pku
דיון מתוך פורום רפואת ילדים
שלום רב ברצוני לדעת על מחל ת pku והאים אפשרי שפעמים כבר בדקו את בני ושב דורשים ממני לחזור על הבדיקה ובפעם השלישית יכול להיות שהתשובה תהייה שליליתת תודה דורית
דורית כתב/ה: > > שלום רב ברצוני לדעת על מחל ת pku והאים אפשרי שפעמים כבר בדקו > את בני ושב דורשים ממני לחזור על הבדיקה ובפעם השלישית יכול להיות > שהתשובה תהייה שליליתת תודה דורית
דורית יקרה, מחלת PKU נובעת מחוסר של אנזים מסויים, והצטברות של חומרים מסויימים בגוף שאינם יכולים להתפרק עקב כך. באם לא אובחן בזמן, ולא ניתן טיפול, יכול להוביל לפיגור קשה. עקב חשיבות האבחון המוקדם מתבצעת בדיקה לכל ילוד. רמות לא תקינות הן מעל 20 מ"ג% של פניל אלנין בדם. הטיפול הוא על ידי מתן כלכלה מתאימה עם מעט פניל אלנין. כשהרמה נעה בין 10-20 מ"ג% יש לתת דיאטת דלת חלבון. רמות נמוכות מכך אינן דורשות טיפול. אינני יודעת מדוע נלקחו כל כך הרבה בדיקות ומה היו התוצאות בכל אחת מהן, ומדוע לקחו שוב. בברכה,
מנהל פורום רפואת ילדים
