פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום ד"ר! יש לי שני ילדים בריאים שנולדו במשקלים 3050 ו 3250 שנולדו בשבוע 40 אני בת 33 בהריון בשבוע 31.3 חשוב לציין שאני ובעלי גבוהים במשקלים: אני עכשיו 77 ובעלי 82. בסקירה ראשונה בשבוע 15 העוברית תאמה מבחינת הגודל, בסקירה השניה היתה יותר קטנה בשבוע מבחינת מדדים. לאחר מכן התגלה פער קבוע בין הקף הבטן לראש שהתבטא בשבועיים לטובת הראש (הראש תואם)ובשאר המדדים גם היתה יותר קטנה לכל שבוע מדידה. חשוב לציין שבדיקות גנטיות סקר משולש וחלבון עוברי ושקיפות עורפית גם הסקירות היו תקינות כך שלא הצריך ביצוע מי שפיר. המדידות אחרונות שבוע 31+0: BPD-7.9 HC-27.97 OFD-9.51 AC-24.51 FL-5.54 HC/AC-1.14 משקל- 1344 זרימות בטבור תקינות ושליה וכמות מי שפיר תקינים. לאור הבדיקה הרופא שלי המליץ לשקול דיקור מי שפיר. מעוניינת לקבל חוות דעתך בהקדם האם הסיכון בבדיקה בשבועות כאלה מצדיק ביצועה לאור הנתונים שהצגתי? מה יכולה לגלות הבדיקה שמקשר לעוברית קטנה במדדים שלי? האם יש בבדיקת מי שפיר נתונים לגבי פגמים כרומוזונליים שלא ניתן לגלות אצל תינוק שנולד מייד לאחר לידה? תודה מראש אילנה

לפני ייעוץ גנטי חוזר, נשמח למידע : 1. בלינקים הבאים מתוארת בדיקת PCR (גנטית) המאפשרת לבדוק קיום תסמונת נונן מישהו יודע האם ניתן לבצעה בישראל, ואם כן - כיצד ? (חיפוש מוטציה או חסר בגנים PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS) : http://www.genedx.com/services/dis_nop.php וע" המתואר כאן : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=noonan רגישות הבדיקה נעה בין 63% - 85%. 2. בהנחה וממצא יחיד של קפל עור צווארי 4 מ"מ בשבוע 15+4 ו 6 מ"מ בשבוע 19+3, כאשר כל השאר תקינים (שקיפות עורפית, סקירה, מי שפיר, אקו לב), יכול להעיד על אילו תסמונת נוספת פרט לנונן ? תודה.

פרופסור יובל שלום רב האם הגן למחלת הסכיזופרניה מועבר במידה שווה מגברים ונשים? דהיינו- לזוגתי יש אח החולה במחלה, האם ההשלכה לכך זהה לו היה לי אח חולה, ובכל מקרה מדובר על סיכוי של 8% למחלה אצל צאצאינו? בברכה שמעון

אני בת29.5 ממצוא עיראקי וטרפולטאית,ובעלי תמני,ועיראקי עשיתי בדקות מאחר ואני בהריון תאומים זהים בהפריה . ויצא תשובה : Hemoglobin A2 1.5 Hemoglobin F 0.7 יתכן ואיני יודעת לקרוא נכון,אך הרופא בחופש,והאם יש סיבה לדאגה,אצלנו במשפחה כולם בריאים,או יותר נכון מה לחפש,,זה סוג של אנמיה הבנתי,איני סובלת מזה או בני משפחתי עד כמה שידוע לי , זה ניחשב חריג או שאני בנורמאל,, וחלילה ואני בסיכון ,מה עלולו לקרוא לעוברים,,?זה הריון יקר לאחר 3 שנים בבקשה ענה לי

בס"ד שכחתי לציין אני בשבוע 11

אני בהריון לתאומים (לאחר טיפולי IVF) בשבוע 11+3, היום ביצעתי שקיפות עורפית ולהלן התוצאות: עובר ראשון - CRL 52.4 mm NT 2.2 mm סיכון לפי גיל ובדיקה - 1:348 עובר שני - CRL 42 mm NT 1.5 mm סיכון לפי גיל ובדיקה - 1:1703 הרופא טען כי תוצאת הבדיקה של העובר הראשון אינה תקינה וללא כל ספק ממליץ על מי שפיר. מיותר לציין כמה הריון זה יקר ובעל ערך וכמובן את הלחץ וחוסר האונים אל מול תוצאה כזו. אנא עזרתך... מה לעשות? האם אכן מדובר בתוצאה חריגה מאוד? תודה וחג שמח

האם ניתן לטוס בשבועות הראשונים של ההריון 1-4, בהם מתבצעת ההפריה?

