טלסמיה - אנמיה

לאחרונה גיליתי שבני בן השנה וחצי הינו טלסמי, רופא הילדים לא מיחחס חשיבות רבה לעניין מכיוון שטענתו היא שמדובר בטלסמיה מינור (נמוך) ומלבד טיפות ברזל (15 ביום) ובדיקת דם תקופתית שגרתית, אין שום טיפול. אבקש לציין כי הילד בריא ומתפקד כרגיל. ברצוני לקבל הסבר מהי בדיוק טלסמיה ומה השלכותיה, האם יש טיפול?, האם יתכן שאני ובעלי לא טלסמים (ערכנו בדיקות) ובכל זאת בני כן (הרי מדובר בגנטיקה)?, כרגע אני בהריון והברזל שלי נמוך (9) למרות הכדורים שאני מקבלת (אקטפרין), האם גם הילד הבא יהיה טלסמי?. אודה על תשובתך.

טלסמייה הינה פגם גנטי בכדוריות האדומות. ישנן שני סוגים (באופן עקרוני) מייג'ור ומיינור חולי טלסמייה מייג'ור מקבלים עירויי דם באופן קבוע ומלידה. חולי טלסמייה מינור חיים חיים טובים ומאושרים וללא צורך בטיפול ומעקב ורק בבדיקת דם רואים שיש אנמייה קלה . לא ברור לי למה הוא זקוק לטיפול בברזל - אם מדובר רק בטלסמייה מיינור זה לט יעזור לא ברור לי איזה בדיקות את ובעלך עשיתם לבדיקת הנושא. ספירת דם מרמזת על הבעייה אך יש בדיקות מעמיקות יותר - אלקטרופורזיס של ההמוגלובין? בדיקות גנטיות? יתכן וגם הילד הבא יהיה טלסמי הבעייה הינה בנישואי בני זוג שהינם טלסמיים אז הילד עלול לסבול מטלסמייה מייג'ור ואז הבעייה רצינית מאוד!!!!!!!