פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום ד"ר, תודה רבה על התייחסותך שאלתי אותך בעבר לגבי תסמונת טורט האם ניתן לבצע בדיקות בי כדי לדעת אם בני התינוק חולה בטורט, וענית : "זה משהו שצריך לבדוק תחילה במי שלוקה בתסמונת. במיעוט המקרים מוצאים את הגורם" שאלתי החדשה היא: האם הבדיקה בי היא בדיקה תצפיתית בהתנהגות שלי או שזה סוג של בדיקת דם ? כלומר האם יש בדיקה אוביקטיבית או שזה רק על סמך צפייה בהתנהגות שלי? כמו כן מתכננת הריון נוסף ,האם יש בדיקה לעובר עצמו שניתן לבצע? בבקשה ד"ר תרחיב בבקשה תשובתך כדי שאוכל להבינה, ולשקול צעדים מעשיים. תודה רבה

השאלה היא האם יש תרופה למחלה כי אני הבנתי שמחלה חוסר בגן שומני ולכן אני מעוד רוצה לחקור את זה כי בחורף היובש באור חוזר ובקאיץ נעלם אני רוצה לטפל הנה אזור לי

שלום! אני בת 30 כבר שנים רבות מנסה להיכנס להריון ,הייתי מטופלת בעבר במחלקת פוריות אך ללא הצלחה,גילתי לא מזמן שאני נימצאת בקבוצת סיכון גבוהה כנשאית של ווירוס הפפילומה,כך שאצטרך באיזשהו שלב לעבור כריתה בחלק מצוואר הרחם,כרגע אני נימצאת בהריון אך נאלצת לעבור אותו ללא בן הזוג מאחר ואינו תומך בהריון ברצוני לדעת מה הפרוצדורה לעבור הפלה בשבוע ה-14 ומה הסיכונים הנילווים לכך? האם באופן חד משמעי לאור הרקע הבריאותי שלי אני מסכנת את היכולת שלי להיכנס להריון שוב בעתיד? בבקשה אני צריכה תשובה דחופה!!

שלום עשיתי סקירת מערכות לפני שבועיים והיה לי ריבוי מי שפיר 8.5 ס"מ שלחו אותי לאקו לב עובר ובדיקה מכוונת עכשיו אני מגלה שהרופא רשם בדף לי הוא לא אמר כלום הערות לסקירה מכוונת 3 כלי דם בחבל הטבור ויש לציין שהיום המי שפיר על 6.8 ס"מ כך שאני מתלבטת לגבי הבדיקות לעובר אז רציתי לישאול מזה 3 הכלי דם ומה עלי לעשות הלאה??והמי שפיר הסתדר לי??הכלי דם קשור למי שפיר ??בתודה מראש

שלום אני בשבוע 20 פלוס בת 30 אחרי שהריון ראשון הסתיים בטרנסלוקציה דה נובו 11;22 . אני עשיתי מי שפיר לפני 10 ימיפ פיש חזר תקין תודה לאל,מתה מפחד מהשאר לו מחכה.מניסיונכ, היות ובתל השומר אמרו לי שלא ראו עוד מקרה של זוג עם קריוטיפ תקין שיצא טרנסלוקציה דה נובו ושזה חזר שוב,מניסיונכ,האם ראית דבר כזה?אם עקבת אחרי זוגות שהיו להם דה נובו?אני יודעת שלא נותר אלא לחכות אכ כל יום הוא כמו נצח ורוצה להתעודד קצת מניסיונכ בבקשה ענה לי. תודה

שלום בת 32 וחודשיים להלן תוצאות הבדיקה: שקיפות עורפית 11w5d: CRL 50.2 NT 0.91- 0.86 MOM סיכון ע"פ גיל 1:611 משוקלל 1:4076 26.04 13w: PAPP-A 11.07 2.84MOM FREE B hCG 39.49 2.10 MOM סיכון ע"פ גיל 1:680 גיל+בדיקה 1:8600 אני מבינה שהבדיקה שיפרה את הסטטיסטיקה אך האם יש צורך בהמשך בירור לגבי ערך ה Free B hCG? תודה רבה

שלום, אני נמצאת בשבוע 18 ו 4 ימים, הריון ראשון בת 26. תוצאות בדיקת שקיפות עורפית וחלבון עוברי תקינות. לבעלי יש אחות עם תסמונת דאון, האם אני צריכה לבצע מי שפיר?