שלום רב וחג שמח אני רוצה להתחיל את התהליך של PGD ן HLA כי ישלי ילדה עם פנקוני אנמיה. את המוטציה אנחנו עדיין לא יודעים ולכן גם לא יכולים להתחיל(התקשרתי אליכם אמרו לי ישר תתקשרי כשתדעי) לפני ההריון בדקתי את A ן C ויצאתי שלילית. אני ידעתי על הנשאות רק כשאבחנו את הילדה. רציתי לדעת האם יש משהו שאני יכולה לעשות בינתיים? בדיקות דם? מה תהליך ההמתנה לכל טיפול במידה ויש עוברים תואמים ובריאים- כמה מחזירים כדי שתהיה קליטה? כמה שיותר? למה אתה חושב שאין הרבה הצלחה של HLA? ניסיון ידע או מכשור?

תודה . אני התקשרתי ואמרו לי לחזור אליכם רק כשיהיה לי תשובה על הגן

שלום, האם תהליך pgd למטרת קביעת מיין היילושד מסוכן עבור העובר, כלומר תהליך הפרדת התאים מסכן את העובר? תודה וחג שמח.

הי פרופ' וחג שמח אני מבצעת מי שפיר בעוד שבועיים. האם מומלץ לבצע בדיקת דם לחלבון עוברי לפני בדיקת מי השפיר בכל מקרה? ואם כן מה הסיבה? תודה

בת 40 אחרי 4 הפלות רצופות שקרו בדיוק באותה צורה שבוע 7-8 אין דופק לעובר. אחרי 3 הפלות עשיתי את כל הבדיקות שאפשר: קריוטיפ לי ולבן זוגי, צילום רחם, בדיקת הורמונים, פרוגסטרון ביום ה-21 למחזור, מיקרופלסמה, כלמידיה,בלוטת התריס , כל בדיקות קרישיות הדם, וכו' הכל יצא תקין, מלבד פקטור 2 שיצא הטרוזיגוט ולכן בהריון האחרון טופלתי בקלקסן במינון של 40 מ"ג וגם זה לא עזר.נשאר רק לבדוק את הקריוטיפ של העובר ולכן עברתי גרידה , כרגע ממתינה לתשובה למרות שהבנתי שבהרבה מקרים לא מוצאים כלום ויש מקרים גרועים יותר שלא מצליחם להצמיח כרומוזומים לעובר. תקן אותי אם אני טועה. מה יהיה אם לא ימצאו בעיה בעובר איזה אפשרויות נותרו לי? ועוד בדיקה שנותרה שגם אותה עשינו והיא בדיקת x match שלקחו דם ממני ומבן זוגי ויצא שלילי. הבנתי שבמקרה כזה נותנים עירוי של אימונוגלובין מאיזה 100 תורמים . בהנחה שאולי בדגש על האולי שזה יעזור. אתה אמרת שאתה אישית לא מאמין בזה. אציין שגם לי זה נשמע מפחיד והחלטתי שעד כאן הגבול שלי כי : 1. הבנתי שברוב המקרים זה יוצא שלילי גם לזוגות שיש ילדים כך שלא הבנתי את הרעיון בבדיקה זו. 2.אציין ש-2 הפלות הראשונות היו מבן זוג אחר כך שנראה לי שזה סיכוי די אפסי שמ-2 בני הזוג אני לא מחוסנת כלומר שזו הסיבה להפלות.תקן אותי אם אני טועה האם אכן לרוב הזוגות יוצאת תוצאה שלילית? למרות המצב הנפשי הקשה שאני נמצאת . אין לי עדיין ילדים. הזמן דוחק מפאת הגיל שלי. והכי מתסכל שלא מוצאים את הבעיה וגם שמוצאים משהו לא תקין חושבים שאולי זו הבעיה ומסתבר שזו לא הבעיה. וכל הריון אני בחששות איומות להגיע שוב לשבוע 7- 8 ולשמוע שאין דופק לעובר. יש לך אולי פתרון יעיל בשבילי? מנסיונך יש מצבים שלא מוצאים פתרון ואין סיכוי להביא ילדים? אנא עזור לי באיזה שבריר של תקווה כי אני כבר איבדתי אותה.

