פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

בצעתי אתמול בדיקת מי שפיר, בלילה כאב לי בגב התחתון הימני ומעט כאבים קלים בבטן התחתונה, מתי יוצאים מאזור סכנת ההפלה? הכוונה לכמה ימים מיום הבדיקה? והאם הכאבים הנ"ל שכיחים?

בנוסף, נוסעת ביום ה לאילת, האם יש חשש לזיהומים? או סכנה בנסיעה?

אני בת 40. שבוע 25, הריון ראשון, מתורם זרע. כל הבדיקות עד כה יצאו תקינות (שקיפות עורפית, מי שפיר והסקירות). מדובר בעוברית. לתורם כבר נולדו כמה ילדים תקינים. נודע לי באקראי כי לאחי יש תסמונת קלמן, עליה לא סיפר לי. הוא בן 43 ומרבית מאפייניו הגופניים תואמים למאפייני התסמונת. מחיפושים שערכתי באינטרנט, מצאתי קישור למאמר בכתובת זו: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=kms מהמאמר הבנתי כי מתוך 100 נשאי המחלה אצל 25 -30 מופיע שינוי באחד או יותר מ-6 גנים, לפי הידוע כיום. במי שפיר יכולים לגלות את השינוי הזה, כנראה ב-5 מתוך 6 הגנים. המשמעות: מתוך 100 נשאיות של הסינדרום, בדיקת מי השפיר לא תגלה אצל 75-70 נשים את המחלה. לפיכך: הבדיקה עשויה לאשר בוודאות את הנשאות ב -30%-25% של הבדיקות, אבל אצל 75%-70% מהנשאיות, הבדיקה לא תצביע על הנשאות. שאלותיי: 1. האם מסקנותיי נכונות? 2. האם אפשר לגלות את התסמונת בבדיקת דם? האם ניתן לגלות את כל הגנים? 3. כמה זמן לאחר בדיקת המי שפיר ניתן לבדוק את נוכחות התסמונת בהם? 4. כל עוד העוברית בבטן – האם ניתן לעשות משהו כדי "לנקות" אותה מהתסמונת? 5. באם אני נשאית – האם ניתן לבדוק את נוכחות הגן בעוברית או בתינוקת אחרי שהיא תיוולד? תודה.

שוחחתי עם אחי בנושא. הוא טען כי: 1. רופא בתחום הגנטיקה הודיע לו כי התסמונת אינה פוגעת בנשים ולכן הן אינן נשאיות או חולות בתסמונת. לכן גם לא יידע אותי על כך שהוא לוקה בתסמונת. הוא סירב למסור את שמו. 2. הוא ערך בדיקה בגרמניה של הסינדרום ונמסר לי כי בעצם ניתן לגלות 40% בלבד מכלל הגנים והמוטציות בגנים. שאלותיי: 1. האם לאור המידע הקיים כיום, ולאור העובדה שהתסמונת פוגעת גם בנשים, נראה הגיוני שמומחה בתחום הגנטיקה יטען שהתסמונת אינה פוגעת בהן? 2. האם זה נכון שאפשר לגלות 40% בלבד מכלל הגנים? האם המשמעות היא שהבדיקה בעצם מיותרת כי בפועל היא לא מגלה דבר? 3. האם ידוע לך שם המעבדה בגרמניה שבה מתבצעת הבדיקה? היכן ניתן לבצע את בדיקת הדם עצמה? אני אמורה ללכת לייעוץ גנטי בספטמבר.

שלום רב. שמח לשמוע שיש מי שמכיר ויודע על התסמונת. אני אח של.. הייתה אצלך בביקור. אשמח אם תיצור עימי קשר.

שלום, ביצעתי בדיקות גנטיות לפני ההריון ואף קיבלתי מעטפה עם תוצאות הבדיקה שאבדה לי (זה היה לפני כשנה). אני עכשיו בהריון וביקשו ממני את תוצאות הבדיקות שעשיתי אז, למי עליי לפנות כדי לקבל שוב את התוצאות? תודה, שרונה

שלום, אובחנתי לפני כשנה כבעלת מויטוניק דיסטרופי ללא ביטוי קליני עם 58 החזרות. כמו כן גם אימי הינה נשאית ללא ביטוי קליני עם 58 החזרות. יש לי ילדה שלא נבדקה, היא בת שנתיים עם התפתחות תקינה. 1. האם יש סיכוי שהילדים יחלו במחלה ותהיה להם רמת החזרות גבוהה מאוד? כלומר מה הסיכוי שתהיה רמת החזרות קיצונית של לדוגמא 400 החזרות? או אפילו יותר? 2. אני שוקלת להכנס להריון אך לא בתהליך PGD ולבצע בדיקות (סיסי שיליה או שפיר) האם יש מקום לבדוק שבו ניתן לקרוא מה התופעות לכל רמה של החזרות? לדוגמא עד 100 החזרות תופעות 1,2,3 מ100 עד 200 תופעות 4,5,6 וכו,? תודה אורטל