שלום שמי לירן והתגלה אצלי המחלה myotonic dystrophy עשיתי בדיקות עקפיות למעט הגנטי. יש לי כמה שאלות א. האם המחלה מסוכנת לחיים ? ב. האם יש טיפול למחלה הזו , לאחרונה ממש מציק לי באצבעות שנתקע לי. ג. התופעות שיש לי הם שקשה לי לשחרר את האצבעות לאחר כוח בידיים , נתפס הלסת בביס "הראשון" שאני נוגס . בדיקות בלב יצאו תקינות! האם יש טיפול לזה בארץ , בחו"ל ?? אולי פיזוטרפיה ? לגבי ילד , האם יש טיפולים שהילד לא יצא עם מחלה כזאת ? אשמח לתשובה בהקדם האפשרי. גיליתי את המחלה לאחרונה בגיל 19 .. תודה מראש!!

שלום פרופ' ירון פניתי אלייך לפני שבוע לגבי בני בן 6 וחצי עם גובה יתר (136 סמ') והיקף ראש גדול (55.5 סמ'). קיבלנו את התשובה של צ'יפ גנטי והבדיקה תקינה. האם בכל זאת יכולה להיות בעיה גם לבן וגם לעובר (18 שבועות) והאם יש עדיין צורך לבצע MRI מוח לשניהם או בדיקות אחרות? תודה רבה

שלום רב. אבקש פענוח לבדיקת חלבון עוברי. afp 0.71 mom בריכוז 33.90 ng/ml HCG 1.33 MOM בריכוז 26.70IU/ML UE3 0.80 MOM בריכוז 4.63 nmol/L אם כל ההורמונים בגדר הנורמה מדוע בכל זאת יצא תוצאה של סיכון ל ת. דאון לפי הגיל והבדיקות 1:488 לפי הגיל בלבד 1:660 האם ניתן לבצע דיקור בשבוע 22 ? והאם תוצאות מצדיקות דיקור?

שלום ד?ר אני בשבוע 24 בדיקת חלבון עוברי יצא 391;1 לפי גילי 784;1 בשקיפות עורפית 4950;1 , אני לא מעוניינת במי שפיר ולפי מה שהבנתי ממך , יש את הבדיקות הגנטיות שיכולות להעיד על סיכוי לתסמונת דאון, האם הבדיקות שביצעתי לפני ההריון תקפות וניתן לפיהם לדעת או שיש צורך בנוספות??? תודה מראש הילה

שלום,אני בת 29 עשיתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע (+6)20 משקל: 52 מס' עוברים :1 תוצאות הבדיקה: סיכון גיל 1:1041 סיכון גיל+ בדיקות 1:208 AFP 0.77MOM HCG 1.53 MOM E3 0.47 MOM לא נעשו בדיקות קודמות. האם עליי לחשוש מתוצאות אלו? תודה.

שלום, אני בת 33, בשבוע 19, קיבלתי תוצאות של חלבון עוברי ולפי הבנתי התוצאות אינם תקינות, רק שאני לא מבינה מדוע ומה לא תקין... IUMA 68.2 HCG 40.37 E3 1.46 סיכוי לתסמונת דאון 1.2669 מה זה אומר?

אני בשבוע 18, בת 34. עפ"י בדיקות סקר: סיכון לפי גיל בלבד- 1:480 עפ"י תבחין מרובע (גיל + בדיקות): 1:20000 ההריון יקר, הריון ראשון אחרי טיפולים. בדיקות גנטיות שעשיתי בעבר (מומים נפוצים)- יצאו תקינות. - האים לעשות את הבדיקת מי שפיר? מה היית מציע לאור התוצאות? תודה

שלום, אני בת 33, בשבוע 19, התקבלה תוצאה של חלבון עוברי לא תקינה, אני רק לא מבינה מהנתונים את הבעיה... IUMA 68.2 HCG 40.37 E3 1.46 סיכוי לתסמונת דאון 1.2669 מה זה אומר?

