fmf

שלום רב. 1.כלתי חולה ב- FMF מילדותה. כיום בת 22 . ילדה לפני חודש וחצי תינוקת . הילדה בוכה ללא הפסקה. האם יתכן שהתרופה COLOCHICIN שהאם לוקחת , השפיעה על התינוקת? איך ניתן לבדוק האם גם לתינוקת יש את המחלה הזו? 2. מהי בדיקת BERA ו- טימפנומטריה שהתינוקת הופנתה לעשות? בתודה על תשובה מהירה

1) לא ידוע אם קולכיצין מופרש לחלב האם המיניקה, כך שיש לנהוג בזהירות בכמויות קולכיצין הנלקחות. עם זאת, תינוקות רבים בגיל זה בוכים בשל COLIC ("גזים"?) או בשל אי שקט של אמם שאולי עדין חסרת נסיון ועייפה, ובכל זאת יתכן גם שיש סיבה אורגנית לכאב אצל הנכדה. לכן, אני ממליצה לפנות לרופא ילדים לבדיקה פיסיקלית טובה של נכדתך, כולל אזניים בטן וכד'. 2) קיימת כיום בדיקה גנטית לאיתור גנים לFMF, אלא שידוע רק חלק מגנים אלה כך שהבדיקה תהיה "חיובית לגן FMF" רק בחלק מהחולים האמיתיים. כדאי לבדוק את האם (בתך) ולראות אם היא נושאת גן ידוע ואז לשקול בדיקה של התינוקת. בדיקות אחרות הן פחות חד משמעיות ורק מרמזות על המחלה, כמו פיברינוגן גבוה, והן לקויות רק בעת התקף, מכאן שאין להן יעילות בזיהוי מוקדם של המחלה אצל נכדתך. למעשה, גם אין חשיבות רבה לגילוי מוקדם שכן מתן קןלכיצין גם לאחר מס' שנים של התקפים עדין מונע את סיבוכי המחלה.

לדר' נגה בר ניצן שלום רב תודה רבה על תשובתך המהירה . התינוקת לא ניזונה מחלב אם אלא מתחליף חלב. והיר מתכווצת כל הזמן מכאבי בטן. כבר החליפו לה את סוג האוכל פעמיים. מה שמדאיג אותי שכאבי הבטן הם אינם שיגרתיים אלא קשורים לתופעות של FMF

1) יש לבדוק את התינוקת. מבחינת כלכלה יש לשקול תחליף חלב ללא לקטוז או תחליף על סויה, או מתן אחד מהתכשירים נגד גזים בתינוקות. הופעת כאבי הבטן בFMF אופייני מלווה בטן "כירורגית" - קשה ורגישה, שהרופא יכול לאבחן ובד"כ ההתקפים מלווים בחום. הופעת התסמינים הראשונים לא באה בגיל ינקות, לפחות לפי התיאורים של המחלה. ושוב - כדאי לבדוק את הקטנה ולשלול סיבות נוספות לאי שקט. 2)איני יודעת מדוע שלחו את התנוקת לבדיקות המצוינות - היא סבלה מבילירובין גבוה? האם סבלה מווירוס בזמן ההריון? היא סובלת מדלקות אזניים חוזרות או נוזלים באזניים? - טימפנומטריה מראה את תגובתיות עור התוף ומעידה אם יש נוזלים באוזן התיכונה או אם עור התוף שקוע ולא מגיב טוב בשל "ואקום" באוזן התיכונה. - BERA היא בדיקת שמיעה הנעשית בהרדמה או בטשטוש בגיל זה, ובה נבדקת תגובת המח לצלילים, ע"י גלים חשמליים, שנקלטים באלקטרודות חיצוניות (כמו באק"ג) . אם הבדיקה תקינה - כל הדרכים תקינות מהאוזן, עור התוף, עצמות השמע, עצב השמיעה ומרכז קליטת השמיעה במח.