הבת שלי חולת מיטוניק דיסטרופיק ורוצה להרות ההיתי רוצה לדעת היכן ומי מטפל

שלום אני בת 39 בהריון רביעי תקין בשבוע 37.4 ועשיתי היום אולטרסאונד מעקב שבו עלו התוצאות הבאות: bpd 36.4 HC 37.3 AC 39.1 FEMUR 37.3 משקל עובר מוערך 3444/ 3527 הטכנאית שאלה אם יש לי סכרת בשל הבטן המוגדלת? בבדיקת המסת סוכר שעשיתי במהלך ההיריון הכל היה תקין. יש לציין כי בהריונות הקודמים ילדתי לפני שבוע 38 במשקלים של עד 3 ק"ג. האם יש סיכון או ממצא לא תקין בגודל הבטן לעומת שאר הערכים? תודה ענת

שלום רב, במידה ולא מדובר בסכרת הריון האם יתכן שלעובר יש בעיה רפואית כלשהי ? מהם הבעיות שיכולות להיות לעובר? תודה,

האם תוכל להסביר לי מה זה אומר חוסר מזערי בכרומוזום 22 האם מסמן על תסמונת דאון או שמעיד על מחלות אחרות ? הומלץ לי דיקור מי שפיר ואני אמורה לעשות בשבוע 30 , עובר ממין זכר, בסקירת מערכות נצפתה קשת אאורטה ימנית , כל שאר הבדיקות תקינות כולל חלבון עוברי, שקיפות עורפית , והתפתחות של איברי בטן פנימיים , משקל העובר 1.635 לפי הערכת משקל בשבוע 30 עדיין הומלץ לי כדי להיות רגועה לעשות דיקור מי שפיר , שכמובן בגלל השבוע שאני נמצאת בו אני חוששת מאוד , ורציתי לדעת במה באמת משפיע החוסר בכרומוזום 22 .

אציין שהקשת אאורטה היא ממצא יחיד שעלול להוות איזו אינדיקציה לבעיה , היועץ הגנטי לא היה חד משמעי לגבי המי שפיר ואמר לי שאם אני רוצה להיות בטוחה ב 100% אז לעשות , השאלה אם היית ממליץ גם אתה למי שפיר - בשבוע כזה , למרות שמדובר בממצא יחיד ,

שלום רב, אני בת 36 כמעט,שבוע 19[תאריך וסת 31.3],הריון שלישי. חשבתי לא לעשות את הבדיקה אך עכשיו אני מתלבטת מאוד.האם תמליץ לבצע דיקור מי שפיר על סמך הנתונים הבאים: גיל ההריון בשקיפות- 12.6 שקיפות עורפית 2.0ממ - סיכון ע"פ גיל 1:301 משוקלל גיל ושקיפות 1:792 תוצאות שתי דגימות דם: PAPP-A - 1.47 MIU/ML 0.52 MOM AFP - 35.2 IU/ML 0.99 MOM HCG - 31.2 IU/ML 1.08 MOM INHUBIN A 237 PG/ML 1.41MOM NT - 2.0 MM 1.5 MOM uE3 1.49 ng/ml 1.46 MoM סיכון לפי גיל 1:340 סיכון לפי גיל ושש בדיקות : 1:1700 תודה רבה על העזרה!!

שלום רב, ע"פ בדיקות סקר: שקיפות עורפית-NT=1.2 סיכון 1:2625 סקר ביוכימי ראשון:PAPP-A=1.07 ו- HCG=1.06 סיכון 1:5600 סקר ביוכימי שני (חלבון עוברי)- A.F.P=0.99 ,HCG=1.85 ,ESTRIOL=0.88 סיכון 1:312 יש לציין שאני בת 34 והסיכון ע"פ גיל הוא 1:418. שאלתי היא לגבי גיל ההריון זהו הריון IVF הרופאה חישבה גיל הריון ע"פ אולטראסאונד ראשון ת.א ווסת אחרון 10.04.2010 ,למעשה הבנתי עכשיו שמחשבים ב-IVF ע"פ תאריך החזרת עוברים פחות 14 יום לכן למעשה תאריך הווסת האחרון הוא 15.04.2010 ,הייתי בייעוץ גנטי והסיכון ע"פ כל הסקירות ביחד הוא 1:3600,כיצד העובדה שאולי גיל ההריון צעיר ב-5 ימים משפיעה על התוצאות? תודה

הריון ראשון, שבוע 18 בת 36.9 כעת. האם ממליץ לבצע דיקור מי שפיר על סמך הנתונים הבאים: שקיפות עורפית 1.6 - סיכון ע"פ גיל 1:252 משוקלל גיל ושקיפות 1:1,400 סקירה מוקדמת - ציסטה בכורואיד פלקסוס בקוטר 5 מ"מ CPC צוואר הרחם באורך 3 מ"מ שליית פתח ושרירן בקוטר 65 מ"מ תוצאות הבדיקה המשולבת: PAPP-A - 1.42 MIU/ML 0.47 MOM AFP - 36.8 IU/ML 1.03 MOM HCG - 24.8 IU/ML 0.85 MOM INHUBIN A 91 PG/ML 0.54 MOM NT - 1.6 MM 1.16 MOM סיכון לפי גיל 1:240 סיכון לפי גיל ושש בדיקות : 1:12,000