הריתי ב"ה לאחר הרבה טיפולים מזרעו של בעלי. בעלי אזוספרמי- ישנם תאים בודדים בחיפוש מזירמה, ויש לו חסר בכרומוזום Y מקטע C. רציתי לדעת מהן ההשלכות במידה ויש לנו בן? האם בהכרח שלעובר יהא גם פגם גנטי?

שלום, אבקש דעה לגביי בדיקה זו, בת 41 בלידה עצמה, מובן לי היחס 1:76 לגיל. סיכון מחושב +הבדיקות: 1:1441 פירוט: afp= 1.11 hcg= o.70 ue3= 1.34 אני מופנית לייעוץ בשיקול מי שפיר. אני רוצה לדעת בקצרה על התוצאות והסיכויים לבעיה רלוונטית?(תסמונת דאון). ידוע שזו סטיסטיקה אבל בכל אופן אני קצת לחוצה לניבוי.. אודה לתשובה.

אני בת 36 ובשקיפות עורפית קיבלתי סיכון לתסמונת דאון לפי הבדיקה:1:1860 ובבדיקה כוללת integrated test קיבלתי סיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד: 1:270 ולפי גיל והבדיקות: 1:3300 בדיקת סקירת מערכות מוקדמת תקינה אני מתלבטת נורא אם לבצע דיקור מי שפיר. האפ לאור הממצאים עליי לבצע מי שפיר?

שלום רב, אחותי בהריון 19 שבועות, לאור החלטתה לבצע בסוף בדיקת מי שפיר היא החליטה לעשות בדיקת גיפ גנטי לעצמה. שאלתי היא כזאת, 1. האם קיים הבדל לבדיקה זו בין לקיחת דם ממנה או תאים ממי השפיר מהעובר? 2. והאם בדיקת הדם שביצעה בפועל אך ורק לגביה (ולא מבן הזוג) בזמן ההריון, יכול להוות בדיקה מוחלטת וטובה יותר ממי השפיר? תודה

פרט קטן אוסיף שהיא עשתה בדיקת דם זו לפני ביצוע המי שפיר בעוד חודש.

מדובר על בדיקת דם cma) chromosomal micro-array analysis

בוקר טוב אני בהריון ראשון שבוע 26 לא ביצעתי שקיפות עורפית חלבון עוברי יצא 183 : 1 בסקירת מערכות מורחבת נמצא ריבוי מי שפיר , ביצעתי גם בדיקת אקו לב עוברי שם נמצא חור בלב הרופא הגנטי המליץ בדיקת מי שפיר נקבע לי תור למחר אני נורא פוחדת מזה שבוע אני לא ישנה אם לעשות את הבדיקת מי השפיר ? מהי המלצתך ?

שלום! אני בת 32 הריון שלישי בשבוע 19 ביצעתי שקיפות עורפית ונאמר לי כי היא תקינה. בסקירה הראשונה נאמר לי כי נראה מוקד אקוגני בלב בחדר שמאל, ובנוסף יש הרחבת אגן כליה קל 3 . ביצעתי בנוסף את התבחין המרובע , והתשובה היא 1:12000 , ולפי הגיל 1:695 . האם כדאי בכל זאת לבצע מי שפיר עקב שני סממנים קלים אלו ,למרות החלבון התקין? אודה מראש על תשובתך.

