח תל-השומר, רופא...
המשך >
(מספר מקשר)