בת 46 בריאה, מעוניינת להרות מבן זוג שמעוניין דרך תרומת זרע.כרגע נמצאת בבדיקות דם ואולטראסאונד כדי לבדוק ביוץ ומצב הזקיקים.האם אפשר לבדוק את זרעו(בעברו סבל מסיפיליס והבריא.ע"פ סרולוגיה נמצא הרפס למרות שלא פרץ אצלו.בבד.גנטיות נמצא כנשא לגן CF-מסובך, כי בקשתי ממנו בדיקות-הוא מברזיל והיו חששות)אני בריאה ולא נשאית ע"פ הבדיקות הגנטיות.האם לפני ההזרעה אפשר לבדוק את הזרע מבחינת המחלות שציינתי, האם אפשר לבחור מין ילוד-רוצה בת וכמה זמן כל התהליך של הבדיקה נמשך?האם זה אפשרי והאם אני או ה"עובר" אם יצליח בסיכון? או שעדיף תרומת זרע מבנק הזרע?תודה

שלום, אני בת 29, בריאה. יש לי 2 ילדים, אחת בריאה, כשלבן שלי יש תסמונת גנטית ספורדית נדירה (m-cm( שני הילדים נולדו לאחר טיפולי הפריה חוץ גופית + טפנה בשל בעיות של חסרים מזעריים בכרומוזום Y של בעלי. אנו מעוניינים לחזור לטיפולי הפריה. שאלתי היא האם היית ממליץ, נוכח העובדה שבעיות הפוריות יועברו בהכרח לעובר ממין זכר, לעבור פרוצדורה של pgd במקרה שלנו? כאמור, כשגילינו את בעיית הפוריות לא ביקשנו התערבות כלשהי בבחירת מין העובר ורק קיוינו שיהיה הריון. היום, לאחר שנולד בננו עם התסמונת הנדירה, אנחנו מאוד מעוניינים בבת דווקא.. אשמח לשמוע דעתך.

שלום פרופ' ירון- תודה על התשובה המהירה. העניין הוא שבהדסה, שם אנו מטופלים, טוענים שבשביל pgd צריך די הרבה עוברים ועם נתוני זרע כל כך לא משהו כמו אצלנו, שצריך ניתוח כדי למצוא זרעונים וכו'... לגמרי לא מתאים המהלך של pgd. כאמור, התסמונת של הבן שלי היא ספורדית ולא קשורה בכלל לבעיה הגנטית בזרע של חסרים בכרומוזום Y. למעט כל אלו- עברנו את כל בדיקות הסקר וכולן תקינות. האם אכן באמצעות pgd מאבדים הרבה עוברים?? אודה להתיחסותך

אני בת שלושים, הריון ראשון (טיפול הפריה) אני בשבוע ה-13 של הריון. עשיתי רק שקיפות עורפית והתוצאה: 0.8 מ"מ, crl 47.6 mmסיכון לפי גיל 1:789 סיכון לפי גיל והבדיקה: 1:4937 הרופא שלי אמר לי שאת הבדיקה הוא עושה בשבוע ה-17. בסוף החודש יש לי סקירה מוקדמת וחלבון עוברי רק בשבוע ה-17 עושים. האם כדאי לעשות את הבדיקה?

אני בשבוע 24 , כל הבדיקות שעשיתי עד עכשיו כולן היו תקינות. 2 הסקירות, החלבון עוברי השקיפות עורפית והעמסת ,הסוכר 100 גרם . , בקיצור הכל היה תקין. לפני 3 שבועות גילו לי עודף מי שפיר שהיה 24 אחרי כך עלה ל28 ואז נשלחתי ליעוץ גנטי, הייתי ביעוץ המליצו לי על דיקור מי שפייר. אתמול הייתי באוטלטרסאונד והמים ירדו ל 26 . השאלה שלי היא 1. האם בכל זאת כדאי לבצע מתיישהוא את הבדיקת מי שפיר ? או בגלל שהמים ירדו אולי זה סימן שמעיד שאין סיכוי למום (אגב העובר שלי טיפה גדול שזה אולי גם סיבה לריבוי מים?) או עדיף לוותר על הבדיקה. 2. אני יודעת שאם היו המים רק עולים ועולים אז זה סימן אולי למום אבל אם הם גם במגמת ירידה אז עדיין יש סיכוי למום ? 3. אם כבר לבצע את הבדיקת מי שפיר האם כדאי לבצע אותה עכשיו בשבוע 24 ולקחת סיכון של לידה מוקדמת , או לעשות אותה בשבוע 31/32 שאם כבר ללדת מוקדם אז לפחות שהעובר יהיה כבר גדול . הרופא אמר שאם כל הבדיקות היו תקינות , אז הסיכוי למום הוא נמוך, אז מה עושים? ללכת על הבדיקת מי שפיר או לא נחוץ ?? ואגב בעלי גם היה תינוק שמן ונולד 4 קילו. אולי זה גם קשור לזה שהעובר שלי קצת גדול לגילו.? אני ממש ממש אשמח אם תענו לי על השאלות החשובות האלה שמטרידות אותי נורא. יום טוב :-)

שלום רב, הנני מצרף את תוצאות הבדיקות שנעשו לי לפני 5 שנים בערך בבי"ח תל השומר(הבדיקות התבצעו ע"י לקיחת דם ממני . בדיקת DNA מדם היקפי של גיל מ"ס בדיקה_______ לא נמצאה המוטציה G1014E .שנמצאה אצל אמא שלו בגן ה-col3A1 . מוטציה בגן זה גורמת למחלת EHLERS DANLOS TYPE 4 . בדיקה נערכה עם רגאנטיס של מחקר. וודאות התשובה 95% 1)האם לפי תשובה זו אני נושא את מחלת EHLERS DANLOS? 2)האם יכול להיות שיש לי מוטציה בגן אחר? האם לפי התשובה הנל אני נושא או לא רק את EHLERS DANLOS TYPE 4?או בכלל מדובר על EHLERS DANLOS לכל סוגיו? 3)האם לפי התשובה הנ"ל הילדים שלי יכולים לרכוש את המחלה?(האם זה משנה מין היילוד) כמו כן אישתי בתחילת ההריון האם לפי דעתך יש צורך ללכת להיבדק? 4)מה משמעות המשפט רגאנטיס של מחקר ,וודאות התשובה 95% אני מצטער מראש על כמות השאלות פשוט אישתי מאוד לחוצה מהעניין ....