שלום ובוקר טוב, שבוע אושפזתי 4 ימים בבית חולים במחסור מי שפיר, 4.5 ס"מ, כמו כן חשד לעובר מתחת לאחוזון עשר, אך באיפוז נשלל עובר קטן ונמצא עובר באחוזון 25. כמו כן במהלך האישפוז בדקו דליפה של מי שפיר בני דרכים (פד ווגינאלי עם בדיקה חדשנית לדבריהם), לא נמצא חשד לדליפה, יעצו לי להתייעץ עם יועץ גנטי. אני אישית עשיתי את כל הבדיקות האפשריות לפני ההיריון, חלבון עוברי ואינובין B יצא 1:10000, שקיפות עורפית יצאה תקינה,( 1:3946), סקירת מערכות תקינה פרט לנקודה אקוגנית בשמאל בלב, סקירה שניי תקינה והנקודה נעלמ. במהלך האישפוז שתתי הרבה מים דבר שלא עשיתי לפני, כמו כן עלתה כמות מי שפיר ביום שיחררוי ל9 ס"מ, אתמול יומיים אחרי השיחרור שוב ירדה כמות מי השפיר ל 6 ס"מ, רצוי לציין שעשו לי את כל בדיקות לוירוסים ולא נמצאו וירוסים. שאלתי היא: 1. אם קיים קשר בין שתיה לעליית מי שפיר? 2. האם ישנם פעמים בהם יש מחסור במי שפיר ללא סיבה? 3. האם לפני הנתונים שרשמתי פ מומלץ לי ללכת ליעוץ גנטי ולעשות דיקור מי שפיר (אני כבר בשבוע מתקדם 31+3, דבר שלא משאיר בידי יותר מידי בריריות). אשמח לתשובה מהירה חגית

שלום רב. אני בת 31.8 הריון ראשון טבעי כרגע בשבוע 21.2 תוצאות שקיפות 1מ"מ הסיכון לפי הגיל והבדיקות 1:4366 בסקירת מערכ' בשבוע 13 נימצא חשד לVSD קטן +גולף בל חלבון עוברי סיכון לפי הגיל והדיקה פי 2 יותר גבוה מסיכון לפי הגיל בלבד, ביצעתי את הבדיקה בשבוע 17.2 לפי אולטרסאונד ו 18.2 לפי הווסת .(אין לי ערך מדויק משום שלא ראיתי את הבדיקה מולי אך הרופא אמר כהסיכון כ 400 ומשהו). תוצאות של הבדיקה הגיעו מאוחר יחסית האם יש צורך לבצע דיקור כאשר אהיה בשבוע 22 לפחות בעת הבדיקה והאם נתונים הם קריטיים? איזה בדיקה אחרת יכולה לשלול אפשרות לקיום מומים? אודה לתשובה מהירה

שלום לך, אני בת 33 בהריון שני מבעל שני . קיבלתי את תוצאות בדיקת החלבון העוברי ואשמח לעזרה בפענוחם להלן , AFP 36.9 1.05 hCG 35.6 1.27 uE3 0.59 0.59 mom הסיכון לדאון לפי הגיל והבדיקות 1:460 לפי הגיל בלבד 1:50 אודה על תשובתך, גליה .

בעלי הוא נשא של CF ואני לא נשאית. אך אני ממוצא מעורב בעוד בעלי אשכנזי משני הצדדים. לאחר בדיקת CF בעובר התברר שהוא נשא של המוטציה של בעלי. כנראה ימליצו לנו על ריצוף. האם כדאי שאני אערוך את הריצוף? או שמא כדאי שהריצוף יערך לעובר? האם הריצוף יתן לי תשובה חד משמעית? נניח אם אעשה אותו ויתגלה שאני לא נשאית של אף מוטציה... האם יש איזו שהיא בדיקה טרום לידתית שיכולה לתת לי מענה האם העובר שלי חולה או לא?

התחלנו את כל הבירור הנל כי התגלה מעי אקוגני בעובר בשבוע מוקדם יחסית (סקירה ראשונה). ולאחר מכן מס' מוקדים אקוגניים הופיעו סמוך לקיבה. יש לציין שהיו לי דימומים בהריון בטרימסטר הראשון. כפעמיים. הבנתי שיש קשר בין המעי לCF אך האם גם במקרה בו המעי האקוגני מופיע מוקדם כל כך? האם יש קשר בין CF למוקדים האחרים ליד הקיבה או שזהו עניין שונה לחלוטין.. תודה על העזרה.