שלום. הבדיקה בוצעה במסגרת מעבדות זר. נמצאת בהריון רביעי , יש לי שלושה ילדים בריאים לחלוטין. הגיל שלי במועד הלידה יהיה 39.7 - שבוע הבדיקה 17 . להלן התוצאות: 1.11 - AFP -- (תחום הנורמה ??? - 2.50 ) HCG - 1.96 -- (תחום הנורמה 0.16 - 2.99 ) UE3 - 1.06 -- (תחום הנורמה מעל 0.16 ) ברצוני לדעת אם הערך שיצא ב-AFP, הוא תקין? ולמה אתה חושב שלא רשמו בתדפיס של הבדיקה את תחום הנורמה המינימלי ? פשוט זה מחוק בדף ורשום רק את הערך המקסימלי בדיוק כפי שרשמתי כאן,זה מדאיג אותי מאוד! כמו כן ביצעתי בדיקת אינהיבין A, להלן התוצאה: INHIBIN-A 196 PG/ML 1.27 MOM לא מבינה את התוצאה הזו?אם אתה יכול להסביר בבקשה מה זה אומר? הסיכון לדאון במועד הלידה: לפי הגיל בלבד : 1:140 לפי הגיל וארבע הבדיקות : *1:320 יש כוכבית ליד התוצאה של הסיכון המשוקלל לפי גיל וארבע הבדיקות! אני מפחדת וחוששת!! בעלי ואני מאוד דואגים, האם הסיכון שלי אכן מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון ?? או שזה ההפך?? והאם מומלץ לבצע דיקור מי שפיר?? ביצעתי סקירה מאוחרת בשבוע 22 , ברוך השם הסקירה יצאה תקינה לחלוטין ללא שום ממצא מחשיד. האם זה עדיין אומר שיש לי סיכון מוגבר ללידת ילד עם דאון? מתנצלת על השאלות הרבות. תודה וחג שמח. אנסטסיה

שלום רב, בת 38, מבצעת מי שפיר בעוד שבועיים עקב גיל + תוצאת שקיפות עורפית 2.5 ממ וכן בסקירה מוקדמת עובי צואר 2.5 מ"מ (ללא ממצאים חריגים נוספים!!) האם מומלץ על בדיקת פיש? ואם כן, יש פיש ל 5 כרומוזומים ויש פיש רק ל ds - לאור הנתונים (וכמובן גם יש שיקולי עלות) האם אני בסיכון רק ל ds או גם לבעיות ב-5הכרומוזומים שבודקים בבדיקת הפיש היותר מורחבת? אשמח לחוו"ד מיקצועית בתודה וחג שמח איילת

האם רופאים ימליצו הפסקת הריון אם מתקבלת תוצאת פיש לא תקינה, או שההמלצה, לרוב, להמתין לתוצאות המלאות? ואם אכן מומלץ להתאים, אז מה השגנו בעצם בזה שידענו קודם?

שלום אני בשבוע ה- 25 להיריון. בשבוע השמיני עברתי בדיקת דם ואובחנתי בקשר לוירוס cmv כדלקמן: CMV IGG גדול מ- 250 חיובי IGM חיובי חלש יש לפנות בהקדם לרופא המטפל. CMV IGM ADDITIONAL ASSAY גבולי CMV IGG AVIDITY 45% EQUIVOCAL - מומלץ מעקב ערכי ייחוס: IGG WITH LOW AVIDITY קטן מ- 35% IGG WITH HIGH AVIDITY גדול מ- 45% בשבוע ה- 25 עברתי בדיקת דם חוזרת בקשר ל- CMV: CMV IGG גדול מ- 250 CMV IGM גבולי CMV IGM ADDITIONAL ASSAY שלילי CMV IGG AVIDITY 45% אודה על קבלת התייחסותך לבדיקות? מה המשמעות? האם קיים סיכון או סיכוי שהעובר נדבק בנגיף? האם אפשר לעשות מי שפיר בשבוע ה- 25? האם הבדיקה השנייה תקינה? יש לציין כי בדיקת סקירת מערכות מורחבת שבוצעה בשבוע ה- - 23.5 העלתה מיעוט קל במי שפיר ( 10 במקום 12 ) אך העובר נראה תקין. נודה על קבלת תשובתכם. אנו מאוד מודאגים?

היינו אצל רופא הנשים. הנ"ל טען כי על-מנת לקבוע אם יש הידבקות של העובר אפשר לעשות מי שפיר. האם כבודו ממליץ שאעשה מי שפיר או שאין צורך? אני בשבוע ה- 26 ואמרו לי כי קיים סיכון ללידה מוקדמת אם אעשה מי שפיר בשבוע ה- 26. הרופא אמר שהוא מעדיף שמי השפיר יבוצע בשבוע ה- 30 כי אם תהיה לידה מוקדמת אזי לא תהיה התסתבכות מבחינת פגות. האם אתה סבור לפי תשובתך לפיה לפי הנתונים קרוב לוודאי שהמדובר בזיהום ישן כי עדיין יש צורך במי שפיר או שאפשר לא לעשות הבדיקה? אנחנו מאוד מודאגים. מצד שני אם אני רוצה לבצע מי שפיר אצטרך לחכות עד השבוע ה- 30 ולהמשיך לחשוב על הסיוט של ה- CMV?