מחלת EHLERS DANLOS לפי הידוע לי היא מחלה דומיננטית. האם לא ניתן לפי התשובה שקבלתי לקבוע אם הנני נושא את המחלה ומה הסיכוי לילדים שלי לשאת אותה?

שלום רב! האם עושים בדיקת תבחין משולש ב שבוע 21. האם תוצאות של bcg אמורות להיות בין 0.15-3.0 בשבוע 21 ? האים תוצאה של hcg = 104.9 klU/L 5.52 MoM מצביעה על סינדרום דאון? תודה

אני אמא ל3 ועכשיו בהריון בשבוע 29 ובגלל שקיפות עורפי שיצא 1\80 ו חלבון עוברי 1\137 אני אמורה לעבור מי שפיר ישלציין שאני בת34 וכמות מי השפיר תקין ויש תנועות והמשקל תקין וניצפה עצם האף אני מתה מפחד בגלל הזריקה שמזריקים לפני המי שפיר להבשלת ריאות אני לא רוצה ללדת בשבוע כזה מוקדם וגם מתי התשובות מוכנות אנא תעזור לי בבקשה . תודה מראש

עברתי בדיקת מי שפיר אתמול בערב. הבוקר בחנתי כי הבטן קטנה משמעותית מאוד. בנוסף קימות הפרשות מהנרתיק. האם הבטן שקטנה זה דבר נורמלי? לאחר התייעצות מול הרופא שביצע את הדיקור אין לו הסבר לזה. מה לעשות?

בבדיקת חלבון עוברי שעשיתי התקבלו התוצאות הבאות: AFP = 0.71 MOM HCG = 1.85 MOM UE-3 = 0.65 MOM Inhibin-A = 1.96 MOM הסיכון לדאון : 1:12 רציתי לדעת: 1 )האם הבדיקות מצביעות רק על סיכון מוגבר לדאון או על סיכון מוגבר לעוד תסמונות/הפרעות כרומוזומליות? 2) האם לאור הנתונים אפשר להסתפק בבדיקת מי שפיר רגילה או שיש צורך גם בבדיקת cgh array (ואם כן - מדוע?) תודה מראש.

שלום הנני בן 28 ,גילו אצל אמי מחלת EHLERS DANLOS TYPE4 לפני כ-5 שנים(שלא היתה ידוע אף פעם בעץ המשפחתי וסבא וסבתא שלי הגיעו לגיל 75),ע"י שליחת הביופסיה למעבדה בחו"ל.מחלה זו משפיעה לאמי על כלי דסקציות ואנוריזמה בכלי דם. לפני שנתיים נשלחתי ע"י גנטיקאי לבדיקה בארץ שבדקה אם אני מבין נכון האם אני נושא את הגן הפגום(שהיה בדיקה אצל אמי),הבדיקה שעשיתי היא באמצעות לקיחת דם ממני(ולא ביופסיה כמו אצל אמי). בתשובה שקבלתי היה רשום שאינני נושא את המחלה ב- 93% אני יודע כי המחלה היא רציסיבית-דומיננטית ויש לי 50% סיכוי לקבל אותה. 1)השאלה שלי היא אני ואישתי מנסים להכנס להריון ואם אינני נושא את המחלה האם יכול להיות מצב שהמחלה תועבר לילדי?? 2)האם יכול להיות שלמרות הבדיקה שנעשתה עדיין יש לי את המחלה או לחילופין יכול להיות מצב שיש לי גן פגום אחר שלא כמו אצל אמי? 3)מה משמעות 93% למה כותבים את זה ומה זה נותן?

שלום ד"ר אני בשבוע 23 להריוני (הריון שלישי )ביצעתי את הבדיקות והכול תקין , אתמול עברתי בדיקת סקירת מערכות מאוחרת ובאבחנתו של הרופא ישנו רושם למיקרוגנטיקה , רציתי לדעת מה זה אומר ומה זה עלול לפגוע ?האם זה קוסמטי?אני חייבת לציין כי לבעלי ולילדי השני יש מבנה סנטר קטן וצפיפות שניים בלסת עליונה , המליצו לי על ייעוץ גנטי השאלה הנוספת היא אם אכן זה מה שמשנה את האיבחון ומה יעוץ גנטי יכול לגלות ?

שלום, אני בשבוע 2+18. ביצעתי את כל הבדיקות כפי שנדרש דרך קופ"ח מכבי: שקיפות עורפית לפי הגיל והבדיקה יצא 1:4506 בשיקלול בדיקת טרימסטר ראשון יצא 1:10,000 חלבון עוברי בשיקלול הסקירה והגיל יצא 1:873 האם הבדיקות תקינות? נאמר לי על ידי חברה שעשתה את הבדיקות דרך קופ"ח כללית כי היא קיבלה שיקלול של כל התוצאות ביחד ואילו במכבי אין להם מושג על מה אני מדברת. מה עושים? תודה מראש!