שלום. הנני בהריון ראשון, בת 28.5 עם עובר אחד בשבוע ה18. היום קיבלתי את תוצאות התבחין המרובע שביצעתי במעבדות זר: PAPA-A 0.81 MOM AFP 2.11 MOM HCG 1.72 MOM UE3 1.16 MOM INHIBIN 1.99 MOM NT 1.01 MOM הם ציינו בהערה כי afp גבוה ועליי לפנות מיד למכון הגנטי. מבחינת הסיכון לדאון: לפי הגיל והבדיקות 1:20000 לפי הגיל בלבד 1:1100 אני מאוד דואגת. מבחינת שאר הבדיקות שערכתי הכל תקין! השקיפות העורפית 1.0 מ"מ דרגת סיכון לפי שקיפות 1/6475 ומבחינת סקירת מערכות מוקדמת מורחבת הודגם הכל ולא נמצאו ממצאים מחשידים למומים מיבניים. מה אומרת הבדיקה של ה afפ? אני ממש לחוצה מהעניין ולא מפסיקה לבכות. אשמח לתשובתך בהקדם. תודה.

שלום, אני בת 30 והיום קיבלתי את תוצאת התבחין המרובע: AFP 0.99 HCG 1.84 UE3 0.60 INHIBIN-A 1.12 סקר לפי גיל ובדיקות 1:640 סקר לפי גיל 1:910 תוצאת השקיפות הייתה 0.9 וסקירת המערכות הייתה תקינה לחלוטין. האם לדעתך יש צורך לביצוע דיקור מי שפיר?

פרופסור ירון שלום אתמול ביצעתי בדיקת מי שפיר בשבוע 19 להריוני הרופא שביצע את הבדיקה הסתכל במכשיר האולטרסאונד והחדיר את המחט לבטן פתאום הוא ראה שהעובר מתקרב הוא מיד הוציא את המחט , יצא מעט דם הוא טוען שזה מהשליה. לאחר מכן לקח מזרק ומחט חדשה וביצע דיקור חדש והכל היה בסדר האם זה יכול לקרוא שבאמצע הבדיקה העובר מתקרב למחט האם זה התנהל נכון מצפה לתשובה תודה

שלום ערכתי את בדיקות סקר שליש ראשון התוצאות כאלו mom ריכוז בדיקה papp-a 1508.5 0.86 Bhcg 24.8 0.54 nt 2.2 2.07 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילי (32) הוא 1:1640 והסיכון לפי התוצאות שלי הוא 1:480 האם התוצאות תקינות? והאם היית ממליץ לעשות בדיקת מי שפיר? תודה אלה

שלום, עשיתי בדיקת חלבון עוברי ויצא 1/2202. סיכון לפי גיל בלבד: 1146. האם מומלץ לעשוץ דיקור מי שפיר? אני יודעת שזה לא 1/380, אבל זה עדיין נראה לי די נמוך תודה רבה על התייחסותך

שלום בת 33 הריון שבוע 24 +0 ,עובר זכר,נצפה הרחבה אגן כליות דו צדדי 5 מ"מ ובנוסף אקולב עוברי נמצא VSD מוסקולרי מאוד קטן,וגם רבוי מי שפיר 22 ס"מ. בבית 2 ילדות בריאות. ב2 ההריונות נצפו אגני כליות מורחבים כאשר אחרי הלידה הכל הייה תקין. אצל בתי הבכורה נתגלה VSD בגיל 3 חודשים אשר נסגר עד גיל שנתיים. תוצאות חלבון 1:563 משולב 1:522 לפי גיל שקיפות עורפית לפי גיל והבדיקה 1:3946 בדיקה העמסת סוכר 50גר=160 תור ליעוץ גנטי עוד שבוע שאלות: האם קיים איזה שהיא סכנה להמשך ההריון עד מתי אפשיר לעשות דיקור מי שפיר,אם מומלץ לי בכלל אם העובדה שאצל הבנות נמצאו סימני כאלא חוץ מעודף מים יכולה להרגיע אותי? האם יכול להיות עובר בריא או שהנמצאים מוכחים על בעיה כרומוזומים מה הסיבה לעודף המים אם בע"ש לא תמצא בעיה כרומוזומים