שלום ד"ר מה סיכויי הצלחה של החזרת עובר בן 6 תאים לאחר PGD ? (החזרה ביום 5)

שלום במסגרת בירור הפלות חוזרות ביצעתי בדיקה של a.b2 glycoprotein והתוצאות היו IgG 53 וה-IgM 12.3 - שנהים גבוהים. האם יש לי סיבה לדאוג? האם אני צריכה יעוץ המטולוג או שהרופא נשים שלי יכול להתמודד עם זה? בנוסף הרופא שלי הפנה אותי ואת בעלי לבדיקת קריוטיפ. איזו בדיקה זו? האם היא בודקת תקינות הכרומוזומים? ואם יש בעיה - האם ניתן לטפל בזה??!! תודה רבה

שלום לך האם אתה רופא נשים? האם אתה מבצע דיקור באופן פרטי או בהסדר של הכללית? ואיך ניתן ליצור עימך קשר? תודה

שלום רב ,אשמח לקבל חוות דעת על התוצאות שקיבלתי: A.F.P MOM 1.09 HCG1.59 ESTRIOL 0.76 הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון עפ"י גיל בלבד- 1/693 הסיכון לפי הגיל+תוצאות הבדיקה הביוכימית- 1/604 בשקיפות יצאה לי הבדיקה המשוקללת של הגיל עם בדיקת הדם-1/2000 האם כדאי ויש צורך לעשות בדיקת מי שפיר, יש לציין שאני די חוששת מהבדיקה הזו ולא כל כך רוצה לעשות,,,,אלא אם כן עפ"י הנתונים יש צורך אשמח לתשובה!!!

שלום פרופ', באיזה עובי קפל צווארי מקובל לחשוד שיש לעובר תסמונת מסוג זה? ומהם הסימנים הנוספים? תודה רבה

אוסיף רק שבשבוע 11+5 שקיפות 2.5 מ"מ, בשבוע 14+5 ממצא יחיד בסקירת מערכות מורחבת עורף 2.5 מ"מ האם אני בסיכון לתסמונת נונאן? תודה נ.ב: עובי צואר 2.5 ממ בשבוע 14+5 - האם זה נקרא בצקת עורפית או קפל צווארי?

שלום תזכורת: בת 37 ו10 חודשים בשבוע: 12+5 שקיפות עורפית 2.5 מ"מ בשבוע 14+5 סקירה מוקדמת תקינה למעט: בצקת עורפית 2.5 מ"מ 1)אם תוצאת מי שפיר תהיה תקינה, האם אני יכולה לשכוח מממצא זה? או שיש המלצות להמשך ברור? (אקו לב? יעוץ גנטי?..........) 2) האם יכול להיות קשר לתסמונת נונאן עם בצקת עורפית בגודל זה? כלומר: גם אם תוצאת מי שפיר תהיה תקינה, האם סביר בשקיפות/בצקת 2.5 שתהיה תסמונת נונאן או תסמונת אחרת שלא ניתן לגלות במי שפיר? 3) האם מומלץ לאור הנתונים הנ"ל על בדיקת פיש? תודה רבה אני לחוצה מאוד מאוד מאוד ומי שפיר רק בעוד 3 שבועות...... :-(((( אשמח להרגעה תודה ושבוע טוב

שלום אני כבת 27 סובלת מתת פעילות של בלוטת התריס ומאוזנת על ידי 600 מיקרגרם אלטרוקסין לשבוע. אני נמצאת בשבוע הרביעי להריון הראשון שלי. הבנתי שתת פעילות של הבלוטה עלולה לגרום להפלות מוקדמות. יש לי מספר שאלות: 1.האם ההריון שלי נחשב להריון בסיכון גבוה בגלל תת הפעילות של הבלוטה? 2. האם יש בדיקות מיוחדות וחורגות שעלי לבצע או איזשהו מעקב מיוחד? 3.כל כמה זמן עלי לבצע בדיקות דם לTSH וT4 אם בכלל? 4.האם עלי להמשיך ליטול את האלטרוקסין באותו מינון ובאותה דרך או שמא עלי לשנות את המינונים בשל ההריון. תודה רבה מראש. מיכל.

שלום רב. אני שוהה כעת בארצות הברית ואחזור ארצה רק בעוד חודש ושבוע. בבדיקת הריון שביצעתי יצאה תוצאה חיובית. אין לי מושג מה תאריך הווסת האחרונה שלי אבל בדיקת הריון שעשיתי לפני שבועיים שללה הריון, כך שניתן להסיק שההריון טרי מאד. אני רוצה לדעת איזה בדיקות אני חיבת חיבת חיבת לעשות כאן עוד לפני החזרה לארץ. אין לי אפשרות להקדים את הטיסה ארצה. הביטוח שלי יכסה רק חלק מהבדיקות. גם בגלל זה וגם כי אין כמו הבית אני מעדיפה לעשות כאן כמה שפחות בדיקות. האם ניתן להמליץ לי על בדיקות חובה שלא סובלות דיחוי לשלב מוקדם של הריון? תודה רבה נוגה.

