תסמונת נונן

אשמח לקבל חומר בנושא

תסמונת נונן- www.gdila.co.il באתר הנ"ל באיזור המאמרים יש איזור של תסמונות ופרק מיוחד על NOONAN . לפני מספר חודשים, סיים אחד הבוגרים שלנו מספר שנות טיפול בהורמון גדילה בהגיעו לגיל 18 , בגובה 174 ס"מ

שוש יקרה, מעבר למה שתקראי באתרים, עוד מספר מילים. נונן מופיע ב - 1/2000 לידות חי. מבנה הכרומוזומים תקין, אך המראה דומה לתסמונת טרנר. ההסתמנות השכיחה ביותר היא קומה נמוכה, צואר מעובה, פנים אופייניות אך ישנם עוד הרבה סימנים אחרים. כשיש מום לבבי הוא מסוג הצרות של מסתם פלמונרי, או חור בין העליות. ברבע מהמקרים קיים פיגור. ישנה התבגרות מינית תקינה אך מאוחרת. הטיפול הוא במצב הלבבי על פי הצורך, ובקומה הנמוכה בעזרת הורמון גדילה. בברכה,

שלום. אני בשבוע ה24 להריוני והסקירה המאוחרת בשילוב בדיקת אקן לב עובר, הראו שקיימת אצלי א-סימטריה בחדרי המוח - חדר שמאלי מורחב ל9.3 מ"מ ובנוסף - וזה הממצא הקריטי - מום לבבי מסוג הצרות של מסתם פלמונרי, מפל לחצים של 40 ממ"כ והרחבה של העורק לריאות. מקריאת אחת התשובות שלכם כאן, הבינותי שלתסמונת נונן יש מאפיינים ויזואליים מובהקים ורציתי לדעת האם בסקירה של 3 ממדים ניתן להבחין בהם או לשלול את התסמונת? תודה רבה מראש. נוגה המודאגת מאד מאד.