שלום, שמי קרן בת-34 בהריון רביעי. בבדיקת חלבון עוברי: MOM) (1.99- >) MOM 0.73 AFP ריכוז Ng/ml 33.5 (MOM (3.00- 0.15) MOM 1.03 HCG ריכוז IU/ml 25.20 (MOM (0.15- <) MOM 0.65 UE3 ריכוז Nmol/L 3.08 הסיכון עפ"י גיל: 1:392 הסיכון עפ"י גיל ותוצאות בדיקה: 1:374 הייתי מבקשת דעת מה כל מרכיב מהבדיקה אמור לבדוק ואילו מהערכים בבדיקה לא תקינים ועל מה מצביעים. אני אמורה לבצע בדיקת מי שפיר ונורא חוששת. תודה, קרן

שלום, נכון לעכשיו אני נמצאת בשבוע 25 להריון, ביצעתי סקירת מערכות מאוחר (אצל רופא פרטי) ונמצא כי עצם הירך קטנה בשבועיים לגיל העובר, בעקבות כך הופנת לעשות בדיקות נוספות, ייעוץ גנטי, אולטרסאונד שלילת מומים, אקו לב עובר. האם יש ממה לחשוש? (נקבעו תורים לכל הבדיקות הנדרשות) תודה לאה.

שלום, בת 26, שבוע 21, תוצאות תקינות של שקיפות עורפית וסקירה ראשונה, בתוצאות של החלבון העוברי יצאו ערכים גבוהים של חלבון afp-9 hcg-3 בסקירה המכוונת 0בעקבות החלבון הגבוה)הכל יצא תקין אך מצאו שיש לי שלייה כוריואנגיומה. לאחר דיקור מי שפיר נתגלה שוב afp גבוה. האם החלבון יכול להיות גבוה במי שפיר בעקבות השלייה? הומלץ לחזור שוב על סקירה מכוונת. מה יכולות להיות הסיבות לחלבון הגבוה?

שלום, נכון לעכשיו אני נמצאת בשבוע 25 להריון, ביצעתי סקירת מערכות מאוחר (אצל רופא פרטי) ונמצא כי עצם הירך קטנה בשבועיים לגיל העובר, בעקבות כך הופנת לעשות בדיקות נוספות, ייעוץ גנטי, אולטרסאונד שלילת מומים, אקו לב עובר. האם יש ממה לחשוש? (נקבעו תורים לכל הבדיקות הנדרשות) תודה לאה.

חלבון עוברי יצא לפי גיל 1:241 לפי תסמונת 1:261 סקירת מערכות - תקינה אך נמצא ריבוי מיי שפיר, מופנית לאקו לב עוברי. לא עברתי מיי שפיר שקיפות עורפית - תקינה יש סיבה לדאגה אני שבוע 23 לא ניתן לעבור מיי שפיר כיום תודה

סקירה ראשונה. האם ממצא בעייתי? בסקירה בקופ"ח נמצאו ציסטות לטראליות בצוואר העובר וכפות הרגליים נראו תקינות. הלכתי לקבל חוות דעת נוספת ממומחה אולטראסאונד, והוא מצא ציסטה אחת בלבד בגודל 1.2 מ"מ ושיער שזו בלוטת לימפה, וגם sandal gap ברגל שמאל. (אגב, אם הוא לא היה אומר לי -זה לא היה נראה לי מעוות בכלל-אני יכולה להפריד ולפתוח את כל חמשת אצבעות הרגליים, היה נראה לי שהוא סתם משחק איתן). האם שני סימנים אלו יחד כבר מחשידים? איך פספס את זה הרופא הראשון? חוץ מזה הכל הודגם ונראה יפה. נ.ב. על ציסטות צוואריות מצאתי הרבה מידע מרגיע, אולם על סנדל גאפ פחות - האם מדובר בממצא פחות רך?