שלום. אני מאד מודאגת ולחוצה ואודה על תשובות בהקדם. אני כבת 31, סובלת מתת פעילות של בלוטת התריס. מאוזנת על ידי אלטרוקסין. לצערי, המחזור שלי מאד מאד מאד לא סדיר ויש שתקופות שהווסת שלי מופיעה אחת לשלושה חודשים. הווסת הארוחנה שלי הופיעה ב3.12.08 ומאז היא לא הופיעה. לא הרגשתי בחילות או תופעות מיוחדות כלשהן. במהלך חודש דצמבר קיימתי עם בעלי יחסי מין בלתי מוגנים ומאז אנחנו בסוג של משבר ולא שכבנו. מאז לא קיימתי יחסי מין. להפתעתי הרבה!!!! אחרי שראיתי שהווסת שלי מאחרת הפעם באופן חריג מעל שלושה חודשים ביצעתי בדיקת הריון ביתית ונדהמתי לגלות תוצאה חיובית. אני שמחה (אני ובעלי בתהליכי השלמה) ומברכת על כך, אך בד בבד אני נורא מודאגת מגילוי ההריון בשלב כל כך מאוחר יחסית. לפי הבנתי אני אמורה להיות בשבוע ה17 להריון ולא עשיתי דבר ממה שאמורים לעשות בראשית ההריון. יש לי כל כך הרבה דברים לבדוק ואני רק רוצה לוודא שלא יצרתי נזק לעובר: 1.לא נטלתי חומצה פולית. עד כמה זה חמור? האם להתחיל ליטול עכשיו ובאיזה מינון? 2.לא עשיתי אף אחת מהבדיקות המומלצות. עד כמה זה חמור? אילו בדיקות הפסדתי והאם אני יכולה להשלים אותן ולבצע אותן עכשיו בשלב יחסית מתקדם של ההריון? זה הכי מדאיג אותי. אפילו בדיקות גנטיות לא עשינו.... תודה רבה על כל התשובות. ורד.

שלום לפרופ' האם לפני בדיקת מי שפיר נהוג לבצע בדיקות דם/ שתן? האם בדיקות דם ושתן כחודש וחצי לפני מי שפיר מספקות? בתודה, כלנית

שלום מה זה קריוטיפ? תודה..

שלום, בסקירת מערכות שעשיתי נמצא מוקד אקוגני בחדר שמאל, נאמר לי שזהו ממצא מאוד נמוך ועדיין לא מומלץ לעשות בדיקת מי שפיר, הבנתי שבכ 5% מהעוברים הבריאים נמצא מוקד אקוגני כלשהו, אם כך, איך יכול להיות שזהו ממצא כל כך נמוך? שכן בכ 95% מהעוברים הבריאים אין ממצא זה, הסטטיסטיקה מאוד מלחיצה אבל גם נאמר שזהו ממצא נמוך. מה זה אומר? האם כדאי או מומלץ כן לעשות בדיקת מי שפיר? כל שאר הבדיקות יצאו תקינות. תודה רבה.

אני בת 41, שבוע 18 להריון - תוצאה משוקללת של בדיקת התבחין + שקיפות עורפית הינה 735 - האם מדובר בתוצאה תקינה?

שלום פרופ' יובל ירון שמי אורלי, בת 31 (אהיה 32 במאי). גיל ההריון בזמן הבדיקה 17.2,משקלי 60 ק"ג,עובר אחד,לא מטופלת באינסולין. A.E.P - 1.27 HCG - 2.11 UE3: ESTRIOL - 0.93 הסיכון הסטטיסטי לפי גילי:1:649 הסיכון הסטטטיסטי לפי שילוב גילי ביחד עם תוצאות הבדיקות הביוכיות:1:588 שקיפות עורפית: 0.6 מ"מ סיכון לפי שקיפות עורפית(US בלבד)+גילי:1:4954 הסיכון הסטטיסטי לפי גיל:1:710 הסיכון הסטטיסטי לפי גיל בשילוב בדיקת שקיפות עורפית והבדיקות הביוכימיות הוא: 1:6,000 הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם טריזומיה 18 הוא:1:20,000 האם אתה מציע לי לשקול ניקור מי שפיר? אשמח להתייחסותך המהירה בנושא.. תודה רבה ושבת שלום

האם טיפולי הפריה חוץ-גופית יכולה לעזור במקרים של תסמונט טורט?

