אנגלמן

בתי בת 19 סובלת מפיגור שיכלי עמוק,מיקרוציפליה, ופרכוסים. כמו כן יש לי עוד בן בכור הסובל מאיחור מוטורי בהתפתחות אך הוא ילד עצמאי, עובד ומתפקד כמעט כילד רגיל. בבדיקה אצל הניורולוגית היא טענה שלפי הסממנים הבת מוגדרת מבחינה גנטית כ"אנגלמן". עשינו בדיקות גנטיקה, גם אני וגם בעלי וגם הבן הבכור אך הם שללו שמבחינה גנטית היא "אנגלמן". הייתי רוצה לדעת האם כדאי לנו להמשיך ולבדוק יותר לעומק (נאמר לנו שאפשר לשלוח את הבדיקות שלה לאנגליה לאימות) או שנעזוב את זה כך.

שלום אורנה זה נושא כל כך אישי ופרטי. כמעט שלא מתאים לדיון ציבורי באינטרנט. אפשר לכתוב לך רק דעה אישית. אף אחד לא יכול להכנס לראש שלך ושל בעלך ולהחליט במקומכם. ובכל זאת - אם את מתעתדת להביא ילדים נוספים לעולם - את חייבת לבדוק את העניין הגנטי לעומק. כמו כן כשבנך ירצה להנשא ולהביא ילדים לעולם חשוב יהיה מאוד לדעת מהו הרקע הגנטי להופעת המחלה הקשה אצל אחותו, האם הוא נושא גם כן את הגן הפגום בצורה כזו או אחרת, ומהו הסיכון שילדיו יהיו חולים גם כן. על הרקע הזה - אני הייתי ממשיך לבדוק.

שלום אורנה! כאן בפורום אין רופא זמין שנותן מענה, ואני יכולה רק להפנות אותך לפורומים, שלדעתי ניתן לקבל שם מידע מתאים.. : נסי לשאול בפורום בדיקות גנטיות - http://www.ynet.co.il/home/0,7340,L-2216-12373,00.html בפורום נוירולוגיית ילדים - http://www.ynet.co.il/home/0,7340,L-2216-13143,00.html פורום נוסף באותו תחום - http://www.starmed.co.il/Forum/111 יש ברשת מידע אודות ארגון של משפחות שבהן יש תסמונת אנג'למן, אם את מעוניינת לקבל עצה או כיוון , אפשר לנסות - http://www.angelmanisrael.org/ יש למטה מספר טלפון, בתקווה שהוא מעודכן. יש גם את אית"ן - איגוד ישראלי לתסמונות נדירות - http://www.eitanrd.org.il/ יש למטה מספר טלפון שלהם. (דרך אגב, בלחיצה על - תסמונות - תמצאי מידע על תסמונת אנגלמן) כמובן שכל מידע שתקבלי לא מחליף את היעוץ אצל הרופא המטפל. כל טוב, אהובה

היי אהובה בדיקת אנגלמן נעית בדרך פשוטה ביותר, מבצעים לבתך ולבן הבכור בדיקת דם רגילה ושולחים זאת לבית חולים הדסה עין כרם. למה צריך לשלוח את הבדיקה לאנגליה?