ענית לי כי למרבית המקרים אין אבחון חד משמעי לטורט. אנא פרט גם על האיבחון הלא חד משמעי. האם זו בדיקה בהריון או טרם הריון? האם זו בדיקת דם שאני יכולה לעבור? או בדיקה שניתן להעביר את התינוק. אנא הנחייתך, תודה מראש

שלום רב, אני בשבוע 21+4 ולפני כ-3 שבועות בצעתי מי שפיר עקב חלבון עוברי 1:300 (שקיפות עורפית וס'קירת מערכות תקינה). היום קבלתי תוצאות מי שפיר- טרנסלוקציה בין כרומוזומים 11 ו-22. מאוד מאוד מודאגת וחוששת... שאלותיי הן: 1. מה קורה אם בדיקת הקריוטיפ שלי ושל בעלי תקינה?! 2. האם כשמדברים על "טרנסלוקציה דה נובו" הכוונה לזו?! פשוט קראתי על זה באינטרנט וראיתי שהיו מקרים להפסקות הריון עקב טרנסלוקציה דה נובו, אך אין לי מושג אם זה אותו דבר... תודה רבה רבה

נאמר ליגם שזו טרנסלוקציה מאוזנת.תודה רבה

שלום , אני בת 38 בהריון בשבוע 14 . ביצעתי בדיקות גנטיות כאשר באחת מהבדיקות יצאתי נשאית למחלת הגושה. אני חצי אשכנזיה וכך גם בן זוגי. מסיבות שלא יכולה לציין כרגע בן זוגי לא יכול לבצע את הבדיקות הגנטיות. בשל גילי מתכוונת לבצע מי שפיר. האם אוכל להסתמך על בדיקת מי שפיר בגילוי נשאות התינוק למחלה? ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית שיצאה תקין (סיכון לפי שקיפות עורפית 0.26 מדידת שקיפות עורפית NT 1.5 לא נשלחתי במקביל לבדיקת דם "טרימסטר ראשון" האם זה בגלל שמבצעת מי שפיר ? תודה מראש לינוי

שלום , אני בת 38 בהריון בשבוע 14 . ביצעתי בדיקות גנטיות כאשר באחת מהבדיקות יצאתי נשאית למחלת הגושה. אני חצי אשכנזי וך גם בן זוגי. מסיבות שלא יכולה לציין כרגע בן זוגי לא יכול לבצע את הבדיקות הגנטיות. בשל גילי מתכוונת לבצע מי שפיר. האם אוכל להסתמך על בדיקת מי שפיר בגילוי נשאות התינוק למחלה? תודה מראש לינוי

שלום פרופ' ירון, מקווה שהפורום פעיל... אני בת 34,אמא לילדה בת 1.8 בהיריון שבוע 19. עם ממצא חוזר בשקיפות עורפית (שהיתה מאד קטנה) של ציסטה צווארית 4 מ"מ (ממצא שהיה גם בהיריון קודם). סקירה מוקדמת תקינה לגמרי(עדיין + ציסטה) אצל גדול הסונריסטיים ועם תוצאה של תבחין מרובע של סיכון 1:20,000 לתסמונת דאון. האם היית ממליץ על מי שפיר? בתודה מראש, שירה

מדובב בבצקת צווארית בעובי 4 מ"מ. בהיריון הקודם היתה ציסטה צווארית ולאחר ייעוץ גנטי מורחב איתך לא המלצת על מי שפיר. שוב תודה שירה

הי פרופ' ירון, אני מחכה כבר שבוע למענה וענית לכולם, ושכחת אותי.... אודה לך אם תענה

שלום פרופ' ירון. לבני בן 6 יש גדילת יתר והיקף ראש גדול בשניידר חושדים על תסמונות SOTOS או WEAVER אך אין לו פיגור שכלי בצענו את הבדיקה צ'יפ גנטי בבלינסון צריכים לקבל תוך שבוע שבועיים את התשובה אני כרגע בשבוע 17 להיריון ונאמר לי שיש אחוז מסוים שגם לילד הבא תיהיה אותה בעייה אין. דבר כזה במשפחה לא שלי לא של בעלי וגם לבת שלי בת 8. מה אני צריכה לעשות עכשיו?