היי אז ככה 1. אני מעונינת לדעת האם ניתוח קיסרי בלידה שלישית , הוא מסוכן? והאם חותכים את הבטן באותו איזור? 2., ואחרי כמה זמן מחלימים? נ.ב כשהייתי ילדה היה לי שבר בטבור ועשיתי ניתוח של בקע טבורי , 3 .השאלה שלי האם זה יפריע לי בזמן הלידה? או אם אני עושה ניתוח קיסרי? ושאלה אחרונה כמה עולה ניתוח קיסרי בהזמנה ומה התופעות לוואי שיכולות להיות

שלום רציתי לשאול האם אתה מכיר מקרים שבהם רק לאחד ההורים היתה תסמונט טורט והילד\ה יצאו בריאים בלי תסמונט טורט ועוד שאלה אם רק לאחד ההורים יש תסמונט טורט יהיה גם לו?

שלום, אני לא יודעת אם כאן אקבל תשובות אבל אנסה בכל זאת אחרי שניסינו להכנס להריון המון זמן ,סופסוף החלטתי להחליף רופא,הוא שלח אותנו לבדיקות מקיפות ולבעלי מצאו איזוספרמיה,עשו לו אולטראסאונד אשכים ובדיקת הורמונים-והחליטו שלאור הממצאים שנעבור בדיקת כרומוזומים -קריוטיפ ועוד משהו... מצאו שלבעלי יש במקום כרומוזום xy ,יש שלושה איקסים.....אני אשמח לקבל מידע על התופעה מה זה אומר על בעלי ועל הילדים שאנחנו רוצים שיהיו לנו(ככבר שלחו אותנו לבנק הזרע לייעוץ....:(...ובחרנו תורם על כל מקרה שלא יהיה...) תודה

שלום בת 37 ו 10 חודשים. סקירה ראשונה בשבוע 14+ 5 תקינה למעט בצקת עורפית 2.5 (גודלה לא השתנה מהשקיפות העורפית שבוצעה ב 12+5) הבנתי כי הסיכון במצבי הינו 1:150. אבצע מי שפיר בעוד 3 שבועות. אם התוצאות של מי השפיר יהיו תקינות האם אני יכולה "לשכוח" לחלוטין מהממצא? או שבמצב זה כדאי לשלוח גם לצ'יפ גנטי? או שהצ'יפ לא שייך לעניין זה? אציין כי יש לי 2 ילדים, אחד בריא לחלוטין והשני עם עיכוב שפתי. (אני לא מעוניינת להיכנס לחרדות נוספות אם התוצאות של בדיקת הצ'יפ לא יהיו ברורות והבנתי כי כל נושא הצ'יפ הוא בעצם בצהליך הלימוד שלו והתוצאות אינן תמיד ברורות) אשמח מאוד לשמוע את המלצתך בתודה, רקפת

שלום.. אני בת 29. להלן תוצאות של שקיפות עורפית לפי גיל 1/938 לפי גיל+שקיפות 1/6253 תוצאות חלבון עוברי 0.85 AFP 2.67 HCG 0.93 UE3 0.61 PAPP-A INHIBIN A1.66 האם התוצאות של כל אחד מהערכים הוא תקין? מה הסיכון מהשוקלל ללא השקיפות ?

פרופ'יובל שלום רב בת 35.11 להלן תוצאות חלבון עוברי (לא ברור לי מדוע לא שוקללה גם השקיפות העורפית) A.F.P MOM 1.13 (0.20-1.99.. NG/ML A.F.P 45.70 HCG 1.37 MOM (0.16-2.99 HCG 32.06 U/ML ESTRIOL UE3 0.88 MOM (0.35-4 ESTRIOL UE3 1.21 NG/ML MATERNAL AGE-RELATED RISK 1/279 RISK (AGE+BIOCHEM) 1/491 שקיפות עורפית 0.9 מ"מ וסיכוי של 1:1900 ללידת תינוק עם תסמונת דאון (הנתונים הללו לא שוקללו בבדיקה של החלבון העוברי) האם נראה שההסתברות קטנה מעט או באופן משמעותי בהתאם לנתונים?. תודה, טל

בהריון של אשתי בשבוע 15 התגלו 2 חדרי מח גדולים(לא יודעים כמה מ"מ) ובבדיקה חוזרת בשבוע 16 נמצא כתקין והוסר חשש זה על ידי הרוםא.בדיקת שקיפות עורפית וחלבון עוברי נמצאו לא תקינות מבחינתי כלומר עם סיכוי גבוה לתסמונת דאון.בבדיקת מי שפיר משבוע שעבר כולל בדיקת פיש נמצא כי אין תסמונת דאון אך כרגע יש בעיה עם כרומוזום 18.לדעת המעבדה עוד שבוע יתנו תשובה סופית לאחר שהכרומוזום יגדל בתרבית. 1.מהו כרומוזום 18?על מה הוא משפיע?איזה מומים יוצר? 2.האם כן יכול להיות קשר בין גודל החדרים במח (שהרופא שלל אך אני עדיין חושש) לבין כרומוזום 18? 3.תודה

דחוף ביותר אנחנו מאוד לחוצים בבדיקת "פיש" של מי שפיר נמצא טריזוגמה של כרומוזום 18 .נא התייחסתוך בבקשה לשאלותי הקודמות כמו כן האם יתכן שכל הסימנים של תסמונת אדורארס הקשורים לטריזוגמה לא יופיעו כלל בבדיקת אולטרה סאונד-סקירת מערכות שנערכה בשבוע 16.1 ? איך נבצע הפלה אם האולטרא סאונד לא מאמת את אבחנת "פיש"?

