לרופא בבקשה - בדיקות גנטיות טרם הריון - צריכה עזרה
דיון מתוך פורום גינקולוגיה
לרופא שלום רב, יש לי שאלה בנוגע לבדיקות גנטיות טרם הריון. אני ובעלי אשכנזים, ולפי מה שאמרו לי בקופת החולים (מכבי) אנחנו צריכים לעשות 8 בדיקות גנטיות - 4 הן חובה: X שביר, CF, קנוון, דיסאוטונומיה משפחתית. 4 מהן פחות מומלצות כי הן מחלות נדירות - בלום, גושה, פנקוני, ML4. אני מבולבלת מאוד מאוד, כי אמנם זה יקר ועולה לא מעט כסף אבל האם באותה מידה עדיף לי להיות שקטה ובטוחה?!?!?! שאלתי היא אם כדאי לעשות את כל הבדיקות כולן, גם את ה"נדירות" שברשימה? עזור לי (-: תודה על ההתייחסות מראש!!!!
גם בעלי ואני אשכנזים, ומעוניינים לעשות בדיקות גנטיות טרם כניסה להריון. שאלתי היא האם עלינו לפנות ליועץ מומחה בתחום, מטעם קופ"ח, ע"מ שיאמר לנו איזה בדיקות עלינו לעשות, או שמא אפשר ישר לגשת למעבדה ולעשות את הבדיקות שנותנים במסגרת הקופ"ח (6 בדיקות - מחיר מיוחד) גם מחכה לתשובה, ומודה מראש.
כדאי לבצע את ארבעת הראשונות. לגבי ה-4 האחרות - המחלות נדירות מאוד וספק אם כדאי, אבל אם יש לך אמצעים או אם את רוצה להיות שקטה לגמרי - אין התנגדות שתבצעי גם את ארבעת האחרות.