טלסמיה
דיון מתוך פורום רפואת ילדים
שלום רב, אודה להסבר לתופעה שנקראת טלסמיה אצל תינוקת בת שנה וחצי, מה זו בדיוק טלסמיה , מה ההשלכות לעתיד והאם ישנה דרך לטפל בזה. אני מודאגת וממתינה לתשובה מהירה, תודה רבה מראש.כמו כן ידוע לי שיש שני סוגים לטלסמיה אבקש פרוט על כך ואם אפשר להפנות אותי לעבודות שמתפרסמות בנושא.
ישנן שתי צורות עיקריות של טלסמיה.בשתיהן ישנו פגם בייצור ההמוגלובין בטלסמייה מיינור הפגם קל ולכן לילדים/מבוגרים יש רק אנמיה קלה שלא מגיבה לתוספת ברזל אין צורך בטיפול והחיים מתנהלים כרגיל כולל גדילה התפתחות ואף שירות צבאי ( הורדה מינימלית בפרופיל וכמובן אין בעייה בהריון וכו') בטלסמייה מיג'ור הסיפור שונה -מלידה יש הרס מוקדם של הכדוריות האדומות והתינוק/ילד/בוגר תלויים בעירויי דם חשוב לדעת !!!! מאחר ומדובר בפגם גנטי מולד אין מעבר מטלסמיה מיינור למיג'ור ולהיפך. המחלה/בעייה ידועה ואין מחקרים חדשים בנושא
הייתי רוצה לדעת האם ישנם איזשהם מצבי חירום הקשורים לחולים במחלה זו? כיצד ניתן למנוע או לטפל. בימים הקרובים אלווה קייטנה כחובשת ובה ילדה חולה בטלסמיה מיג'ור, הייתי רוצה לדעת למה לצפות ולמה לשים לב?
מנהל פורום רפואת ילדים
