מחפש מידע על מחלה שנקראת HPS - Hermansky-Pudlak S

שלום רב, אני מחפש חומר בעיברית על המחלה Hermansky-Pudlak Syndrome והאם היא קיימת בארץ ומה התרופות למחלה (אם יש..) תודה מראש

שלום, מידע מצאתי רק באנגלית. תנסה לשאול בפורום גנטיקה באתר משרד הבריאות - http://www.health.gov.il/forums/forum.asp?cid=25&fid=14 ובאית"ן - איגוד ישראלי לתסמונות נדירות - http://www.eitanrd.org.il תעקוב כאן בהמשך ואולי גולשים אחרים יוכלו לסייע . רק בריאות, אהובה

תסמונת Hermansky-Pudlak - או HPS בקיצור - היא תסמונת אשר קיימת כמעט בלעדית בפורטו-ריקו ואשר אחראיות לה מספר מוטציות (שינויים) ביותר מגן אחד. לפני שנים אחדות תוארו מספר מקרים של יהודים ממוצא אשכנזי אשר לקו בתסמונת זאת. במקרים אלו נמצאה מוטציה חדשה הייחודית ליהודים אשכנזים ואשר לא תוארה עד כה באחרים. את תיאור המקרה המלא ניתן לקרוא בקישור הבא : http://www.pubmedcentral.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=11590544 למיטב ידיעתי זהו התיאור היחיד בספרות של יהודים שלקו בתסמונת זאת. במאמר מופיעה הכתובת לתקשורת של החוקר הראשי איתו ניתן ליצור קשר, כולל מייל : Dr. William A. Gahl, 10 Center Drive, MSC 1830, Building 10, Room 9S-241, NICHD, NIH, Bethesda, MD 20892-1830. E-mail: [email protected]

אם יש עוד מידע אני אשמח.... בכל מקרה תודה רבה וחג שמח