x שביר

יש לי ילד בן 2 נשא איקס שביר ,59 חזרות . מה הן ההשלכות מכך ? מה עלול לקרות כאשר שני נשאים מתחתנים ? במה זה עלול לבוא לידי ביטוי ? בתודה מראש סימה .

הי סימה, בתור אישה שעובדת עם אוכלוסיית החינוך המיוחד הרשי לי להיות חוצפנית ולנסות לעזור... תסמונת ה- X השביר היא הגורם השני בשכיחותו לפיגור שכלי לאחר תסמונת דאון. מאפייני התסמונת הינם: פיגור שכלי, מראה פנים טיפוסי ואשכים גדולים אצל הבנים. הגן הגורם למחלה נמצא על כרומוזום ה- X . בגן זה יש אזור בו קיים רצף בסיסים (CGG) שחוזר פעמים רבות. מספר החזרות של אותו מקטע ניתן למדידה כמותית. ניתן לחלק את האוכלוסיה בהתאם למספר החזרות של המקטע בגן לשלושה תחומים: 1.התחום התקין:עד 49 חזרות. 2.תחום הנשאות(פרהמוטציה או מוטציה חלקית):199–50 חזרות. 3.תחום המחלה(מוטציה מלאה): מעל 200 חזרות. במצב זה 100% מהבנים ורק כ- 50% מהבנות מראים הפרעה התפתחותית. על מנת שהתסמונת תתבטא אצל הצאצא אין די בכך שהאם הנשאית תעביר כרומוזום ה- X המכיל את הפרהמוטציה, אלא חייב להתרחש גם תהליך של הגברה במספר החזרות אל מעבר ל- 200 חזרות. הגברה שכזאת מתרחשת רק בעת המעבר מאם לצאצאיה וככל שמספר החזרות אצל האם רב יותר, כן גדל הסיכון לצאצא חולה. גבר יכול להעביר מצב תקין או לכל היותר מצב של נשאות לבתו. בנוסף,יש לזכור כי אב נשא אינו יכול להעביר לבן את הפגם היות והוא מוריש לו את כרומוזום ה- Y . מקווה שקצת עזרתי... בי.

תודה על העזרה מרונית. אין לי מה להוסיף למעט העובדה שנשא אינו חולה כלומר אין חשש מפגיעה באינטליגנציה שלו