בת 39, שבוע 21+3, מדממת משבוע 6(יש לי קריש דם-המטומה), שקיפות עורפית, חלבון עוברי וסקירת מערכות תקינות! בשלושה שבועות האחרונים הדימום פחת (רק בלילה ומעט) ובשבוע האחרון פסק לגמרי! בשלב זה לא רואים את הקריש! האם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר? אם כן, באיזה שבוע? אם לא, עד כמה סיכויי ההצלה נמוכים לעומת אשה שאינה מדממת?

שלום רב פרופ' ירון יובל, רופא נשים המתמחה במי שפיר טוען כי לא מומלץ לשלוח דגימת מי שפיר לצ'יפ גנטי בחו"ל אם אין ממצאים ב us בסקירה מוקדמת עקב אחוז גבוה של false positive בבדיקה זו. אשמח לשמוע מה דעתך/גישתך לטענה זו. בברכה, שרית

פרופ' יובל ירון שלום רב אני ממוצא מרוקאי ואני רוצה לבדוק נשאות לקנאוון. בארץ לא ניתן לבדוק נשאות לקנאוון אצל עדות מזרח.האם ניתן לשלוח דגימות למעבדה בחו"ל? האם ניתן לשלוח דגימות ממי שפיר של העובר לבדיקת נשאות קנאוון אצלו? אודה לתשובתך.

שלום רב , אני בת 26 שבוע 15+5 לאחר סקערת מערכות מורחבת התגלתה נקודה לבנה בחדר שמאל בלב העובר ,כל שאר הסקירה תקינה השקיפות 1:8000 , התשובות לבדיקות הגנטיות עדיין לא הגיעו הרופא הפנה אותנו ליעוץ גנטי וחלבון עוברי , מה זה אומר ? ומה ניתן לעשות? אנא ענה לי בתודה מראש שירז

סליחה שוב, לפי מה שאני הבנתי ממנהל המעבדה הוא שגם אם אצל בעלי שהוא כאמור ממוצא מרוקאי לא ימצאו נשאות לקנאוון,והסבירות הגבוהה היא שלא ימצאו, עדיין כנראה תהיה הסתברות כלשהי לעובר להיות חולה. האם זה אומר שכל הריון הוא בסיכון לילד חולה? אין בדיקה כלשהי בכל סכום שהוא שניתן לבדוק את העובר?טל.

פרופ' יובל ירון שלום רב אני רומניה שנשואה לבעל ממוצא מרוקאי לפיכך, לא הומלצה לנו בבדיקות הגנטיות לבצע את הבדיקה לנשאות לקנאוון. אצל אחותי שהייתה בהריון לפניי מצאו שהיא נשאית של קנאוון ולכן גם אני ביקשתי במהלך ההריון לעבור בדיקה לנשאות. בבדיקה נמצא שגם אני נשאית של קנאוון. בעלי הלך לעשות בדיקות גנטיות, לא אמר שאני נשאית של המחלה ולפיכך, לא בדקו עבורו את הנשאות לקנאוון. היום התקשרתי על מנת לברר מה קורה עם התשובות שלו, התברר שלא עשו לו את הבדיקה לקנאוון ולאחר שהבינו שאני נשאית ביקשו שנבוא לייעוץ גנטי מכיוון שישנה בעיה וגם אם בעלי אינו נשא של המחלה, יכולה להיות בעיה עם העובר (לציין שאני בשבוע 18 להריון). אני בלחץ מכיוון שחשבתי שכאשר אחד מבני הזוג אינו נשא של מחלה אז אין סיכוי שהעובר יהיה חולה והיום התברר לי אחרת. אנחנו לפני פסח, כולם יוצאים לחופשות ואני חסרת אונים עם המידע שקיים ברשותי. האם נכונה התשובה לגבי העובר? ביום א' אני עוברת בדיקת מי שפיר, האם לבקש משהו בעניין? מצטערת על אורך המידע, אני בלחץ ולא יודעת מה לעשות. תודה, טל

של ד"ר, שאלה קצת טכנאית על PGD ו- IVF האם רשאי מנהל המחלקה בבית החולים למנוע המשך טיפול אחרי מספר כשלונות, בטענה שלדעתו אין לזה סיכוי להצליח, מכיוון שכל פעם מציליחם להחזיר רק עובר אחד בן- 4-6 תאים??? האם לדעתך יש סיכויי להצלחה במצב כזה???