פרופסור יובל שלום , תינוקת שנולדה השבוע שוחררה ממחלקת יולדות ללא שימת לב שהלשון שלה מוגדלת. במלונית שלאחר לידה העיר רופא הילדים שבדק אותה על כך וערך לה בדיקת סוכר כל כמה שעות. הרמה היתה 60 ואחר כך עלתה. כמו כן ציין משהו על בקע בבטן. כבדרך אגב סיפר לנו על הסינדרום והפנה אותנו לבדיקות גנטיות דרך קופ"ח. כשקראתי על כך באינטרנט ואחרי ה"שוק" הלא קטן, ברצוני לשמוע חוות דעתך מה עלינו לעשות מיד ועכשיו. מאחר והיולדת משתחררת רק מחר מהמלונית, האם עלינו לחזור למחלקה לבדיקה נוספת? האם לפנות לבית חולים למחלקת ילדים? בתודה על תשובתך סילבי

שלום רב. כיצד מחשבים ביחד את תוצאות הבדיקות הללו: אם שקיפות עורפית החישוב הסופי הוא 1:5000 כולל גיל ובדיקה ובבדיקת התבחין המשולש 1:2452 החישוב הסופי בשניהם החישוב לפי גיל בלבד הוא 1:1357

שלום ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 11+6 והתוצאה הייתה 2.54 crl.97mm הסיכון לפי גיל האישה 1:1069 הסיכון לפי גיל האישה והבדיקה 1:393 נצפה גשר אף... עד כמה חמור זה ומה עלי לעשות?האם להכין את עצמי להפלה

אני בת 28

בהקדם כך שתהיה לך תוצאה ודאית מוקדם ולא תצטרכי לחכות למי שפיר...

הי, אני וגם בעלי נשאי טרנסלוקציה. אצלי 10 ו 4 ואצל בעלי 8 ו 9 יש לנו ילד שגם הוא נשא וירש את הטרנסלוקציה ממני (4;10), ההריון היה תקין וללא סיבוכים. לא היו הפלות לפני ולא היה קושי להיכנס להריון. את כל עניין הטרנסלוקציה גילינו בדיעבד. עכשיו אנחנו מנסים להיכנס להריון בפעם השנייה, אחרי הרבה זמן ללא הצלחה והפלה אחת (בשבוע 5) עשינו הזרעה שהצליחה אבל הפלתי שוב בשבוע 8. האם היית ממליץ על PGD? בייעוץ שעשינו הטענה הייתה שבגלל הכפילות של הטרנסלוקציה הסיכוי לבצע PGD מוצלח הוא נמוך מאוד - מה דעתך? בנוסף, אחותי בדקה וגילתה שגם היא נשאית טרנסלוקציה זהה לשלי (4;10) - האם ניתן להניח ששתינו ירשנו אותה מאחד ההורים? האם העובדה שאימי עברה 4 לידות ללא הפלות וללא קושי להיכנס להריון יכולה להעיד משהו על טרנסלוקציה מסוג זה? תודה

שלום רב, בת 33, הריון ראשון, שבוע 23 עד עתה תקין. בסקירת המערכות שבצעתי אתמול התגלה אגן כליה ימנית מורחב 4.9 ורק 11 צלעות משני הצדדים. בנוסף, כמות מי שפיר בגבול עליון 7 (אם כי לא חריג) תוצאות התבחין המרובע (כולל שקיפות, גילי, חלבון, אינהבין וכו) יצאו טובות 1:20,000 והבדיקות הגנטיות גם כן. מה המלצתך? האם לדקר?

שלום, אני בת 40 מתחתנת עוד חודש. אימי בת 70 אובחנה בסרטן השד לפני כשנתיים. טופלה בניתוח, כימו, ביולוגי והקרנות ולאחר כשנה וחצי הבריאה יצאה מהמחלה - ממשיכה במעקב כמובן. כתוצאה ממחלת אימי הלכו היא ואחותי לייעוץ גנטי ואובחנו אצלן אימי - BRCA1 אחותי - BRCA1 וגן סרטן ערמונית. אבי נפטר מסרטן הערמונית לפני 15 שנה. אני עדיין לא עשיתי ייעוץ גנטי - רוצה כמובן להיכנס להריון ותוהה מה הסיכונים באם אני נשאית של אחד מהגנים המוזכרים לעיל?

שלום, תוצאות בדיקת פיש הראו לצערי טריזומיה 21. האם בדיקת צ'יפ גנטי עשויה לגלות טעות בממצא הפיש? קראתי שבמקרים נדירים אמנם ,מתקבלים ממצאים שגויים בשל כשל טכני בפיש או בפענוח ואני שוקלת להמתין עם הפסקת ההריון עד מיצוי מקסימלי של בדיקת הממצאים,כאמור. מודה מראש לתגובתך.

