הX השביר

שלום בבדיקה קיבלתי תוצאה חריגה של 59 כפולים. הציעו לי לעשות מי שפיר אולם אני מאוד מוטרדת מהסיכון הכרוך בכך. ארצה לדעת יותר על הסיכויים ליילוד עם פיגור לבעלות תוצאה של 59 כמו גם סטטיסטיקות אחרונות אם מישהי יודעת. תודה!

ההכפלות, כלומר, מספר החזרות של רצף מסוים בדנ"א הוא המקור לתסמונת זו. מספר חזרות בין 6-52 הוא תקין. מצב פרה-מוטנטי (כלומר של נשאות) הוא במספר חזרות עד 230. אזור זה ברצף הדנ"א אינו יציב ומועד להכפלה נוספת - והיא שנותנת את הסימפטומים האופייניים לתסמונת ה-X השביר. ההכפלה הנוספת הזו מתקבלת רק אם הנשאות היא אצל האם, והיא מתקבלת בשלבים מאד מוקדמים אצל העובר. מומלץ לפנות בכל מקרה לייעוץ גנטי, כדי להבהיר בדיוק את הפרטים ואת שיטות האבחון הקיימות. שבת שלום ובהצלחה.

תודה אחינועם קיבלתי ייעוץ אולם אמרו לי תחליטי לבד אם את רוצה לעשות בדיקת מי שפיר. קשה לי מאוד להחליט מאחר שבבדיקה יש סיכוי להפלה. אני שואלת לגבי הסיכונים הקיימים בבדיקה אל מול הסיכוי לפיגור. תודה!