בעבות 4 הפלות רצופות ללא ילדים. הריון אחרון טופלתי בקלקסן עקב פקטור 2 - הטרוזיגוט שלא עזר. הבדיקות הבאות הן קריוטיפ של העובר מחכה לתשובה ובדיקת x match לי ובן זוגי. 1. x match יצא שלילי לשנינו מה זה אומר שאצטרך עירוי מתורמים ? אם כן זה נשמע מפחיד. איך מבצעים זאת? הבנתי שכמעט לכולן יוצא שלילי גם כאלו שילדו בעבר .איך יתכן הדבר? האם זה סיכויים גבוהים להפלות ? 2.אציין ששתי ההפלות הראשונות היו מבן זוג אחד והשניים האחרונות מבן זוג אם הבעיה ב-x match זה אומר שפיתחתי נוגדנים גם מבן הזוג הקודם?

שלום אשתי איננה יהודיה במקור (מגרמניה) ואני יהודי ממוצא מזרחי אחות יועצת גנטית המליצה שאשתי תעבור 3 בדיקות: CF, איקס שביר ו- SMA אשתי מסרבת לעבור את הבדיקות מטעמי מצפון (במדינתה לא מבצעים את הבדיקות הללו) שאלתי היא: 1. האם יש אפקט כלשהו אם אני אעבור את הבדיקות האלה במקומה 2.האם הסיכויים שהעובר יהיה חולה במחלות אלה קטן יותר בגלל שאימו אינה יהודיה?

לאחר שתי הפלות עצמוניות מוקדמות - שבוע 9 ברצף (אין ילדים), הופניתי על ידי גניקולוג לייעוץ גנטי על מנת לקבל בדיקת קריוטיפ לי ולבן זוגי יש תורים רק עוד שלושה חודשים האם הפגישה עם היועץ תכלול רק מתן הפנייה לבדיקה? האם יש עוד נושאים אשר כדאי לברר אותם עם יועץ גנטי לאחר שתי הפלות? אני שוקלת האם כדאי ללכת לרופא באופן פרטי.

שלום רב. ביצעתי בדיקות גנטיות וקבלתי תשובה שאני נשראית של SMA, לפיכך ביקשו גם מבעלי לבצע בדיקות גנטיות על מנת לבדוק אם הוא גם נושא את הגן. ברצוני לדעת , אם יסתבר (ב"ה) שאין הוא נושא את הגן, מה הסיכוי שתינוק יהיה נשא גם כן ? האם יש סיכוי שהוא יחלה במחלת ה- SMI למרות שרק אחד הצדדים הוא נשא של הגן ? אודה למענה בהקדם. בברכה. גילה

שלום רב, פניתי אליך לא מזמן לגבי ממצא בסקירת מערכות של נקודה אקוגנית בחדר ימין. מעבר לממצא זה שאר הבדיקות תקינות. הסיכון על פי שקיפות עורפית= 1:3200 כעת התקבלו תוצאות של חלבון עוברי יחד עם אינהיבין ותוצאותן= 1:2600. האם היית ממליץ לבצע דיקור מי שפיר????

שלום לך אבקש בבקשה שתיתן לי ידע כללי אם תוכל לגבי אי סמטריה של חדרי המוח זהו ההריון הראשון שלי וסקירת מערכות מאוחרת אמרו לי שתאי המוח 9 מ"מ והשני 5 מ"מ עשו לי בדיקה אחרי חודש ועלה ל9.5 מ"מ ול5מ"מ עד כמה זה חמור? מה המינימום לאי סמטריה בחדרי המוח אשמח אם תיתן לי כול פרט ל מידע לגבי זה שיכול לקבל יידע כללי תודה רבה ויום טוב

שלום רב, האם נכון לומר שרק תסמונת דאון לא ניתן לזהות ב us ושאר הבעיות הכרומוזומליות כן ניתן לזהות? אני מתלבטת כיוון שהציעו לי ביעוץ גנטי לשלוח דגימה של מי שפיר לחו"ל לאיתור סוגי פיגור נוספים שלא בודקים בבדיקת מי שפיר בארץ ואני מתלבטת לגבי הבדיקה בגלל עלותה. האם נכון יהיה לשלוח דגימה לחו"ל רק אם יש ממצאים ב us או שבדיקה זו מומלצת לכל אישה גם אם אין ממצאים ב us? המון תודה תמירה

שלום רב רציתי לדעת מה משמעות בדיקת הGBS ומה משמעות תוצאה חיובית לחידק B תודה