אני בת 40. שבוע 23, הריון ראשון, מתורם זרע. כל הבדיקות עד כה יצאו תקינות (שקיפות עורפית, מי שפיר והסקירות). מדובר בעוברית. לתורם כבר נולדו כמה ילדים תקינים. נודע לי באקראי כי לאחי יש תסמונת קלמן, עליה לא סיפר לי. הוא בן 43 ומרבית מאפייניו הגופניים תואמים למאפייני התסמונת. עד כמה שהבנתי, מרבית הסובלים הם זכרים. ידוע לי שהוריי יודעים על התסמונת, אך התרשמתי שהם אינם מודעים לסכנות לעוברית. ידוע לי שהוא פנה למעבדה כלשהי באירופה להגדרה מדויקת של סוג התסמונת, אבל אין לי מושג לאיזו. הבנתי שאי אפשר לעשות בדיקה חוזרת של מי שפיר, אלא אם כן היא תתבצע בבית חולים ציבורי. כמו כן, שאי אפשר לבצע כבר הפלה, כיוון שלא מדובר בתסמונת מסכנת חיים. אני גם לא מעוניינת בהפלה. שאלותיי: 1. מה הסיכוי שאני והעוברית נשאיות? אם אני לא נשאית – האם יש סיכוי שהעוברית נשאית? 2. האם ניתן עדיין לאבחן בבדיקת דם את התסמונת אצלי? מתי ניתן יהיה לאבחן בבדיקת דם את התסמונת אצל העוברית/אחרי הלידה? 3. כמה זמן לוקח לקבל תשובות? 4. האם יש דרך לטפל בתסמונת? עד כמה ההורמונים יכולים לעזור, אם בכלל? באיזה גיל מתחילים לתת אותם? האם הם נכללים בסל התרופות? 5. האם ידוע לך כתובות מעבדות בארץ או בחו"ל אליהן ניתן לשלוח דגימות דם? 6. באם ארצה להרות בפעם הבאה – ויסתבר שאני נשאית – האם עדיף להיעזר בתרומת ביצית? במקרה של עובר זכר – האם עדיף להפיל אותו? תודה רונית12345

אני בת 40. שבוע 23, הריון ראשון, מתורם זרע. כל הבדיקות עד כה יצאו תקינות (שקיפות עורפית, מי שפיר והסקירות). מדובר בעוברית. לתורם כבר נולדו כמה ילדים תקינים. נודע לי באקראי כי לאחי יש תסמונת קלמן, עליה לא סיפר לי. הוא בן 43 ומרבית מאפייניו הגופניים תואמים למאפייני התסמונת. עד כמה שהבנתי, מרבית הסובלים הם זכרים. ידוע לי שהוריי יודעים על התסמונת, אך התרשמתי שהם אינם מודעים לסכנות לעוברית. ידוע לי שהוא פנה למעבדה כלשהי באירופה להגדרה מדויקת של סוג התסמונת, אבל אין לי מושג לאיזו. הבנתי שאי אפשר לעשות בדיקה חוזרת של מי שפיר, אלא אם כן היא תתבצע בבית חולים ציבורי. כמו כן, שאי אפשר לבצע כבר הפלה, כיוון שלא מדובר בתסמונת מסכנת חיים. שאלותיי: 1. מה הסיכוי שאני והעוברית נשאיות? אם אני לא נשאית – האם יש סיכוי שהעוברית נשאית? 2. האם ניתן עדיין לאבחן בבדיקת דם את התסמונת אצלי? מתי ניתן יהיה לאבחן בבדיקת דם את התסמונת אצל העוברית/אחרי הלידה? 3. כמה זמן לוקח לקבל תשובות? 4. האם יש דרך לטפל בתסמונת? עד כמה ההורמונים יכולים לעזור, אם בכלל? באיזה גיל מתחילים לתת אותם? האם הם נכללים בסל התרופות? 5. האם ידוע לך כתובות מעבדות בארץ או בחו"ל אליהן ניתן לשלוח דגימות דם? 6. באם ארצה להרות בפעם הבאה – ויסתבר שאני נשאית – האם עדיף להיעזר בתרומת ביצית? במקרה של עובר זכר – האם עדיף להפיל אותו? תודה רונית12345

אני בשבוע 35 (בת 29) בהערכת משקל בשבוע 32 נמצא ריבוי מי שפיר של 25 והרחבת אגן כליה של 10 מ"מ שבסקירה מורחבת היא עמדה על 3 מ"מ חוץ מזה כל ההריון הבדיקות יצאו תקינות (שקיפות עורפית, חלבון עוברי וסקירות) הרופא הפנה אותי להעמסת סוכר 100 שיצאה תקינה ולסקירה מכוונת לכליות, יש לי בבית 2 ילדים בריאים. הרופא אמר כי יש אפשרות שאני יצטרך לעשות בשבוע הבא דיקור מי שפיר, האם זה לא מסוכן בשלה זה? והאם יש קשר בין 2 הממצאים? הרופא אמר שאפשר לעשות הפלה גם בחודש כזה, אכן? אני מפחדת שזה מה שימליצו לי, מה דעתך?

לפני שלושה שבועות עברתי הפסקת הריון בשבוע 24 עקב הפרדות שיליה שהביאה לדימום, הפרדות קרומים ולדרדור בתפקודי שילייה. נשלחתי לבירור קרישיות (התפקודים שחזרו היו תקינים, חלקם עדיין בבדיקה). הרגע קבלתי תוצאות בדיקה גנטית הנוגעת לקרישיות לפיה הטרוזיגוט PCR MTHFR נורמלי PCR PROTHROMBIN הטרוזיגוט FACTOR-V-LEIDEN MUT. אבקש לדעת מה המשמעות.