קיבלתי בדיקת מי שפיר תקינה אך היתה הערה לבדיקת אינברסיה y פולימורפית. מה זה?

הי המשך שאלתי שלא הבנת היא האם יש מצב שבגיל 30 קריוטיפ תקין ובדיקות גנטיות תקינות, לא ניתן להשיג הפריה עם ילדים תקיניפם כרומוזומלית ומבנים או שלא משנה לאחר כמה ניסיונות תמיד במצב כזה ניתן למצוא הפריה תקינה? תודה

שלום אני בת 39, אם ל-תאומים בריאים ברוך השם.(לידה מוקדמת שבוע 29) היום בשבוע 12, עשיתי שקיפות ויצאו התוצאות: סיכון לפי גיל האישה: 1:181 סיכון לפי שקיפות עורפית+גיל האשה ביום הלידה: 1:823 שקיפות עורפית: 1.5 האם כדאי לבצע מי שפיר ? תודה על תשובתכם

שלום אני בת 39, אם ל-תאומים בריאים ברוך השם.(לידה מוקדמת שבוע 29) בשבוע 12, עשיתי שקיפות ויצאו התוצאות: סיכון לפי גיל האישה: 1:181 סיכון לפי שקיפות עורפית+גיל האשה ביום הלידה: 1:823 שקיפות עורפית: 1.5 היום אני בשבוע בערך 14 האם כדאי לבצע מי שפיר ? תודה על תשובתכם

ד"ר נכבד, בבדיקת CMV שנערכה בשבוע 6-7 התקבלה תוצאה שלילית. בשבוע ה-26 התבצעה בדיקה נוספת ותוצאותיה להלן: CMV IgM (Add-VIDAS) CMV Igm - Positive CMV IgG - 0.40 borderline IU/ml CMV IgM - Positive CMV AVIDITY - Index לא ניתן לחשב שלושה שבועות לאחר מכן, בדיקה נוספת שתוצאותיה: CMV IgM (Add-VIDAS) CMV Igm - Positive CMV IgG - Positive>10 IU/ml CMV IgM - Positive CMV AVIDITY - 0.29 Borderline index 1) האם ניתן לשער את מועד/שבוע ההדבקה? 2) מה משמעות מועד זה לגבי העובר? אודה לך על תשובתך המהירה, דורית

שלום פרופ' , לבעלי חסר בכרומוזום Y מקטע C. הריתי לאחר טיפולים רבים וב"ה שבוע 15 ויש לו בן. רציתי לדעת האם בהכרח שגם לבנינו תהיה את הבעיה הזו??? בתקוה שלא לי.

שלום, אני בת 26, הריון ראשון, כנראה שבוע רביעי אך יתכן שבוע שלישי. בדקתי בדיקת בטא ביום חמישי אתמול- 28.4 והערך שיצא הוא 32. התחיל לי דימום מוגבר אתמול והמשיך היום. יש להוסיף שעדיין יש לי סימפטומים הריוניים כגון חזה שגדל, גודש בחזה, בחילות בוקר וכ"ו, אך עם זאת עדיין יש לי דימום. שאלתי היא: את הערך בטא 32 קיבלתי בבדיקה שנערכה ביום חמישי בבוקר בתאריך 28.4. נניח חס וחלילה הייתה הפלה טבעית, תוך כמה זמן ההורמון בטא צריך לרדת לי כך שבדיקת הריון ביתית לא תזהה הריון? תודה.

שלום. אני מבקשת לדעת אם ניתן לאבחן טורט בבדיקה טרם כניסה להריון וכן אם ניתן לבצע בדיקה לאבחון טורט בבדיקה מי שפיר.אנא הנחייתך למי לגשת לביצוע הבדיקה במידה ואפשרי

לא כל כך הבנתי מתוכן הכתבה - הבדיקה כבר קיימת ואפשר לעשות אותה גם באופן פרטי (תמורת תשלום כמובן)? תודה מראש.