אשמח לדבר איתך בנושא על בסיס ארוע דומה שחוויתי...

בינתיים התקבלו תוצאות חדשות והסתבר שאני הטרוזיגוטית גם לפקטור 2 (PT 20210), בנוסף לפקטור 5 ליידן, האם תשובותיך ישתנו לאור הנ"ל?

שלום רב, האם זה בסדר לנסוע לחו"ל שבוע לאחר דיקור מי שפיר? תודה מראש

בכמה אחוזים פוגם הפיגידי בעובר

האם זה נורמלי שיש כאבים באזור הדקירה (פנימיים, לא חיצונית)? - אני כבר 6 ימים אחרי.. דבר נוסף - יומיים לאחר הבדיקה שתיתי בטעות חלב עיזים שהיה חמוץ ומקולקל. שמתי לב מיד אולם לגימה אחת מאוחר מדי. האם זה מסוכן בהריון ובמיוחד לאחר הבדיקה הפולשנית של המי שפיר?

שלום רב, אני בשבוע 5 להריון ועשיתי בדיקת דם לבירור מחלת תלסמיה למרות שאני ממוצא אשכנזי. התוצאות שקיבלתי הן: hemoglobin a2 2.3 בתוך הטווח (2.2-3.2) hemoglobin f 1.3 מחוץ לטווח (0-0.49) ברצוני לדעת האם עלי לבדוק עוד משהו והאם הדבר חמור או עלול לפגוע בעובר?

שלום, אתמול בערב הייתה לי הפרשה צמיגית שקופה כמו חלבון של ביצה. אתמול היה יום ה10 מהמחזור שלי ואני מקבלת כל 26-26 יום. מה אומרת ההפרשה? שהיה לי כבר ביוץ? אם היום בערב אני אקיים יחסי מין יש סיכוי שאכנס להריון?

שלום, (בת 30) וסת אחרונה 17.03, על פי כל הבדיקות- 23.03. שקיפות + סקירה מוקדמת תקינות לחלוטין תוצאות חלבון עוברי AFP 0.85 HCG 1.63 E3 0.73 לפי גיל האישה 1/ 875 לפי גיל האישה+ בדיקות 1/ 455 הופניתי למי שפיר לבדיקת 13 , 18 ו- 21 האם ייתכן שהכל תקין או שנראה שיש בעייה? תודה

היי, רציתי לשאול, אם אפשר אם בסוף ביצעת את המי שפיר מאחר והיום התברר לי שהנתונים שלנו מאוד דומים ואני בהתחבטויות קשות תודה

שלום, אשתי נמצאת בשבוע ה 20 להריונה, ואנו מתלבטים האם לבצע השבוע בדיקת מי שפיר.תוצאות השקיפות+חלבון+הסקירה הראשונה היו תקינות לחלוטין, אך אנו שוקלים לעשות את בדיקת מי השפיר בכדי להיות בטוחים. הבעייה היא שאשתי מעולם לא נדבקה בCMV, ואנו יודעים שאם חלילה תדבק בהמשך ההריון, נידרש לבצע דיקור שני שהינו מסוכן מאד. האם לאור כל האמור, היית ממליץ לעשות בשבוע בנוכחי בדיקת מי שפיר ? אודה על תשובתך,

במהלך השנה וחצי האחרונות עברתי שלוש הפלות ספונטניות במהלך שבועות 8-12. לאחרונה הופנתי לבצע בדיקות דם מגוונות ולכאורה כולן תקינות - בטווח הנורמה. אך אני יכולה להעיד שבשנה האחרונה אני חשה בשינויים שונים מעייפות, תשישות וחוסר באנרגיה ומכך שהמחזור החודשי שלי השתנה. הוא מרוכז ביום שבו אני יכולה בעצם לשבת בשירותים ופשוט יש זרימה ואז זהו. גם הצבע שלו אדום כאילו טרי ולעומת זאת עם כרישי דם קטנים. אני בת 35 ואמא לשתי בנות מקסימות. אני שמחה שהבדיקות יוצאות תקינות ומצד שני למה ההפלות? אודה לך על תגובתך והארת התמונה :) דפנה

מכיוון שזו הפלה שלישית שלי וב-2 הקודמות היתה בעיה גנטית (למרות שהקריוטיפ שלי ושל בעלי תקין ויש לי 2 בנות בריאות בבית...טפו-טפו) רציתי לבדוק את התוכן העוברי לאחר הגרידה. אני כעת בשבוע 9, הפסקת הדופק נמצאה ביום רביעי האחרון, כשגודל העובד התאים ללפני שבועיים . מאז ניסיתי להפיל בעזרת ציטוטק (לא גרם לכלום אפילו לא דימום קטן) נקבעה גרידה להיום אחהצ. כששאלתי על בדיקה גנטית לאחר הגרידה, נאמר לי שלא ניתן לבדוק כי עברו מס' ימים. אשמח להבין יותר את התשובה. רב תודות.

קריוטיפ שלי ושל בעלי תקין 2 ילדות בריאות (טפוטפו) גרידה ראשונה שבוע 14 בגלל 8p+ ונצפה סקירה לא תקינה גרידה שניה שבוע 8 הפסיק דופק.בעיה בכרומוזום 18 עכשיו הפסיק דופק והתפתחות בסוף שבוע 6 גרידה בשבוע 9 לצערי לא נלקח לבדיקה. אולי הייתי צריכה יותר להתעקש אמרו לי שהמכון סגור הגרידה נעשתה ב6 בערב ושעבר יותר מדיי זמן... (באיכילוב) חוץ מזה נמצאה בעיית קרישיות פקטור 2 מטופלת בקלקסן (פרופ קופרמינץ) מה הלאה מבחינת בדיקות לדעתך? התייעצנו איתך בעבר... התכנון הוא להתקדם ולנסות שוב... האם יש משהו נוסף?( איזה נתון יכולתי לקבל מבדיקת העובר? האם במחשבה על העתיד הרחוק הפריה ו pgd??? ) המון תודה

אני בשבוע 18 יש לי הפרשות חומות האם זה נוצר משתייה לא מרובה יש לציין שהשיליה נמוכה אני מרגישה תנועות ודופק

שלום בהריון שבוע 27 , בתחילת ההריון הלכתי לייעוץ גנטי עקב מחלת שריר שנמצאת במשפחת בעלי נמצא כי בעלי נשא ואני לא. קבילתי לאחר מס חודשים מכתב סיכום ובו כל התהליך שעברנו אך מה שמטריד אותי בסוף המכתב יש "סיכום והמלצות" ובו רשום שעליי לעבור בדיקות שיגרה בהריון ותלסמיה . מה הקשר תלסמיה??? איך הדר הגיעה למסקנה שעליי לעבור בדיקה שכזו??? יש לציין כי אין לנו במשפחה מחלה זו תודה...

שלום, הריון בשבוע 19+1 לאחר החזרת מוקפאים,נקלט בפעם הראשונה. בת 32. בשבוע 16 בסקירה הראשונה נמצאה ציסטה בגודל 5 מ"מ בצד השמאלי של המח,בכרואיד פלקסוס. שאר המצצאים תקינים,הרופא אמר שזה חסר משמעות. לאחר בדיקות דם מקיפות,התבחין המרובע,סיכוי לתסמונת דאון 1:20000. הבעייה שביום 27.07.10 כשהייתי בבדיקה הציסטה לא קטנה אלא גדלה:6.7 מ"מ,וצמודה אליה ציסטה נוספת בגודל דומה. וגם בצד ימין ציסטה קטנה יותר. בכיתי לרופא,ובכלל אני לא ישנה כמעט ורק בוכה.הוא הפנה אותי לייעוץ גנטי,וקבעתי גם תור באותו היוםלדיקור מי שפיר. קבעתי בכל מקרה כי הבנתי שצריך לעשות עד שבוע 20,ולא רציתי לפספס. יש סקירה נוספת ב-19.08,אהיה בשבוע 21+6. 1.באם ימליצו לי לא לעבוד את הדיקור, האם כדאי לחכות לסקירה השנייה ולקוות לממצאים טובים יותר? 2.מה משמעות גדילת הציסטה ותוספת של עוד ציסטות? 3.אם אחכה,ויגלו שאין שפור,האם אז ניתן לעבור ניקור או שזה מאוחר מדי? 4.באם אצטרך להפיל,האם יש הבדל בין שבוע 23 לשבוע 26? 5..האם הפלה בשבועות כאלה משפיעה על פריון בעתיד<? אנא ,ענו לי אני במצוקה נפשית מאוד קשה. רוני

בבדיקת שקיפות עורפית נמצא 1:1370 בסקירה מוקדמת נמצאו ציסטות דו צדדיות בקוטא של 3 מ"מ papp-a 0.26 mom afp 0.74 mom hcg 0.84 mom u-e3 0.60 mom inhibin-a 0.63 mom nt 1.77 mom בשיקולול יצאה 1:400 לפי הגיל ושש הבדיקות . האם עלי לעשות את הבדיקה ???

בצוואר הועבר הציסטות !!

שלום רב! אני בשבוע 31 בת 36,בסקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת נמצא מוקד אוקוגני בחדר השמאלי של הלב.פניתי ליעוץ גנטי ועפ"י כל ממצאי הבדיקות שעשיתי נאמר לי שאין כל סיבה לדאגה אבל..למען הסרת ספק אפשרי לעשות דיקור.אני מאוד חוששת מבדיקה זו במיוחד שהרוב מעיד על הריון תקין.הייתי שמחה לשמוע את חוות דעתך בנושא בהקדם האפשרי.ובאם אבצע את הדיקור מה הסיכון לעובר?

שלום רב אני בת 31 וחצי הריון תאומים ספונטני בשבוע 19+6 לאחד העוברים היה אגן כלייה מורחב 5.5 מ"מ כול שאר הבדיקות האחרות שקיפות חלבון עוברי ובדיקות הדם המורחבת היו תקינות האם אני צריכה להיות מודאגת? האם צריך לעשות מי שפיר?

שלום רב, הבנתי שכדאי להימנע מיחסי מין לאחר דיקור מי שפיר למשך 3 ימים. האם אורגזמה שלא מיחסי מין גם אסורה למשך אותו פרק זמן או יותר?

AFP Amniotic Fluid 7.3 mg/ml MOM 1.1 AFP Amniotic Fluid אני יודעת שטווח הנורמה ביחידות של MOM עד 3 ואני מבינה ש - 1.1 זה תקין, אך לא צוין טווח של התוצאה ביחידות מ"ג/מ"ל, האים גם זה תקין והאים יש לתוצאות החלקיות האלו משמעות פרוגנוסטית?